Esclerosis lateral amiotrófica

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica se diagnostica en función de los síntomas, un examen físico y pruebas que descartan otras afecciones.

Algunos de los principales síntomas afectan los nervios motores superiores e inferiores. Los síntomas de los nervios motores superiores incluyen debilidad muscular, rigidez y movimientos espasmódicos constantes. Los síntomas de los nervios motores inferiores incluyen atrofia muscular, o sea disminución de la masa muscular, espasmos musculares y reflejos débiles o ausentes.

La esclerosis lateral amiotrófica puede ser difícil de diagnosticar, en especial en las primeras etapas, porque los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades.

Las pruebas para descartar otras afecciones o ayudar a diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica podrían incluir las siguientes:

• Electromiografía. Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esto puede determinar si hay un problema en los músculos o los nervios.
• Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas partes del cuerpo. También puede determinar si tienes daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
• Resonancia magnética. Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían causar los síntomas. Una resonancia magnética se suele realizar para descartar otras afecciones. Puede mostrar cambios que sugieren esclerosis lateral amiotrófica en algunos casos.
• Análisis de sangre y de orina. El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a descartar otras causas posibles de los síntomas. Ciertos análisis de sangre, como la cadena ligera de neurofilamentos, pueden ayudar a respaldar un diagnóstico temprano.
• Punción lumbar. Consiste en obtener una muestra de líquido lumbar para análisis de laboratorio. El líquido lumbar se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. Esta prueba no sirve para diagnosticar esclerosis lateral amiotrófica, pero puede revelar otra causa de los síntomas.
• Biopsia muscular. Si el profesional de atención médica cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para su análisis.
• Biopsia de los nervios. Si el profesional de atención médica cree que podrías tener una enfermedad nerviosa en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia del nervio. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del nervio y se lo envía a un laboratorio para su análisis.

Tratamiento

Los tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica no pueden revertir el daño, pero pueden hacer más lenta la progresión de los síntomas. También pueden evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo de profesionales de atención médica capacitados en muchas áreas para atenderte. El equipo trabaja para elegir el tratamiento adecuado para ti, con foco en mejorar tu calidad de vida. Puedes trabajar con tu equipo de atención médica para elegir los tratamientos adecuados para ti.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó estos medicamentos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica:

• Riluzol (Tiglutik). Este medicamento se toma por vía oral y puede extender la expectativa de vida por tres meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y problemas de hígado. Mientras tomes el medicamento, el profesional de atención médica generalmente controlará la función hepática y analizará el hemograma completo con análisis de sangre.
• Edaravona (Radicava). Este medicamento puede disminuir la velocidad con la que se deterioran las funciones diarias. Se administra a través de una vena en el brazo o por vía oral en forma de jarabe. Todavía no se conoce su efecto sobre el tiempo de vida de una persona. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y dificultad para caminar. Se administra diariamente durante dos semanas al mes.
• Tofersén (Qalsody). Este medicamento está aprobado para personas con esclerosis lateral amiotrófica que tienen una mutación genética, o cambio genético, en el gen SOD1. El profesional de atención médica inyecta este medicamento en el líquido cefalorraquídeo durante una punción lumbar. Los efectos secundarios del tofersén pueden incluir dolor de cabeza, fatiga, dolor en las articulaciones y dolor en el sitio de la inyección.

El profesional de atención médica podría recetar tratamientos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

• Calambres y espasmos musculares
• Estreñimiento
• Fatiga y problemas para dormir
• Exceso de saliva y flema
• Dolor
• Depresión
• Ataques de risa o llanto
• Necesidad urgente de orinar
• Hinchazón de las piernas

Terapias

Cuando la esclerosis lateral amiotrófica afecta la capacidad de respirar, hablar y moverse, las terapias y otros tipos de apoyo pueden ayudar.

• Atención médica para la respiración. Con el tiempo, la mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica tienen más problemas para respirar a medida que los músculos se debilitan. El profesional de atención médica puede examinar la respiración regularmente y proporcionar dispositivos para que puedas respirar por la noche.

  Puedes optar por usar una máquina con una mascarilla que se pueda poner y quitar fácilmente. Esto se conoce como ventilación mecánica no invasiva. Los nombres comunes para estas máquinas son presión positiva de dos niveles sobre las vías respiratorias y presión positiva continua sobre las vías respiratorias. Algunas personas finalmente se someten a una cirugía en la que se crea un agujero en la parte frontal del cuello hasta llegar a la tráquea. Este procedimiento se conoce como traqueostomía. Se inserta una sonda en el agujero, la cual se conecta a un respirador para ayudar a que la persona pueda respirar. Algunas veces, a las personas con esclerosis lateral amiotrófica a las que les hacen una traqueostomía también se les practica una laringectomía, que es un tipo de cirugía. Esta cirugía permite evitar que los alimentos entren en los pulmones.

• Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento, los dispositivos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayuden a mantener tu independencia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudarte a que conserves un buen estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.

  Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que los músculos tengan la mejor funcionalidad posible.

  Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad mediante el uso de un aparato ortopédico, un andador o una silla de ruedas. El fisioterapeuta podría indicar dispositivos como rampas que faciliten el desplazamiento.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y en los brazos. Los dispositivos de adaptación pueden ayudarte a hacer actividades como vestirte, asearte, comer y tomar un baño o una ducha.

  Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para que te ofrezca accesibilidad si tienes problemas para caminar de manera segura.

• Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que se te entienda mejor cuando hables. También puede ayudarte a encontrar otras formas de comunicarte. Estas pueden incluir usar una aplicación de teléfono inteligente, un tablero de alfabeto o lápiz y papel.

  Pregunta al terapeuta sobre la posibilidad de grabar tu propia voz para usarla en una aplicación de texto a voz.

• Apoyo nutricional. El equipo generalmente trabaja contigo y tus familiares para asegurarse de que comas alimentos que sean más fáciles de tragar y que cumplan con las necesidades nutricionales. Puedes decidir que te coloquen una sonda de alimentación cuando te resulte demasiado difícil tragar.
• Apoyo psicológico y social. Es posible que el equipo incluya a un trabajador social para que te ayude con los asuntos económicos, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesites. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional a ti y a tu familia.

Posibles tratamientos futuros

Con los conocimientos que se tienen actualmente sobre la esclerosis lateral amiotrófica, los investigadores llevan a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Saber que tienes esclerosis lateral amiotrófica puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarte a ti y a tu familia a sobrellevar la situación:

• Tómate tiempo para asumirlo. Saber que tienes una afección grave que reduce tu capacidad de movimiento y tu independencia puede ser duro de enfrentar. Es probable que tú y tu familia tengan un período de duelo y dolor después de recibir el diagnóstico.
• Mantén la esperanza. El equipo puede ayudar a que te concentres en tus habilidades y en llevar una vida sana. Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven más de lo esperado y algunas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.
• Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas gratificantes a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la esclerosis lateral amiotrófica es solo una parte de tu vida, no toda tu identidad.
• Únete a un grupo de apoyo. Es posible que encuentres consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica. Podría ser positivo para quienes te cuidan unirse a un grupo de apoyo de otros cuidadores de personas con esclerosis lateral amiotrófica. Consulta con el profesional de atención médica o comunícate con la ALS Association (Asociación para la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona.

• Toma decisiones ahora sobre el futuro de tu atención médica. La planificación para el futuro te permite tener el control de las decisiones sobre tu vida y tu atención médica. También alivia la carga para tus seres queridos. Con la ayuda del profesional de atención médica, el personal de cuidado para pacientes terminales o el trabajador social, puedes decidir si deseas ciertos procedimientos para prolongar la vida.

  También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidado para pacientes terminales. Planificar el futuro puede ayudarlos a ti y a tus seres queridos a calmar la ansiedad.

• Considera participar en investigaciones sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Los trabajos de investigación sobre la esclerosis lateral amiotrófica buscan una cura para esta enfermedad. Piensa en participar en un ensayo clínico, ofrecer muestras para investigación y unirte al National ALS Registry (Registro Nacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica). Este registro está abierto para todas las personas con esclerosis lateral amiotrófica. Muchas instituciones juntan muestras con fines de investigación para entender mejor la enfermedad.

Preparación para la consulta

El profesional de atención médica puede ser la primera persona en reconocer los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica. También podría remitirte a un neurólogo, que es un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso, para determinar el diagnóstico.

Qué puedes hacer

Es posible que necesites muchas pruebas para diagnosticar tu afección. Estas estrategias pueden ayudar durante el proceso.

• Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas los síntomas. Registra información sobre los síntomas relacionados con la marcha, la coordinación de las manos, el habla, la deglución u otros movimientos musculares. Tus notas podrían mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
• Busca un neurólogo y un equipo de atención médica. Un equipo de atención médica integrada dirigido por el neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica. Los miembros del equipo suelen comunicarse entre sí y estar familiarizados con tus necesidades.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica revise tus antecedentes médicos y tus síntomas. Un examen físico y neurológico podría incluir analizar los siguientes aspectos:

• Reflejos.
• Fuerza muscular.
• Tamaño y tono muscular.
• Sentido del tacto y de la vista.
• Coordinación.
• Equilibrio.
• Habla.