诊断
医生可能会先询问病史并进行体格检查。
之后，医生可能会建议：
- 酶检测。受损的肌肉会向血液中释放酶，比如肌酸激酶（CK）。如果患者没有受过创伤性损伤，那么血液中肌酸激酶含量高就表明存在肌肉疾病。
- 基因检测。血液样本可以用于检测导致各类肌营养不良的某些基因突变。
- 肌肉活检。通过切口或使用空心针取下一小块肌肉组织。通过分析该组织样本，可以区分出是肌营养不良还是其他肌肉疾病。
- 心脏监测检查（心电图和超声心动图）。这些检查用于检查心脏功能，特别是针对诊断为强直性肌营养不良的人群。
- 肺部监测检查。这些检查用于检查肺部功能。
- 肌电图。将一根电极针插入待检查的肌肉内。在放松和轻轻收紧肌肉时测量电活动。电活动模式的变化可以确诊肌肉疾病。
治疗
虽然任何形式的肌营养不良都无法治愈，但对一些肌肉萎缩的治疗可以延长患者的活动时间，并提高其心脏和肺部肌肉的力量。新疗法正在试验中。
肌营养不良患者一生都应接受监护。其监护团队中应包含一名神经肌肉疾病专家、一名物理治疗学与康复专家，以及一名理疗师和职业治疗师。
有些患者可能还需要一名肺部专家（胸腔科医师）、一名心脏专家（心脏病专家）、一名睡眠专家、一名内分泌系统专家（内分泌医师）、一名骨科外科医师，以及其他专家。
治疗方案包括药物治疗、物理和作业治疗、手术治疗及其他治疗。对行走、吞咽、呼吸和手功能的持续评估能够帮助治疗团队随着病情的发展调整治疗方法。
药物
医生可能会建议：
- 皮质类固醇，如泼尼松和地夫可特（Emflaza），可增强肌肉力量，延迟某些肌营养不良的进程。但长期使用这些药物可引起体重增长，骨质变脆，增加骨折的风险。
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新的药物包括 eteplirsen（Exondys51），它是美国食品药品监督管理局（FDA）首个批准用于治疗某些杜兴型肌营养不良症患者的药物。该药物于 2016 年获得条件性批准。
2019 年，美国食品药品监督管理局批准药物 golodirsen（Vyondys 53），用于治疗某些特定基因发生突变的杜兴型肌营养不良症患者。
- 如果肌营养不良对心脏造成损害，则使用心脏药物，如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或 ß-受体阻滞药。
疗法
有几类治疗和辅助器具可以改善肌营养不良患者的生活质量，有时甚至可以延长寿命。例如：
- 全范围关节运动和伸展运动。肌营养不良可能限制关节的柔韧性和活动性。四肢通常向内牵拉并固定在该位置。全范围关节运动有助于尽可能保持关节灵活。
- 锻炼。低强度的有氧运动（如行走和游泳）有助于保持体力、活动能力和整体健康。某些类型的力量训练也可能有帮助。但务必先咨询医生，因为某些类型的运动可能有损健康。
- 支架。支架有助于保持肌肉和肌腱的伸展和灵活，从而减缓挛缩的进展。支架也可以为虚弱的肌肉提供支撑，从而辅助活动和功能。
- 移动辅具。手杖、助行器和轮椅有助于保持活动性和独立性。
- 辅助呼吸。当呼吸肌减弱时，睡眠呼吸暂停装置可能有助于改善夜间的氧气输送。有些严重肌营养不良患者需要使用呼吸机，这是一种能迫使空气进出肺部的机器。
外科手术
可能需要通过手术来矫正最终可能导致呼吸困难的挛缩或脊柱弯曲。使用起搏器或其他心脏设备可改善心脏功能。
预防呼吸道感染
呼吸道感染可能导致肌营养不良。因此，接种肺炎疫苗和及时接种流行性感冒疫苗非常重要。尽量避免接触有明显感染的儿童或成人。
妥善处理与支持
肌营养不良症的诊断可能非常困难。为了帮助您应对疾病，可以找人谈谈。与朋友或家人讨论您的想法可能会让您感觉更好一些，或者您也可能更愿意与正式的支持小组沟通。
如果您的孩子患有肌营养不良症，请向医生咨询如何与孩子讨论这种进行性病症。
准备您的预约
您可能被转诊给专门诊断和治疗肌营养不良的医生。
您能做些什么
- 写下您和您孩子的体征和症状及其开始的时间。
- 带上照片或录音录像，让医生了解困扰您的症状。
- 写下关键的医疗信息，包括其他病症。
- 列出您或您的孩子正在服用的所有药物、维生素和补充剂及其剂量。
- 告诉您的医生您家中是否有人被诊断出患有肌营养不良。
要向您或您孩子的医生咨询的问题
- 最有可能引起这些体征和症状的原因是什么？
- 需要进行哪些检查？
- 这种疾病可能导致哪些并发症？
- 您推荐哪种治疗？
- 长期预后情况如何？
- 您是否建议我的家人去咨询基因咨询师？
在就诊期间，您可以随时询问其他问题。
医生可能做些什么
医生可能会问您一些问题，例如：
- 症状是否正在加重？
- 是否有任何因素会缓解症状？
- 是否有任何因素会加重症状？
- 您打算再生孩子吗？
