料理花园

淀粉样变性症曾经一直是致命性疾病,但现在有希望了

来自妙佑医疗国际员工

“当我说我了解自己的身体,知道哪里出现了问题,他们相信我说的话,”Susan Evans 谈到她与妙佑医疗国际的医生交谈的经历时说到。

Susan Evans 知道有些不对劲。她一直很活跃:在社区做志愿者、授课并提供精神指导、出外远足和在家整理庭院。那又为什么她总是觉得筋疲力尽?为什么完成家务变得这么困难?为什么与孙儿们玩耍过后要花很久才能恢复体力?

Sue 向妙佑医疗国际的初级保健医生 Elaine B. York (医学博士)描述了她的症状,医生立即开始一系列检查,寻找病因。

“医生花时间听我倾诉,” Sue 说。“我知道并不是所有患者都能被这样对待,尤其是受到持续疲乏等似是而非的症状困扰的女性。我告诉医生,我了解自己的身体,知道事有不对,医生相信了我。”

内分泌科医生、肺科医生和心脏科医生等为 Sue 会诊。但全都没找出答案。她的医疗险途持续了大概一年时间,症状进一步恶化,出现了气短、肩痛和颚部疼痛等典型心脏症状,但检测一无所获。她还不断出现尿路感染。第四次感染前后,她见到了内分泌科医生(医学博士) John M. Miles。

Miles 医生怀疑是肾病综合征,将其转诊给相关专家,专家要求进行肾活检。但 Sue 曾出现过大出血问题。因此,她在活检前进行了血液检测,以确定出血倾向。

检查结果显示,有证据表明是淀粉样变性这种罕见的血液病。

“模仿”病

淀粉样蛋白是一种血液蛋白,通常在人体内被分解。然而,在淀粉样变患者中,这些蛋白质积累到中毒浓度。这一病症很难诊断,原因有二:其一,它非常罕见,每年只有不到 0.001% 的美国人被诊断出患有淀粉样变。第二,它可以“模仿”许多其他疾病的症状。例如,如果淀粉样蛋白聚集在心脏,它就会“模仿”心脏病的症状。如果它聚集在大脑里,患者就会表现出脑部疾病的症状。对 Sue 来说,淀粉样蛋白聚集在她的肾脏里,导致尿路感染和疲劳。

“它可能累及皮肤、肠道、肺、神经、心脏、舌头、眼睛等等任何部位,”妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区内科系主任、医学博士 Morie A. Gertz 说道。“在其他机构,许多医生以前从未见过淀粉样变,并且对于在职业生涯中从未见过的东西,是很难诊断出来的。但在妙佑,我们的多专科方式使我们非常擅长这方面。有一些心脏病学家、血液学家和内分泌学家对淀粉样变很敏感,这是他们所熟悉的东西。”

幸运的是,Sue 在妙佑医疗国际就医。在这里,医生每年可诊断约 200 例淀粉样变,这也使妙佑成为世界上最早的淀粉样变诊断中心之一。Sue 的淀粉样变发现得早。

生命的种子

不到 20 年前,淀粉样变性无一例外是致命的。医生完全不知道如何阻止骨髓产生蛋白质。后来研究人员提出了一个想法,为什么不替换骨髓呢?他们注意到,淀粉样蛋白的产生过程类似某些血癌,而医生几十年来一直在通过骨髓移植进行治疗。

Roland Seidler, Jr. 讲席(为纪念 Michael D. Brennan M.D. 设立)医学艺术教授 Gertz 医生解释说,“骨髓制造血液。” “骨髓实质上是生产正常血液的花园。但这个花园中出现了淀粉样变性这些杂草。化疗就相当于除草剂,但它不仅会除掉杂草,也会摧毁花园。而没有这个花园,您就无法生存。所以我们收集种子(干细胞)并进行冷冻。将杂草清除后,我们重新在花园里播种干细胞,这些细胞不会再产生淀粉样物质。”

这些种子(干细胞)就是活化剂,现在,医生通常将这种治疗称为干细胞移植。1996 年,也就是 Gertz 医生为 Sue 诊断前 10 年,他和妙佑医疗国际开展了一项临床试验,意图改进淀粉样变性治疗技术,制定安全标准。

Sue 接受救命的干细胞移植时,原临床试验中超过 40% 的受体仍然存活。

种植新花园

干细胞移植是最后方案。对许多人而言,治疗的直接后果比疾病本身更糟糕。可能需要数年才能恢复。

为了确保患者获得所需支持,妙佑医疗国际要求经历此过程的所有人都有照料者,如朋友或家人。Sue 有 Annie Kramer,在 Sue 健康状况下降时一直帮忙处理家务。

在 Sue 确诊到移植之间的 6 周时间里,Annie 和 Sue 学习了这一过程能学的一切知识。他们与进行治疗的其他患者一同训练,这让 Sue 感到安慰,因为她发现自己并不孤独。她还看到了妙佑医疗国际护理团队在干细胞移植方面的丰富经验。

“每个人都信心满满。”Sue 说。“他们曾告诉我,移植不会出问题,但如果出现问题,他们知道该怎么办,我将立刻被送进重症监护室。这非常令人放心。”

从采集干细胞到化疗杀死剩余骨髓再到重新引入干细胞,整个过程很顺利。但移植后 4 天,Sue 开始腹泻,钾水平下降。她无法维持正常血压,而且发热。

她不久便住院,住了 21 天。

到出院时,她的免疫系统严重受损,这是干细胞移植人群的正常情况。家里需要保持无菌状态,几乎没有人来看她。Annie 按培训的那样监督 Sue 的饮食,前 100 天的饮食主要是罐装或冷冻食品,目的是减少感染风险。Sue 每天都精疲力竭。

“两年来,我不太与人群打交道,”Sue 这样说。“我们非常小心。很难不去想世界会伤害你。”

Sue 花了将近 5 年时间才恢复正常精力水平。

“不可思议的奇迹”

在 Sue 接受治疗前,淀粉样变性致使其肾脏穿孔,几近被毁。医生说她最后很可能需要透析甚至移植。但是奇迹发生了。

在移植 5 年后,Sue 在找 Gertz 医生复诊时得知自己的肾脏已经完全再生。没有任何受损迹象。

“我觉得这真是不可思议的奇迹,干细胞被植入身体,并且知道自己该做什么,” Sue 说。“它们能够前往需要它们的地方,修复需要修复的部位,就像我的骨髓和血液。”

Gertz 医生还带给她另一个好消息。当 Sue 问 15 年前接受移植手术的人过得如何,他面带微笑回答道:“他们还活着。”

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