القزامة

التشخيص

يفحص طبيب الأطفال عددًا من العوامل لتقييم نمو طفلك، وتحديد ما إذا كان لديه اضطراب متعلق بالتقزم من عدمه. في بعض الحالات، قد يتم الشك في الإصابة باضطراب التقزم غير المتناسب أثناء إجراء كشف بالموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) قبل الولادة إذا تمت ملاحظة قصر الأطراف الشديد غير المتناسب مقارنة بحجم جذع الجسم.

قد تتضمن الاختبارات التشخيصية ما يلي:

• القياسات. يركز الجزء المعتاد من "الفحص الطبي للأطفال الأصحاء" على قياس الطول، والوزن، ومحيط الرأس. وفي كل زيارة، يحدد طبيب الأطفال هذه القياسات على مخطط يوضح ترتيب الشريحة المئوية لطفلك لكل قياس من هذه القياسات. هذا الأمر ضروريّ بالنسبة لتحديد النمو غير الطبيعيّ، مثل النمو المتأخر، أو حجم الرأس الكبير غير المتناسب. إذا بدت أي مشكلات في اتجاهات هذه المخططات، فقد يقوم طبيب الأطفال بعمل قياسات متكررة أخرى.
• المظهر. تقترن العديد من الميزات الواضحة الخاصة بالوجه والهيكل العظمي بكل اضطراب من اضطرابات التقزم العديدة. يمكن أن يساعد مظهر طفلك الطبيب على عمل التشخيص.
• تقنية التصوير بالأشعة. يمكن للطبيب أن يطلب عمل دراسات بالتصوير بالأشعة، مثل الأشعة السينية؛ وذلك لأن بعض التشوهات التي قد تظهر في الجمجمة والهيكل العظمي يمكن أن تشير إلى الاضطراب الذي يعاني منه طفلك. قد تكشف العديد من أجهزة الأشعة الأخرى أيضًا وجود تأخر في نضج العظام، كما هو الحال في ضعف كفاءة هرمون النمو. يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) عن وجود تشوهات في عمل الغدة النخامية، أو تحت المهاد، اللتين تلعبان دورًا مهمًّا في عمل الهرمونات.
• الاختبارات الجينية. تتوفر الاختبارات الجينية للعديد من الجينات السببية المعروفة الخاصة بالاضطرابات المتعلقة بالتقزم، ولكن لا تُعد هذه الاختبارات ضرورية عادةً لإجراء تشخيص دقيق. يميل طبيبك إلى اقتراح إجراء اختبار فقط للتمييز بين التشخيصات المحتملة إذا كان هناك دليل آخر غير واضح، أو كجزء من التخطيط الأسري الآخر. إذا كان طبيبك يعتقد أن ابنتك لديها متلازمة تيرنر، فقد يتم إجراء اختبار معملي خاص يقيم كروموسومات X المستخلصة من خلايا الدم.
• تاريخ العائلة. قد يأخذ طبيبك سجل قصر القامة لدى الإخوة، أو الآباء، أو الأجداد، أو أي أقارب آخرين للمساعدة على تحديد ما إذا كان نطاق متوسط الطول في عائلتك يتضمن أشخاصًا قصار القامة من عدمه.
• اختبارات الهرمونات. قد يطلب منك الطبيب عمل اختبارات تقيم مستويات هرمونات النمو، أو أي هرمونات أخرى ضرورية لنمو الأطفال، وتطورهم الجسماني.

فريق الرعاية الصحية

عدد من الأمراض المسببة للتقزُّم يمكنه أن يؤدي إلى مشاكل متنوعة في النمو ومضاعفات طبية. قد يشترك العديد من الاختصاصيين في الكشف عن ظروف معينة، والتشخيص، وتوصيات العلاج، وتوفير الرعاية. قد يتطور هذا الفريق وفقًا لتغيُّر احتياجات طفلك، ويمكن أن يتعاون في تقديم الرعاية طبيب العائلة أو طبيب الأطفال.

ويمكن أن يشمل فريق رعايتك هؤلاء الاختصاصيين:

• اختصاصي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء)
• اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة
• اختصاصي العظام (الأمراض الهيكلية)
• اختصاصي أمراض الاضطرابات الوراثية (اختصاصي الوراثة الطبية)
• اختصاصي أمراض القلب (طبيب القلب)
• اختصاصي طب العيون (طبيب العيون)
• مقدِّم الصحة العقلية، مثل الطبيب النفسي
• اختصاصي تشوهات الجهاز العصبي (اختصاصي الأعصاب)
• اختصاصي الأسنان لتصحيح مشاكل محاذاة الأسنان (اختصاصي تقويم الأسنان)
• اختصاصي النمو، هو المختص الذي يساعد طفلك على تطوير سلوكيات ومهارات اجتماعية ومهارات تواصل تتناسب مع عمره
• اختصاصي العلاج المهني، هو المختص بتطوير مهارات يومية واستخدام منتجات التكيف التي تساعد على الأنشطة اليومية

العلاج

والهدف من العلاج هو زيادة الأداء الوظيفي والاستقلالية. لا تَزيد معظم علاجات التقزم من قصر القامة، لكن قد تُصحح المشاكل الناجمة عن المضاعفات وتخفيفها.

