متلازمة أنجلمان

التشخيص

ربما يشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك مصابًا بتأخر نمائي، أو قلة الكلام أو انعدامه، أو أعراض أخرى. يمكن أن تشمل الأعراض نوبات الصرع أو صعوبة في الحركة والتوازن أو صغر حجم الرأس.

قد يصعُب تشخيص متلازمة أنجلمان لأنها تشترك في الأعراض مع أنواع أخرى من الحالات المرَضية والمتلازمات، مثل اضطراب طيف التوحد والشلل الدماغي وغيرها من الاختلافات الوراثية.

الاختبارات

يمكن عادةً تأكيد الإصابة بمتلازمة أنجلمان من خلال الاختبار الجيني. ويمكن لهذه الاختبارات الجينية الكشف عن التغيرات في جينات الطفل التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان.

ويمكن أن تُظهر مجموعة من الاختبارات الجينية التغيرات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان. وقد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

• نمط الحمض النووي للوالدين. يكشف هذا الاختبار (اختبار مَثْيَلة الحمض النووي) عن ثلاثة من أربعة تغيرات جينية معروفة تُسبب متلازمة أنجلمان.
• الصبغيات المفقودة. يمكن لاختبار رقاقة الجينات (CMA) أن يوضح إذا كانت هناك أجزاء مفقودة من الصبغيات.

• التغيرات الجينية. تحدث متلازمة أنجلمان نادرًا إذا كانت نسخة جين UBE3A الموروثة من الأم نشطة، لكن تغيّرت. إذا كانت نتيجة فحص مثيلة الحمض النووي طبيعية، ولكن لا تزال لدى طفلك سمات تشير إلى متلازمة أنجلمان، فقد يطلب اختصاصي الرعاية الصحية المتابع لحالة الطفل إجراء اختبار تسلسل جين UBE3A للكشف عن أي تغيّر جيني موروث من جانب الأم.

  وبسبب العلاقة بين متلازمة أنجلمان ونوبات الصرع، قد يُجري اختصاصي الرعاية الصحية تخطيط كهربية الدماغ (EEG). وهو يقيس النشاط الكهربي للدماغ.

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات معينة، بما في ذلك طرق استعادة نشاط جين UBE3A في الدماغ. ويركز العلاج الحالي على السيطرة على الأعراض ودعم النمو في كل مرحلة عمرية.

سيعمل معك فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية من تخصصات مختلفة للتعامل مع حالة طفلك. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على الأعراض التي يشعر بها الطفل، ويمكن أن يشمل:

• أدوية مضادة لنوبات الصرع للمساعدة في السيطرة على نوبات الصرع.
• العلاج الطبيعي أو العلاج المهني لدعم المشي والحركة والأنشطة اليومية.
• التواصل ومعالجة النطق التي تشمل استخدام لغة الإشارة أو التواصل بالصور أو أجهزة توليد الكلام.
• العلاج السلوكي للمساعدة في علاج فرط النشاط وقِصر مُدّة الانتباه، وتعزيز النمو السلوكي.
• الأدوية والتدريب على النوم للسيطرة على مشكلات النوم.
• تغييرات النظام الغذائي وتناول الأدوية للمساعدة في معالجة صعوبات التغذية والإمساك.

التأقلم والدعم

يصعب تحمل اكتشاف أن طفلك مصاب بمتلازمة أنجلمان. وقد لا تدري ما يمكن توقعه. قد تقلق بشأن قدرتك على رعاية احتياجات طفلك الطبية والعجز النمائي. توجد مصادر يمكنها مساعدتك.

العمل مع فريق

اعثر على فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية، بما في ذلك اختصاصيو المعالجة، ممَّن يمكنك الثقة بهم لمساعدتك على اتخاذ القرارات بشأن رعاية طفلك وعلاجه. ويمكن أن يساعدك هؤلاء الاختصاصيون على العثور على الموارد المحلية.

فكّر في الانضمام إلى مجموعة دعم

يمكن أن يساعدك التواصل مع عائلات أخرى تواجه تحديات مماثلة لك على الشعور بمزيد من الارتباط والصلة. اسأل اختصاصي الرعاية الصحية الذي يعالج طفلك عن مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المؤسسات التي تقدم المساعدة.

الاستعداد لموعدك

اتصل باختصاصي الرعاية الصحية إذا كان الرضيع أو الطفل لا ينمو كما هو متوقع أو إذا ظهرت عليه أي أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان. قد يحيلك اختصاصي الرعاية الصحية حينها إلى طبيب متخصص في الحالات المرَضية التي تصيب الدماغ والجهاز العصبي.

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد للموعد الطبي.

ما يمكنك فعله

• دوِّن الأعراض التي ظهرت على طفلك، ومتى بدأت.
• اجلب معك دفاتر الطفل وأي سجلات أخرى خاصة بنمو طفلك إلى الموعد الطبي. وقد تكون الصور وتسجيلات الفيديو مفيدة.
• دوِّن المعلومات الطبية الأساسية عن طفلك، بما في ذلك أي حالات مرَضية أخرى يعالَج منها. ودوِّن أسماء الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي يأخذها طفلك مع ذكر جرعاتها.
• اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك في الموعد الطبي لطفلك. سيقدم لك الشخص الذي سيرافقك الدعم ويساعدك في تذكّر المعلومات التي تحصل عليها.
• دوِّن الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

ومن الأسئلة التي يمكنك طرحها:

• ما هو السبب المُرجَّح للأعراض التي تظهر على طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك الأعراض؟
• ما هي الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

الأسئلة التي يجب طرحها على الاختصاصي:

• هل طفلي مصاب بمتلازمة أنجلمان؟
• ما هي المضاعفات المحتملة لهذه الحالة المرَضية؟
• ما هي العلاجات المتوفرة؟
• ما هو العلاج الذي تنصحني به؟
• ما هو المتوقع لطفلي على المدى البعيد؟
• هل ينبغي أن أخضع أنا أو طفلي لاختبار للكشف عن التغيرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة المرَضية؟
• من الاختصاصيون الآخرون الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• كيف يمكنني التعرف على العائلات الأخرى التي تتأقلم مع متلازمة أنجلمان؟

احرص على طرح كل الأسئلة التي لديك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح اختصاصي الرعاية الصحية الذي يرى طفلك للاشتباه في الإصابة بمتلازمة أنجلمان الأسئلة التالية:

• هل يواجه طفلك صعوبة في تناول الطعام؟
• هل يصل طفلك إلى مراحل النمو الجسدية المتوقعة والمرتبطة بعمره؟
• هل لاحظت وجود مشكلات في التوازن أو الحركة؟
• هل يضحك طفلك أو يبتسم أو ينفعل أكثر من أقرانه؟
• هل لدى طفلك سلوكيات غريبة، مثل رفرفة اليدين؟
• هل يتواصل طفلك بالكلمات؟
• ما مدى جودة نوم طفلك؟
• هل تعرض طفلك لنوبات صرع؟ إذا كانت الإجابة نعم، فما معدل ذلك؟
• هل تم تشخيص إصابة أي من أقارب طفلك من الدرجة الأولى، مثل أحد الوالدين أو الأشقاء، بمتلازمة أنجلمان؟