متلازمة أنجلمان

التشخيص

قد يشتبه الطبيب في احتمالية إصابة طفلك بمتلازمة أنجلمان، إذا كان مصابًا بتأخر في النمو، خاصةً ضعف أو انعدام قدرته على الكلام، أو أي مؤشرات وأعراض أخرى مصاحبة لهذا الاضطراب، مثل نوبات الصرع ومشاكل في الحركة والحفاظ على التوازن، وصغر حجم الرأس، وإظهار السعادة بشكل غير طبيعي.

الاختبارات

وغالبًا ما تُجرى تشخيصات محددة عبر اختبارات الدم. يمكن لاختبار الجينات هذا الكشف عن الشواذ في الصبغيات (الكروموسومات) لدى طفلك التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان.

الجمع بين الاختبارات الوراثية يمكن أن يكشف عن عيوب الصبغيات المتعلقة بمتلازمة أنجلمان. وقد تشمل هذه الاختبارات على:

• نمط الحمض النووي للوالدين. يُعرف هذا الاختبار باختبار مثيلة الحمض النووي، ويكشف عن ثلاثة من أربعة اضطرابات جينية معروفة تسبِّب متلازمة أنجلمان.
• الصبغيات المفقودة (الكروموسومات). يمكن لاختبار رقاقة الجينات (CMA) أن يوضح إذا كان هناكَ أجزاء مفقودة من الصبغيات (الكروموسومات).
• الطفرة الجينية. نادرًا ما تحدُث متلازمة أنجلمان إذا كانت نسخة الأم من جين UBE3A نشطة، لكن متحورة. إذا كانت نتيجة اختبار مثيلة الحمض النووي طبيعية، فإن طبيب الأطفال قد يطلب اختبار تسلسل جين UBE3 للبحث عن طفرة في جينات الأم.

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات معينة بالعلاج. يركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو.

في الغالب سيشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاج حالته الصحية. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على المؤشرات والأعراض التي يشعر بها طفلك، ويمكن أن يكون:

• أدوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه
• العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة
• العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
• العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو
• الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم
• تغييرات الحمية الغذائية وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشكلات الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك

التأقلم والدعم

يصعب تحمل اكتشاف أن طفلك مصاب بمتلازمة انجليمان. قد لاتكن على دراية بالأمور المتوقعة. قد تقلق حول قدرتك على رعاية مشاكل طفلك الطبية والعجز النمائي. هناك مصادر يمكنها مساعدتك.

العمل مع فريق

اعثر على فريق من الأطباء والمعالجين ممَّن يمكنك الثقة بهم لمساعدتك على اتِّخاذ القرارات المهمة بشأن رعاية طفلك وعلاجه. ويمكن أن يساعدك هؤلاء الاختصاصيون على العثور على الموارد المحلية.

فكّر في الانضمام إلى مجموعة دعم

قد يساعدك التواصل مع العائلات الأخرى التي تواجه نفس التحديات على خفض شعورك بالوحدة. اسأل الطبيب الذي يعالج طفلك عن معلومات حول مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المؤسسات التي تقدم المساعدة.

الاستعداد لموعدك

اتصل بطبيبك إذا لم يكن رضيعك أو طفلك يصل إلى مراحل النمو المتوقعة أو تظهر عليه علامات أو أعراض أخرى شائعة في متلازمة أنجلمان. وقد يحيلك الطبيب إلى اختصاصيٍّ في الحالات المؤثرة على الدماغ والجهاز العصبي (اختصاصي طب الأعصاب).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

• دوِّن العلامات أو الأعراض التي لاحظتها في طفلك، ومدة استمرار حدوثها.
• اجلب معك كتب الطفل وأي سجلات أخرى خاصة بنمو طفلك إلى الموعد. وقد تكون الصور الفوتوغرافية وتسجيلات الفيديو مفيدة.
• دوِّن المعلومات الطبية الرئيسة عن طفلك، بما في ذلك أي حالات أخرى يعالَج منها وأسماء الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي يأخذها.
• اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك في موعد زيارة طفلك للطبيب. لأنه إذا ما ذكر طبيب طفلك إمكانية حدوث اضطراب في النمو، فقد تجد صعوبة كبيرة في التركيز على أي شيء يذكره الطبيب بعد ذلك. اصطحب معك أحد الأشخاص الذي يمكنه دعمك عاطفيًّا ويمكنه أن يساعدك في تذكُّر المعلومات.
• دوِّنْ الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك.

وتتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيب طفلك ما يلي:

• ما السبب المرجَّح لحدوث هذه الأعراض والمؤشرات لدى طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك العلامات والأعراض؟
• ما الاختبارات التي يحتاج إليها طفلي؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

الأسئلة التي يجب طرحها على الاختصاصي:

• هل طفلي مصاب بمتلازمة أنجلمان؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• ما العلاجات المتوفرة؟
• ما العلاج الذي تَنصح به؟
• ما التوقُّعات المستقبلية طويلة الأجل لطفلي؟
• هل ينبغي أن أخضع أنا أو طفلي لاختبار للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة؟
• من الاختصاصيون الآخرين الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• كيف يمكنني التعرف على العائلات الأخرى التي تتعايش مع متلازمة أنجلمان؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أيضًا.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المحتمل أن يقوم الطبيب الذي يفحص طفلك بطرح عدد من الأسئلة تحسبًا لاحتمالية إصابته بمتلازمة أنجلمان، مثل:

• ما العلامات والأعراض التي يعانيها طفلك، ومتى لاحظتها؟
• هل يواجه طفلك مشاكل بالرضاعة؟
• هل يكتسب طفلك القدرات البدنية المتوقعة والمرتبطة بعمره؟
• هل لاحظت مشاكل في الاتزان أو في التنسيق الحركي أو الحركة لدى طفلك؟
• هل يضحك طفلك أو يبتسم أو يعبر عن حماسته بمعدل أكثر من نظرائه؟
• هل يعبر طفلك عن حماسته بسلوكيات بدنية غير معتادة، مثل الرفرفة بيديه؟
• هل يتواصل طفلك شفهيًا؟
• ما مدى جودة نوم طفلك؟
• هل سبقت إصابة طفلك بنوبات تشنجية؟ إذا كان الأمر كذلك، فكم مرة؟
• هل تم تشخيص أي من أقارب طفلك من الدرجة الأولى — كأحد الوالدين أو الأشقاء — بالإصابة بمتلازمة أنجلمان؟