طباعة التشخيصيعتمد تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) اعتمادًا أساسيًا على الفحص المخبري الذي يمكن أن يحدد الحذف الحاصل في الكروموسوم (الصبغي) 22. ومن المحتمل أن يطلب اختصاصي الرعاية الصحية أن تُجري هذا الفحص لطفلك إذا كان مصابًا بما يأتي: مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2. مشكلة في القلب، وذلك لأن بعض مشكلات القلب ترتبط ارتباطًا شائعًا بمتلازمة حذف 22q11.2. في بعض الأحيان، قد يكون الطفل مصابًا ببعض الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2، لكن الفحص المخبري لا يشير إلى وجود جزء مفقود من الكروموسوم (الصبغي) 22.للمزيد من المعلوماتاختبارات الجينات الوراثية العلاجعلى الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، فعادةً ما يمكن للعلاجات أن تصحح المشكلات الخطرة، مثل إحدى مشكلات القلب والحنك المشقوق. ويمكن التعامل مع المشكلات الصحية الأخرى، بالإضافة إلى مشكلات النمو والسلوك ومشكلات الصحة العقلية، أو مراقبتها بحسب ما يلزم. قد تشمل العلاجات والمعالَجات الخاصة بمتلازمة حذف 22q11.2 علاجات لما يأتي: قصور الدريقات. تناوُل المكمّلات الغذائية المحتوية على الكالسيوم وفيتامين D بحسب توجيهات اختصاصي الرعاية الصحية يؤدي غالبًا إلى التحكم في قصور الدريقات. وفي بعض الحالات، قد يُوصى بتناوُل مكمّلات غذائية أخرى. مشكلات في القلب. تتطلب معظم مشكلات القلب المتعلقة بمتلازمة حذف 22q11.2 الجراحة بعد الولادة بوقت قصير لترميم القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين. قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك مصابًا ببعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فقد تحدث حالات العَدوى بصورة متكررة لكنها لا تكون حادةً بالضرورة. وبوجه عام، تعالَج حالات العدوى هذه -عادةً نزلات البرد وعَدوى الأذن- كما لو كانت لدى أي طفل عادي. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور في وظيفة الغدة الزعترية جداول التطعيمات المعتادة. وتتحسن وظيفة الجهاز المناعي بالتقدم في العمر لدى معظم الأطفال ممن تعرضت الغدة الزعترية لديهم لضرر خفيف. الخلل الوظيفي الحاد في الغدة الزعترية. إذا كان الضرر الذي تعرضت له الغدة الزعترية لدى طفلك شديدًا أو وُلد من دونها، فسيكون معرضًا لعدة حالات عَدوى حادة. وقد يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية وخلايا متخصصة من نخاع العظم، أو خلايا دم متخصصة في مكافحة الأمراض. الحنك المشقوق. عادةً ما يمكن استخدام الجراحة لترميم الحنك المشقوق أو غير ذلك من السمات غير المألوفة التي تظهر على الحنك والشفة. النمو العام. من المرجح أن طفلك سيستفيد من مجموعة من المعالَجات، بما في ذلك معالَجة النطق والمعالَجة الوظيفية والمعالَجة النمائية. في الولايات المتحدة الأمريكية، عادةً ما تتوفر برامج التدخل المبكر التي تقدم أنواع المعالَجات هذه من خلال الدائرة الصحية في الولاية أو المقاطعة. الرعاية الصحية العقلية. قد يوصى بالعلاج إذا شخِّص طفلك بعد ذلك باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد أو الاكتئاب أو غيرها من الحالات المرضية السلوكية أو المتعلقة بالصحة العقلية. التعامل مع الحالات المرضية الأخرى. قد تشمل هذه الحالات المرضية مشكلات في التغذية والنمو، ومشكلات في الرؤية أو السمع، ومشكلات طبية أخرى. فريق الرعاية الصحيةنظرًا إلى أن متلازمة حذف 22q11.2 قد تؤدي إلى العديد من المشكلات، يُحتمل أن يساعد العديد من الاختصاصيين على تشخيص حالات معينة والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. سيتغير هذا الفريق بتغير احتياجات طفلك. وقد يشمل فريق رعاية الطفل هؤلاء الاختصاصيين وغيرهم حسب الحاجة: اختصاصي صحة الأطفال، المعروف أيضًا بطبيب الأطفال. خبير الأمراض الموروثة، المعروف أيضًا باختصاصي الوِراثيات. اختصاصي القلب، المعروف أيضًا بطبيب القلب. اختصاصي الجهاز المناعي، المعروف أيضًا باختصاصي المناعة. اختصاصي الأذن والأنف والحنجرة، المعروف أيضًا باختصاصي ENT. اختصاصي الأمراض المُعدية. اختصاصي اضطراب الهرمونات، المعروف أيضًا باختصاصي الغدد الصماء. الجراح المتخصص في علاج حالات مثل الحنك المشقوق، المعروف أيضًا بجراح الفم والوجه والفكين. الجراح المتخصص في علاج مشكلات القلب، المعروف أيضًا بجراح القلب والأوعية الدموية. اختصاصي العلاج المهني لتكوين مهارات عملية يومية. اختصاصي علاج النطق لتحسين القدرة على الكلام. اختصاصي العلاج النمائي لتعليم السلوكيات والمهارات الاجتماعية الملائمة للفئة العمرية. اختصاصي الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي للأطفال. للمزيد من المعلوماتالعلاج النفسيزراعة نخاع العظم طلب تحديد موعد التجارب السريرية استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها. التأقلم والدعمالعناية بطفل مصاب بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) أمر صعب. قد تتعامل مع عدة مشكلات وعلاجات صحية. للمساعدة على الوفاء باحتياجات طفلك واحتياجاتك، اسأل فريق الرعاية الصحية عن منظمات