Adrenoleucodistrofia

Descripción general

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.

En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con mayor intensidad a los hombres que a las mujeres, que son portadoras de la enfermedad.

Formas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X:

• Adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia. Esta forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X se produce generalmente entre los 4 y 10 años de edad. La materia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia) y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Si no se diagnostica a tiempo, la adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia puede provocar la muerte en un plazo de cinco a diez años.
• Enfermedad de Addison. Las glándulas productoras de hormonas (glándulas suprarrenales) a menudo no producen suficientes esteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que causa una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X conocida como "enfermedad de Addison".
• Adrenomieloneuropatía. Esta forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X de aparición en la adultez es una forma menos fuerte y de progresión lenta que causa síntomas como rigidez en la marcha y disfunción de la vejiga y el intestino. Las mujeres que son portadoras de adrenoleucodistrofia pueden desarrollar una forma leve de adrenomieloneuropatía.