متلازمة برادر-فيلي

التشخيص

عادة ما يشتبه الأطباء في الإصابة بمتلامة برادر-فيلي وفقًا للعلامات والأعراض. يمكن إجراء التشخيص النهائي غالبًا من خلال اختبار الدم دائمًا. يمكن أن يحدد الاختبار الجيني التشوهات في كروموسومات الطفل التي تشير للإصابة بمتلازمة برادر-فيلي.

العلاج

يمكن أن يُحسِّن التشخيص والعلاج المبكران من جودة نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي. من المرجح أن يعمل فريق من المهنيين الصحيين معك للسيطرة على الحالة.

قد يتضمن فريقك طبيبًا يعالج الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء) وأخصائيي السلوك وأخصائي التغذية وأخصائيي العلاج الطبيعي والمهني وأخصائي الصحة النفسية وأخصائي طب الوراثيات والأخصائيين الآخرين عند الحاجة.

بالرغم من اختلاف العلاجات المحددة بناءً على الأعراض، سوف يحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي إلى التالي:

• التغذية الجيدة للرضع. يعاني العديد من الرضع المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من صعوبة في التغذية بسبب توتر العضلات المنخفض. قد يوصي طبيب الأطفال الخاص بطفلك بتناول حليب صناعي مرتفع السعرات الحرارية أو طرق تغذية خاصة لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن كما أنه سوف يراقب نموه.
• علاج هرمون النمو البشري (HGH). يساعد علاج هرمون النمو البشري لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي في زيادة النمو كما يُحسِّن من توتر العضلات ودهون الدم المنخفضة. يمكن أن يساعد الطبيب الذي يعالج الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء) في تحديد ما إذا كان طفلك سوف يستفيد من هرمون النمو البشري بالإضافة إلى مناقشة أي مخاطر. يوصى عادةً بإجراء دراسة النوم قبل بدء علاج هرمون النمو.
• علاج هرمون الجنس. قد يقترح أخصائي الغدد الصماء أن يتناول طفلك العلاج بالبدائل الهرمونية (التستوستيرون بالنسبة للذكور أو الإستروجين والبروجستيرون بالنسبة للإناث) وذلك لتعويض المستويات المنخفضة من هرمونات الجنس. يبدأ العلاج بالبدائل الهرمونية عادةً عندما يبلغ طفلك العمر الطبيعي للبلوغ ويمكن أن يساعد في تقليل خطر الإصابة بترقق العظام (هشاشة العظام). قد تكون هناك حاجة إلى إجراء عملية جراحية لتصحيح الخصيتين غير النازلتين.
• إدارة الوزن. يمكن أن يساعدك أخصائي التغذية في تصميم نظام غذائي صحي بسعرات حرارية منخفضة للمساعدة في إدارة وزن طفلك مع ضمان التغذية السليمة. قد يتطلب النظام الغذائي المقيد بسعرات حرارية تناول فيتامينات أو معادن مكملة لضمان الحصول على تغذية متوازنة. يمكن لزيادة النشاط البدني والتمرينات المساعدة في إدارة الوزن وتحسين الوظيفية البدنية.
• علاج اضطرابات النوم. يمكن أن يُحسِّن علاج انقطاع النفس الانسدادي النومي ومشاكل النوم الأخرى من الشعور بالنعاس أثناء النهار بالإضافة إلى المشاكل السلوكية.
• العلاجات المختلفة. من المرجح أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج الطبيعي لتحسين المهارات وتقوية العلاج التخاطبي لتحسين المهارات اللفظية والعلاج المهني لتعلم المهارات اليومية. قد يساعد أيضًا العلاج التنموي لتعلم السلوكيات المناسبة للعمر والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية. في الولايات المتحدة، تتوفر عادةً برامج التدخل المبكر بهذه الأنواع من العلاج للرضع والأطفال الدارجين من خلال وزارة الصحة التابعة للولاية. أثناء سنوات المدرسة، يمكن أن يحقق التخطيط التربوي والدعم أقصى قدرًا ممكنًا من التعليم.
• إدارة السلوك. قد يتطلب فرض حدود صارمة على السلوك والجداول الزمنية وتناول الطعام والإشراف الدقيق على استهلاك الطعام. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى تناول دواء لإدارة المشاكل السلوكية.
• رعاية الصحة النفسية. قد يساعد أخصائي الصحة النفسية، مثل الطبيب النفسي أو الأخصائي النفسي، في علاج المشاكل النفسية — على سبيل المثال، سلوكيات الوسواس القهري أو نزع الجلد أو اضطراب المزاج.
• علاجات أخرى. قد تتضمن هذه علاج أعراض أو مضاعفات محددة يتم التعرف عليها عن طريق فحوصات العين للتحقق من وجود مشاكل العين واختبارات قصور الغدة الدرقية أو داء السكري وفحوصات جنف العمود الفقري.

الانتقال إلى الرعاية الطبية للبالغين

سيحتاج معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي لرعاية متخصصة والخضوع للإشراف طوال حياتهم. ويعيش العديد من البالغين المصابين بالاضطراب في منشآت للرعاية الداخلية تمكنهم من تناول نظام غذائي صحي، والعيش بأمان، والعمل والاستمتاع بالأنشطة الترفيهية.

