精准医疗和药物基因组学

个性化医学有望在某一天根据您的基因组成量身定制治疗方案。

来自妙佑医疗国际员工

现代药物每年可挽救数百万人的生命。但是,任何一种药物即使对其他人有效,对您仍可能无效。或可能对您造成严重的副作用,但对其他人却不会。

您的年龄、生活方式和健康状况都会影响您对药物的反应。您的基因也是如此。药物基因组学研究的是一个人独特的基因组成(基因组)如何影响其对药物的反应。

什么是精准医疗?

精准医疗旨在以各种可能的方式为每个人量身定制医疗保健、决策和治疗方案。药物基因组学是精准医疗的一部分。

尽管基因组检测在药物治疗中仍然是一个相对较新的发展,但这个领域正在迅速扩大。目前,超过 200 种药物拥有关于药物基因组生物标记的标签信息,这是一些可测量或可识别的基因信息,可用于药物的个体化使用。

为什么基因组信息有用?

每一个基因都为体内产生某种蛋白质提供了蓝图。特定蛋白质在药物治疗中可能具有重要作用,原因有以下几种:

  • 蛋白质对于分解药物起作用。
  • 它有助于药物的吸收或运输。
  • 蛋白质是药物的作用靶点。
  • 它在药物引发的一系列分子事件中起一定作用。

当研究人员比较服用同一种药物的人的基因组时,他们可能会发现,具有同样基因变异的人也有相同的治疗反应,例如:

  • 副作用的风险更大
  • 需要更高的剂量才能达到治疗效果
  • 没有从治疗中获益
  • 从治疗中获益更大或更有可能从治疗中获益
  • 最佳治疗时间

此类治疗信息目前用于改善药物的选择和剂量,以治疗多种疾病,包括心血管疾病、肺病、人类免疫缺陷病毒感染、癌症、关节炎、高胆固醇和抑郁症。

在癌症治疗中,有两个基因组可能影响处方决定,即癌症患者的基因组(生殖系基因组)和癌性(恶性)肿瘤的基因组(体细胞基因组)。

引发癌症的原因有很多,但大多数癌症都与 DNA 受损有关,DNA 受损会使细胞不受抑制地生长。“不正确的”遗传物质无节制的增长( 恶性肿瘤)实际上是一个单独的基因组,可以提供治疗线索。

药物基因组学的实际运作?

例如,硫嘌呤甲基转移酶(TPMT) 检测适用于即将接受硫嘌呤类药物治疗的人。使用硫嘌呤类药物治疗一些自身免疫病,包括克罗恩病和类风湿关节炎,还有儿童白血病等一些类型癌症。

硫嘌呤甲基转移酶帮助分解硫嘌呤类药物。硫嘌呤甲基转移酶不足的人无法够快地分解和清除这些药物。导致体内药物浓度过高,更容易出现骨髓损伤(造血毒性)等副作用。

基因检测可确定人们的硫嘌呤甲基转移酶是否不足,医生便可以采取措施(开的硫嘌呤类药物剂量比平时低或者用其他药物代替)来降低严重副作用风险。

药物基因组学的未来

尽管药物基因组学前景很好,并且近年来取得了重要进展,但它仍处于早期阶段。临床试验不仅需要确定基因与治疗结果之间的联系,还需要确认初步研究结果,阐明这些关联的含义并将其转化为处方指南。

尽管如此,这一领域的进展表明,至少对某些药物而言,药物基因组学将成为常规医疗护理的一部分。

June 24, 2022 了解更多深度信息