العلاجات الجراحية

تشتمل الإجراءات الجراحية التي قد تعمل على إصلاح المشاكل في الأشخاص الذين يعانون من التقزُّم غير المتناسب على:

• تصحيح الاتجاه الذي تنمو فيه العظام
• استقرار شكل العمود الفقري وتصحيحه
• زيادة حجم الفتحة في عظام العمود الفقري (الفقرات) لتخفيف الضغط على الحبل النخاعي
• وضع تحويلة لإزالة السائل الزائد حول الدماغ (الاستسقاء الدماغي) إذا حدث

العلاج الهرموني

بالنسبة للمصابين بالتقزم الناجم عن نقص هرمون النمو، قد يَزيد العلاج عن طريق الحقن بنسخة تركيبية من الهرمون من الطول النهائي. في معظم الحالات، يُحقن الأطفال بشكل يومي لعدة أعوام إلى أن يصلوا إلى أقصى طول للبالغين - وغالبًا ما يَكون حسب نطاق متوسط طول البالغين في عائلاتهم.

ومن الممكن أن يَستمر العلاج طوال سن المراهقة وأوائل سن البلوغ لضمان الوصول إلى نضج البالغين، مثل الزيادة المناسبة في العضلات أو الدهون. قد يَحتاج البعض منهم إلى علاج مدى الحياة. يُمكن استكمال العلاج بالهرمونات الأخرى إذا كان فيها نقص.

يَتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا العلاج بهرمون الاستروجين وما يَرتبط به من هرمونات أخرى، وذلك كي يَتمكنّ من البدء في البلوغ والوصول إلى النمو الجنسي للبالغين. وعادة ما يَستمر العلاج ببدائل الإستروجين طوال الحياة إلى أن تَصل المصابات بمتلازمة تيرنر إلى متوسط عمر سن اليأس.

لا تُساهم مكملات هرمون النمو للأطفال المصابين بالودانة ولا تَزيد من طول البلوغ النهائي.

الرعاية الطبية المستمرة

يمكن أن تحسن الفحوصات الدورية وعناية مستمرة يقدمها طبيب خبير في القزامة من نوعية الحياة. بسبب الأعراض والمضاعفات المتعددة، تُخصص الأدوية لعلاج الأعراض كما تظهر، مثل تقييم وعلاج عدوى الأذن وتضيّق القناة الشوكية أو انقطاع النفس أثناء النوم.

ينبغي على البالغين ممن لديهم أعراض القزامة أن يحافظوا باستمرار على الفحص وعلاج الأعراض التي تطرأ طوال حياتهم.

إطالة الأطراف

يختار بعض الأشخاص المصابين بالتقزُّم أن يخضعوا لعملية جراحية تُسمَّى عملية إطالة الأطراف. يُعَدُّ هذا الإجراء مثيرًا للجدل بالنسبة إلى العديد من الأشخاص المصابين بالتقزُّم، حيث توجد مخاطر له كما هو الحال مع جميع العمليات الجراحية. من المستحسَن انتظار اتخاذ قرار إطالة الأطراف إلى أن يُصبِح الشخص المصاب بالتقزُّم كبيرًا بما يكفي للمشاركة في القرار؛ بسبب الضغط الانفعالي والجسدي الذي تنطوي عليه الإجراءات المتعدِّدة للعملية.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

تحدَّث مع طبيب الأطفال أو الاختصاصي حول الرعاية المنزلية. تتضمَّن المشاكل الحرجة، خاصة في الأطفال المصابين بالتقزُّم غير المتناسب:

• مقاعد السيارة. استخدام مقعد سيارة للمواليد بمسند ظهري صُلب وداعم للرقبة. الاستمرار في استخدام مقعد السيارة في اتجاه الواجهة الخلفية لأعلى وزن وطول ممكنين (ويفوقان الحد العمري الموصى به).
• حاملات المواليد وأدوات اللعب. تجنَّب استعمال أجهزة المواليد، مثل الأرجوحة، عربة الأطفال، الشيالات، مقاعد القفز، وشيالات الظهر، حيث إنها لا تدعم الرقبة، أو قد تتسبَّب في انحناء الظهر على شكل حرف C.
• توفير الدعم الكافي للرأس والرقبة. ادعم رأس الطفل ورقبته عند جلوسه عن طريق الحفاظ على الرأس والرقبة وأعلى الظهر بوضع آمن وثابت. ويمكن أن تساعد الوسادات في توفير الوضع الصحيح والدعم.
• المضاعفات. راقِبي الطفل لاحتمالية ظهور علامات المضاعفات، ومنها عدوى الأذن أو انقطاع النَّفَس أثناء النوم.
• وضعية الجسم. تعزيز وضعية الجسم بواسطة وضع وسادة لأسفل الظهر ومسند القدمين عند جلوس الطفل.
• تناوُل نظام غذائي صحي. اتباع عادات الغذاء الصحي مبكرًا لتجنُّب المشاكل التالية لزيادة الوزن.
• الأنشطة الصحية. تشجيع المشاركة في الأنشطة الترفيهية المناسبة، مثل السباحة وركوب الدراجات، ولكن تجنَّب رياضات التصادُم أو الارتطام، مثل كرة القدم، والغطس، والجمباز.