ومع اقتراب طفلك من سن البلوغ، فكر في اتباع هذه الإستراتيجيات:

• ابحث عن الموارد والخدمات المحلية للبالغين من خلال مدرسة طفلك والمنظمات مثل جمعية متلازمة برادر-ويلي.
• تحقق من مسائل الوصاية والوصايا وودائع ذوي الاحتياجات الخاصة التي تتناول أمر الرعاية المستقبلية لطفلك والإشراف عليه.
• تحدث إلى الطبيب المعالج لطفلك عن اقتراحاته بشأن كيفية الانتقال إلى الرعاية الطبية للبالغين.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

تتضمن النصائح بشأن رعاية المحبوبين المصابين بمتلازمة برادر فيلي ما يلي:

• تحصيل المعلومات حول متلازمة برادر فيلي. التحكم في مستويات الهرمونات والوزن يمكن أن يحسِّن النمو والسلوك ويقي من المضاعفات. ينبغي التعاون مع فريق الرعاية الصحية لوضع خطة رعاية للسيطرة على الأعراض وعلاج المشكلات.
• ينبغي الالتزام بخطة الوجبات. يُعد تناول الوجبات ذات السعرات الحرارية المنخفضة ضروريًا للحفاظ على عدم إصابة الطفل من زيادة الوزن. ينبغي تصميم وقت الوجبات ونوع الأطعمة للمساعدة على تبني عادات سليمة ومساعدة الطفل على فهم التوقعات. ينبغي استخدام الصحون الصغيرة ومقادير بسيطة من الوجبات. للمساعدة في الوقاية من النهم، ينبغي اجتناب شراء الوجبات الخفيفة ذات السعرات الحرارية المرتفعة. ينبغي تخزين الطعام بعيدًا عن متناول الطفل. ينبغي غلق مخزن الطعام والثلاجات وخزانة أدوات المائدة.
• ينبغي تشجيع الشخص على ممارسة نشاط يومي منتظم. يمكن لزيادة النشاط البدني والتمرينات المساعدة في إدارة الوزن وتحسين الوظيفية البدنية.
• ضع حدودًا. ينبغي تصميم جدول صارم وتحديد التوقعات للسيطرة على السلوك. وعند الضرورة، يمكن التحدث إلى فريق الرعاية الصحية حول الطرق المتاحة لعلاج المشكلات.
• ينبغي وضع جدول بمواعيد الرعاية الطبية المنتظمة. ينبغي التحدث إلى الطبيب حول الجدول المنتظم لمواعيد الرعاية الصحية والفحوصات لفحص المشكلات أو المضاعفات المرتبطة بمتلازمة برادر فيلي.

التأقلم والدعم

أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة برادر ويلي أمر صعب وقد يتطلب الكثير من الصبر. ويمكن أن يؤثر التعامل مع مشكلات الأكل، والمشاكل السلوكية والطبية على العائلة بأكملها.

يمكن أن تتضمن بعض خيارات التكيف والدعم ما يلي:

• التحدث مع أخصائي الصحة النفسية. إذا كنت تواجه مشكلة في التكيف، أو تشعر بالغلبة على أمرك، فتحدث مع مستشار أو معالج الصحة النفسية.
• الانضمام إلى إحدى مجموعات الدعم. يجد بعض الأفراد التحدث إلى الآخرين الذين يشاركون تجارب مماثلة أمرًا مفيدًا. اسأل موفر الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم العائلي في منطقتك. توفر منظمات، مثل جمعية متلازمة برادر فيلي، الموارد ومجموعات الدعم والمواد التعليمية.
• طلب موارد الدعم الأخرى. يمكن أن تتضمن خيارات الدعم الإضافي السؤال عن موارد الرعاية المؤقتة، وطلب الدعم من العائلة والأصدقاء، وتخصيص وقت لممارسة هواياتك وأنشطتك الخاصة.

الاستعداد لموعدك

قد تبدأ بزيارة طبيب العائلة أو بطبيب أطفال طفلك. وربما يحيلك الطبيب إلى اختصاصي الغدد الصماء للأطفال واختصاصيين آخرين حسب الحاجة.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك. يمكنك التفكير في اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو صديق لك لدعمك ومساعدتك في تذكر المعلومات.

ما يمكنك فعله

للاستعداد لموعدك، ضع قائمة بكل من:

• أي علامات وأعراض يواجهها طفلك ومدتها
• المعلومات الطبية الرئيسية لطفلك، وتشمل الأمراض والحالات الطبية التي يعانيها حاليًا، وأسماء أي أدوية، أو فيتامينات، أو أعشاب أو غيرها من المكملات الغذائية الأخرى وجرعاتها
• الأسئلة التي تريد طرحها على الطبيب

بعض الأسئلة الأساسية التي يمكن طرحها على طبيبك:

• ما أسباب العلامات والأعراض التي يعانيها طفلي؟
• هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
• ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى الخضوع لها؟
• ما نهج العلاج الذي توصي به؟
• ما النتائج المتوقعة للعلاج؟
• ما هي التأثيرات الجانبية المحتملة للعلاج؟
• كيف ستراقب صحة طفلي بمرور الوقت؟
• ما مخاطر تعرض طفلي للإصابة بالمضاعفات طويلة الأجل؟
• هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية؟
• ما الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها لتخصيص وقت للنقاط التي تريد التركيز عليها. على سبيل المثال، قد يطرح عليك طبيبك أسئلة متنوعة تبعًا لعمر طفلك.

أسئلة حول طفلك:

• كم عدد المرات التي يرضع فيها طفلك وما المقدار الذي يتناوله؟
• هل يعاني طفلك أي مشكلات بالمص؟
• كيف يستيقظ طفلك؟
• هل يشعر طفلك بالإرهاق أو الضعف أو المرض؟

أسئلة حول مرحلة الطفولة المبكرة:

• ما مقدار الطعام الذي يتناوله طفلك؟
• هل يبحث عن الطعام باستمرار؟
• هل يأكل طفلك أي عناصر غير معتادة أو يسرق الطعام أو يأخذه خلسة؟
• هل يُظهر طفلك عنادًا شديدًا أو يمر بنوبات غضب؟
• هل أظهر طفلك أي سلوكيات مقلقة أو مزعجة أخرى؟