基因检测

概述

基因检测是对 DNA 进行的检测。DNA 是一套告诉身体如何运作的指令。基因检测可以显示基因中可能影响健康的 DNA 改变。医疗护理专业人员还可以利用基因检测来选择治疗方案，或预测治疗效果。

基因检测可为健康状况的筛查、诊断和治疗提供重要信息，但也存在局限性。例如：

• 阳性结果并不一定意味着您会患上该状况。
• 阴性结果并不一定意味着您不会患上该状况。

在基因检测前后，请与医疗护理专业人员、医学遗传学家或遗传咨询师进行沟通，以便了解检测结果对您意味着什么。

全基因组测序

当基因检测结果为阴性，或结果不明确但仍怀疑存在遗传病因时，部分机构会提供进一步检测，例如全基因组测序。

每个人都有一个独特的基因组，由其所有基因中的 DNA 组成。全基因组测序是一种分析 DNA 样本的过程。可从血液或其他来源（如唾液、脸颊拭子或皮肤细胞）采集样本。

这项复杂的测试可以帮助您识别可能影响您健康的遗传差异。

目的

基因检测可以评估罹患某些健康状况的风险。基因检测还可用于筛查、诊断，有时也可用于制定治疗方案。不同类型的基因检测包括：

• 诊断检测。 当症状可能与基因改变引起的某种状况有关时，基因检测可以帮助诊断这种疑似状况。例如，基因检测可以确认囊性纤维化或亨廷顿病的诊断。
• 预测性检测。 如果您有某种遗传性状况的家族史，则在出现症状之前进行基因检测可以显示您是否有罹患该状况的风险。例如，预测性基因检测可以显示您罹患某些类型结肠直肠癌的风险。
• 携带者检测。 如果您有某种遗传性状况的病史，或者您想了解自己罹患某些遗传性疾病的风险，您可以选择在生育前进行基因检测。这类检测可以显示您是否携带某些基因改变，以及是否可能将某种状况遗传给子女。例如，如果您有囊性纤维化家族史，或者您属于某种特定遗传性状况（如镰状细胞性贫血）高风险族群，您可以进行携带者检测。携带者检测还可以判断您和您的伴侣是否同时携带同一健康状况的基因改变。扩展性携带者筛查检测可以检测与多种遗传性状况相关的基因。

• 产前筛查检测和诊断检测。 孕期筛查检测可以显示胎儿发生基因改变的概率。一些产前筛查检测可以检测怀孕者血液中的遗传标记。产前游离 DNA 筛查检测利用怀孕者血样来检测胎儿的 DNA，有助于评估患唐氏综合征和 18 三体综合征等疾病的风险。

  产前诊断检测可以判断胎儿是否患有某些遗传性状况。诊断性检测，如羊膜腔穿刺术或绒毛活检术，通过采集胎儿周围的羊水样本或胎盘组织样本来检测遗传性状况。

• 新生儿筛查。 在美国，所有州都要求对新生儿进行检测，以筛查某些会导致特定健康状况的基因和代谢改变。新生儿筛查可以及早发现这些状况，以便立即开始治疗，以预防并发症。例如，新生儿筛查可以提示是否存在镰状细胞性贫血和苯丙酮尿症（PKU）。
• 植入前检测。 也称为植入前遗传学诊断，在尝试通过体外受精（IVF）孕育孩子时，可以使用此检测。在将胚胎植入子宫之前，会对其进行筛查，以检测是否存在某些基因改变或已知的家族遗传性状况。
• 药物遗传学检测。 这种基因检测也称为药物基因组学检测，可能有助于为您确定最合适的药物和剂量。这类检测并非常规检测。您可以向医疗护理专业人员咨询更多信息。

消费级基因检测

您可以购买非处方消费级基因检测产品，在家采集唾液样本后寄送检测。这类检测也称为直接面向消费者（DTC）的基因检测。通常，您需要将唾液吐入采集管中，然后将样本寄送给公司进行检测。您可以通过信件或访问受密码保护的网页获取检测结果。通过这些检测，您可以了解关于家族史的信息。部分检测会提供与健康相关的信息，但其准确性可能无法保证。由医疗护理专业人员进行的临床基因检测准确性更高。