التأقلم والدعم

إذا كان طفلك مصابًا بالقزامة، يمكنك اتخاذ عدد من الخطوات لمساعدته على التكيف مع التحديات والعمل بشكل مستقل:

• اطلب المساعدة. توفر المنظمة غير الربحية للأقزام في أمريكا الدعم الاجتماعي ومعلومات عن الاضطرابات وفرص الدفاع عنهم والموارد. يشارك العديد من الأفراد المصابين بالقزامة بشكل فعال في هذه المنظمة طوال حياتهم.
• تعديل منزلك. إجراء تغييرات في منزلك، مثل وضع إضافات مصممة بشكل خاص على مفاتيح الإضاءة وتركيب ترابزينات منخفضة على السلالم واستبدال مقابض الأبواب بأذرع. يوفر الموقع الإلكتروني للأقزام في أمريكا روابط لشركات تبيع منتجات التكيف، مثل أثاث بأحجام مناسبة وأدوات المنزل اليومية.
• توفير أدوات تكيف شخصية. يمكن أن تصبح الأنشطة اليومية والرعاية الذاتية مشكلة مع الوصول المقيد للأذرع ومشكلات في المهارة. يوفر الموقع الإلكتروني لمنظمة الأقزام في أمريكا روابط لشركات تبيع منتجات شخصية تكيف وملابس. كما قد يكون أخصائي العلاج المهني قادرًا على التوصية بأدوات مناسبة للاستخدام بالمنزل والمدرسة.
• التحدث مع المثقفين. التحدث مع موظفي المدرسة عن طبيعة مرض القزامة وكيفية تأثيره في طفلك والاحتياجات التي قد يطلبها طفلك في الفصل والكيفية التي يمكن أن تساعد بها المدرسة في تلبية هذه الاحتياجات.
• تحدث عن التعرض للمضايقات. شجع طفلك أن يتحدث معك بشأن مشاعره وممارسة الاستجابة للرد على الأسئلة الحساسة أو المضايقات. إذا أخبرك طفلك بتعرضه للتنمر في المدرسة، يمكنك طلب المساعدة من معلم الطفل أو مدير المدرسة أو مستشار الإرشاد المدرسي واطلب منه نسخة من سياسة المدرسة المتعلقة بالتنمر.

الاستعداد لموعدك

وتعتمد طريقة معرفتك بما إذا كان طفلك مصابًا بالتقزُّم من عدمه على درجة تأثير ذلك على نموه. يظهر التقزُّم غير المتناسب عادةً عند الولادة، أو خلال مرحلة الطفولة المبكِّرة. قد لا يُشخَّص التقزُّم غير المتناسب إلا في فترة لاحقة في مرحلة الطفولة، أو في مرحلة المراهقة، وذلك إذا لم ينمُ طفلك بمعدل متوقع.

زيارات صحة الطفل والفحوصات السنوية

من المهم أن تأخذ طفلك إلى كل زيارات صحة الطفل المنتظمة والمواعيد السنوية خلال الطفولة. تُعَدُّ هذه الزيارات فرصة لطبيب طفلك لتتبُّع النمو وتدوين التأخر في النمو المتوقَّع وتحديد المشكلات الأخرى في النمو البدني.

تتضمن الأسئلة التي قد يوجهها إليك طبيب طفلك ما يلي:

• ما المخاوف التي لديكَ بشأن نموِّ طفلكَ أو تطوُّره؟
• ما مدى جودة تناوُله للطعام؟
• هل يحقِّق طفلك علامات بارزة معينة في النمو، مثل التقلُّب أو الاستناد إلى اليدين أو الجلوس منتصبًا أو الزحف أو السير أو الكلام؟
• هل يتَّسِم أفراد العائلة الآخرون بالقصر الشديد، أو هل تعرَّض أفراد آخرون بالعائلة لتأخير النُّمُو؟
• هل حددت طول طفلك على مخطط القياس الذي جلبتَه معك؟
• هل لديك صور لطفلك في مراحل عمرية مختلفة جلبتَها معك؟

تحدث مع طبيبك حول مشكلة التقزم

إذا اشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في ظهور علامات التقزم على الطفل، فربما تحتاج إلى طرح الأسئلة التالية عليه:

• ما الاختبارات التشخيصية التي ستكون في حاجة إلى إجرائها؟
• متى سنعرف نتائج الاختبارات؟
• من الأخصائيون الذين يجب علينا زيارتهم؟
• كيف ستفحص الاضطرابات والمضاعفات المرتبطة غالبًا بنوع التقزم لدى طفلي؟
• كيف ستراقب صحة طفلي وتطور حالته؟
• هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية للتقزم؟

سيُساعدك استعدادُك وتوقُّعك للأسئلة على الاستِفادة القُصوى من وقتِ مَوعدك.