围产期基因组检测

分析从母体血流中提取的游离 DNA，检查胎儿健康状况

来自妙佑医疗国际员工

特殊检测可帮助在孕中甚至孕前评估婴儿的健康状况。

怀孕仅约 10 周后，即可在母亲的血液中发现胎儿的 DNA。这些称为游离 DNA 的基因片段游离于子宫外，漂浮在母亲的红细胞之间，可以用来深入了解胎儿。

妙佑医疗国际个体化医学中心支持开发多种新检测来研究这种遗传物质，以确定某些遗传性疾病的风险。这些检测可为患者家庭进一步提供相关信息，帮助指导健康决策。

妙佑医疗国际产科医生 Myra J. Wick （医学博士、哲学博士）表示：“围产期检测的新发展正在改变传统做法。”以下是现在可供准父母选择的三项检测。

  • 游离 DNA 检测用于检查胎儿的 DNA 是否存在唐氏综合征等染色体障碍风险。随着检测率升高和假阳性减少，游离 DNA 检测现已代替传统的孕早期和孕中期筛查方法，尤其针对此类疾病风险较高的女性。这项检测能初步了解胎儿的发育情况，可帮助指导诊断工具的使用。
  • 扩展性携带者筛查会检查父母亲的 DNA，查看它们是否“携带”有 100 多种遗传病的任何标记物。这项血液检测有助于识别非均匀遗传的障碍。例如，倘若父母双方都携带某个基因的正常拷贝和该基因的异常拷贝，则胎儿可能遗传该基因的两份正常拷贝、一份正常拷贝和一份异常拷贝或两份异常拷贝。携带者筛查有助于确定胎儿出现障碍的几率。
  • 有时，通过孕期超声波可发现问题。如果传统的基因检测无法做出更明确的诊断，则通读胎儿 DNA 的所有蛋白质编码部分可能有所帮助。这项检测称为全外显子组测序，可以识别罕见或多种遗传异常，并能诊断出高达 30% 的此类具有挑战性的病例。

改进这些新检测的准确性的研究仍在继续。并非所有家庭都适合这些检测。Wick 医生建议伴侣双方向医务人员咨询基因检测事宜。她还建议所有准父母都咨询医学遗传学家或遗传顾问，帮助选择正确的检测，并对揭示遗传病症的结果进行解释。

Wick 医生说道：“这些检测对于孕前实现安全计划生育以及孕期护理有遗传障碍的胎儿都很重要。”

妙佑医疗国际个体化医学中心从基因组层面治疗每名患者，确保提供最佳医护。请支持我们的团队。