توفر مواد تعليمية ومجموعات دعم وموارد أخرى لأهل الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. الاستعداد لموعدكقد يشتبه طبيب طفلكِ أو أي اختصاصي رعاية صحية آخر في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عند الولادة. وإذا كان مصابًا بها، فغالبًا ما سيبدأ إجراء الفحوصات والعلاج قبل أن يغادر طفلكِ المستشفى. سيبحث اختصاصي الرعاية الصحية لطفلكِ عن المشكلات النمائية خلال الفحوصات المنتظمة ويتحدَّث إليكِ في حال وجود أي مخاوف. ويجب أن تصطحبي طفلك في جميع زيارات صحة الطفل المحددة والمواعيد السنوية. إليكِ بعض المعلومات لمساعدتكِ على الاستعداد للموعد الطبي لطفلكِ. ما يمكنك فعلهإذا كان اختصاصي الرعاية الصحية لعائلتك أو طبيب الأطفال يعتقد أن طفلك تظهر عليه مؤشرات متلازمة حذف 22q11.2، فإن الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها تتضمن: ما الاختبارات التي سيلزم إجراؤها؟ متى سنحصل على نتائج الاختبار؟ مَن الاختصاصيون الذين ستحيل طفلي إليهم؟ ما الحالات الطبية المرتبطة بهذه المتلازمة التي يجب علاجها فورًا؟ ما أهم هذه الحالات الطبية؟ كيف ستساعدني على مراقبة المشكلات المتعلقة بصحة طفلي ونموه؟ هل يمكنك اقتراح بعض المواد التثقيفية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بهذه المتلازمة؟ ما الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة؟ ما الذي تتوقعه من طبيبكاستعدي للإجابة عن الأسئلة التي يُحتمل أن يطرحها عليكِ اختصاصي الرعاية الصحية، مثل: هل لدى طفلك أي مشكلات في الرضاعة؟ هل يبدو طفلك مرهقًا أو ضعيفًا أو مريضًا؟ هل يحقِّق طفلك علامات بارزة معيَّنة في النمو، مثل التقلُّب أو الاستناد إلى اليدين أو الجلوس منتصبًا أو الزحف أو السير أو الكلام؟ هل تلاحظين أي سلوكيات تقلقكِ؟ سيساعدكِ الاستعداد للأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتكِ مع اختصاصي الرعاية الصحية للطفل. من إعداد فريق مايو كلينك طلب تحديد موعد الأعراض والأسبابالأطباء والأقسام 17/04/2024 طباعة إظهار المَراجع National Library of Medicine. 22q11.2 deletion syndrome. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/. Accessed Dec. 1, 2023. 22q11.2 deletion disorders (DiGeorge syndrome and velo-cardio-facial syndrome). American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/22q112-deletion-disorders-digeorge-syndrome-and-velocardiofacial-syndrome. Accessed Dec. 1, 2023. DiGeorge syndrome (DGS). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. https://www.aaaai.org/conditions-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome. Accessed Dec. 1, 2023. DiGeorge syndrome. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/digeorge-syndrome. Accessed Dec. 1, 2023. Altshuler E, et al. DiGeorge syndrome: Consider the diagnosis. BMJ Case Reports. 2021; doi:10.1136/bcr-2021-245164. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22q11-2-deletion-syndrome/. Accessed Dec. 1, 2023. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 1, 2023. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 1, 2023. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 1, 2023. Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic. Jan. 2, 2024. McKee-Garrett, TM. Assessment of the newborn infant. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 2, 2024. ذات صلة الإجراءات الطبية ذات الصلة اختبارات الجينات الوراثية العلاج النفسي زراعة نخاع العظم المنتجات والخدمات النشرة الإخبارية: خطاب مايو كلينك الصحي — النسخة الرقمية كتاب: Mayo Clinic Family Health Book, 5th Edition (مايو كلينك وصحة العائلة، الإصدار الخامس) أظهر المزيد من منتجات وخدمات Mayo Clinic متلازمة دي جورج (22q11.2 متلازمة الخبن)الأعراضوالأسبابالتشخيصوالعلاجالأطباءوالأقسام Advertisement لا تُقدم Mayo Clinic الدعم للشركات أو المنتجات المُعلَّن عنها هنا. لكن تدعم العائدات الإعلانية رسالتنا غير الربحية. الإعلان والرعاية البوليصة فرص الإعلان خيارات الإعلان Mayo Clinic Press تحقق من هذه الكتب الأكثر مبيعًا والعروض الخاصة على الكتب والنشرات الإخبارية من Mayo Clinic Press. توصيات مايو كلينك بشأن السلس - Mayo Clinic Pressتوصيات مايو كلينك بشأن السلسكتاب أساسيّات داء السكري - Mayo Clinic Pressكتاب أساسيّات داء السكريالسمع والتوازن في مايو كلينك - Mayo Clinic Pressالسمع والتوازن في مايو كلينكتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينك - Mayo Clinic Pressتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينكخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني - Mayo Clinic Pressخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني CON-20319021 رعاية المريض والمعلومات الصحية الأمراض والحالات متلازمة دي جورج (22q11.2 متلازمة الخبن)