DTC 基因检测所反映的健康信息并不总是十分明确。许多个人特定因素可能不会包含在检测结果中。这类检测并不总能给出明确的健康信息，因此不应将其用于医疗决策。

在使用 DTC 基因检测之前，请确认以下事项：

• 您将获得哪些类型的结果。
• 这项检测的准确性如何。
• 您的 DNA 样本将如何处理。
• 公司的隐私政策。

请与医疗护理专业人员、医学遗传学家或遗传咨询师沟通，了解最适合您的基因检测。这些专业人员还可以帮助您解读检测结果。

风险

大多数基因检测通常是安全的。血液和脸颊拭子检测几乎没有风险。部分产前检测，例如羊膜腔穿刺术或绒毛活检术，存在轻微的妊娠丢失（流产）风险。

基因检测可能带来情感、社会和经济风险。与医疗护理专业人员讨论基因检测的风险和获益。医学遗传学家或遗传咨询师可以与您讨论检测的预期结果，以及这些结果对您和家人意味着什么。

如何进行准备

在进行基因检测之前，请与医疗护理专业人员、医学遗传学家或遗传咨询师进行沟通。做好以下准备也会有所帮助：

• 了解您的家族健康史。
• 与家人沟通。因为检测结果也可能影响您的家人。
• 提供您个人史及家族史的相关信息。
• 询问关于基因检测的问题。
• 探讨检测结果可能对您意味着什么。
• 确认您的保险是否覆盖检测费用。遗传学专科门诊或部分实验室通常能为您提供这些信息。

在美国，《禁止遗传信息歧视法》（GINA）禁止医疗保险公司或雇主因基因检测结果对您有任何歧视。但该法案不涵盖人寿保险、长期护理保险或失能保险。有些州提供的保护范围比 GINA 更广泛。

可能出现的情况

根据检测类型，采集样本并在实验室中进行检测。

• 血液样本。 医护团队成员将从您手臂的静脉中采血。新生儿筛检将通过刺破婴儿的脚后跟采集血样完成。
• 唾液。 您将唾液吐到采集管中。
• 脸颊拭子。 医护团队成员使用棉签，通过擦拭您的口腔内侧来采集细胞样本。
• 羊膜腔穿刺术。 在这项产前基因检测中，医疗护理专业人员将一根空心细针穿过腹壁进入子宫，采集少量羊水（即胎儿周围的液体）用于检测。
• 绒毛活检术。 在这项产前基因检测中，医疗护理专业人员会从您的胎盘中采集少量组织样本。可通过宫颈插入一根细管或通过腹壁插入一根细针采集样本。

结果

您获得基因检测结果所需的时间取决于检测的类型和医疗保健机构。询问医务人员何时可以拿到结果。

阳性结果

如果基因检测结果为阳性，则意味着发现了要检查的基因改变。后续步骤取决于您进行基因检测的原因。

• 状况筛查。 阳性结果可能提示存在某种状况，但可能需要进一步检测来确认诊断。
• 诊断特定状况。 阳性结果有助于您与医护团队制定合适的管理方案。
• 明确是否携带可遗传给子女的基因改变。 阳性结果有助于您与医疗护理专业人员讨论子女罹患该状况的风险。检测结果还可以为您提供有助于做出家庭生育计划决策的信息。
• 明确您是否可能罹患某种状况。 检测结果呈阳性可能意味着您罹患特定状况的风险较高，但这并不代表您一定会患上该状况。例如，携带乳腺癌基因（如 BRCA1 或 BRCA2），意味着您罹患乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的风险较高，但并不代表您一定会患癌症。对于某些状况（例如亨廷顿病），基因改变的确意味着最终会出现所涉状况。

请向医疗护理专业人员咨询阳性结果对您意味着什么。在某些情况下，您可以通过改变生活方式来降低患病风险。即使您携带易感基因，这一点也依然适用。检测结果还可以帮助您做出治疗、家庭生育计划、职业和保险选择。

您可以选择加入面向广泛群体或与您的遗传性状况相关的研究或疾病登记系统。这些选择可以帮助您随时掌握预防、管理或治疗方面的最新动态。

阴性结果

阴性结果意味着检测未发现基因改变。这可能是好消息，但并不能 100% 保证您不会因基因因素而面临较高的患病风险。基因检测在发现基因改变方面的准确性可能因当前认知水平和检测方法而异。

没有与某种状况相关的基因改变并不意味着您永远不会患上这种状况。例如，大多数乳腺癌患者并未携带目前已知的任何乳腺癌基因。

不明确的结果

有时基因检测并不能提供关于被测基因的有用信息。基因可能存在差异，但这些差异通常不会影响健康。致病性的基因改变与不影响健康的基因改变有时难以区分。对健康没有明确影响的基因改变，被称为临床意义未明变异。遇到这种情况，通常无需采取任何措施，除非该变异与某种健康状况的关联随时间推移变得更加明确。

基因咨询

无论您的基因检测结果如何，均请与医疗护理专业人员、医学遗传学家或遗传咨询师进行沟通。这将帮助您理解检测结果及其对您和家人意味着什么。