Nicole Carlos
Nicole Carlos 在接受意外帮助之前已委托妙佑医疗国际提供护理
来自妙佑医疗国际员工
妙佑医疗国际创建的一项新药物基因组学检测确保 Nicole Carlos 得到适当的药物控制她的惊恐发作。
每晚，Nicole Carlos 都心跳加速。她在半夜醒来，浑身是汗，惊恐万分，想着最坏的情况。但是她并不是睡眠时，而是清醒时面对梦魇。
对于 Nicole Carlos 来说，惊恐发作并不新鲜，她已经与之抗争了约 15 年。但在得知她与自己父亲一样罹患杀死父亲的慢性致命性肝脏疾病后，惊恐发作变得更加严重。
“得知诊断结果后的 3 个月里，我每晚都惊恐发作，” Nicole 说。她急需帮助。
正北方
Nicole 从没想过自己患有肝病。为什么是她呢？她当时只有 28 岁，健康又活泼。更重要的是，她没有任何症状。但随后，与 Nicole 一起在亚特兰大工作的妙佑医疗国际的校友对她进行了常规肝功能检查，发现她患有原发性硬化性胆管炎（PSC），处于早期阶段。
Nicole 知道肝病有多严重，她的父亲就患有肝病，需要进行移植手术治疗。她很快就来到了妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区。
妙佑医疗国际 PSC 主治医师称得上是该领域的世界级专家。在过去的三十年里，他们发表了 500 多篇文章，获得了 1500 多万美元的研究经费，进行了 30 多项临床试验，护理了 3000 多名 PSC 患者。
PSC 是一种胆管疾病，会将消化液胆汁从肝脏输送到小肠。炎症导致胆管出现疤痕。这些疤痕使管道变硬变窄，阻碍了胆汁从肝脏流向肠道。胆汁反流入肝脏，逐渐造成严重的肝脏损伤。
通常病情稳定，但常引发肝功能衰竭、反复感染、胆管或肝脏肿瘤。肝移植是已知的唯一治愈方法。
不幸的是，妙佑医疗国际的医生证实 Nicole 得了此病。但幸运的是，发现及时，有时间制定积极治疗计划，可将移植手术推迟至几十年后。
‘她立即加入进来’
在 Nicole 确诊后的头几年里，她的医生一直密切关注着她，同时也对她的所有疾病有了更全面的了解。例如，妙佑医疗国际个体化医学中心的药物基因组学项目开发了一项检测，用于衡量一个人的基因组成如何代谢药物，医学博士 Konstantinos N. Lazaridis 在意识到抗焦虑药物可能无法帮助 Nicole 控制惊恐发作后，建议 Nicole 第一个接受这项检测。
“我们当时正在讨论精准用药的重要性，我向她提到，我们现在有了一种临床检测，可以评估九个基因以绘制人们的药物代谢路径，”妙佑医疗国际罗切斯特院区个体化医学中心 Everett J. and Jane M. Hauck 冠名副主任、临床组学项目 William O. Lund Jr. and Natalie C. Lund 冠名主任 Lazaridis 医生说。“Nicole 立即加入进来，她想知道检测能否帮助她了解她的一些症状是否由药物所致。”
Nicole 是第一个接受这项新服务检测的患者。结果发现，她对服用的抗焦虑药物代谢太快，无法有效的发挥作用，尽管她为控制症状已经服用了十多年这种药物。
“我当时想，‘你在开玩笑吧。我吃了这么多年的药对我一点用都没有，就因为我超快速的代谢速度？’”她说。这项测试还为 Nicole 和她的医生提供了信息，他们可以利用这些信息来调整她将来可能需要的其他药物的剂量。
热情、回馈
“当我走进妙佑医疗国际罗切斯特院区的那一刻，我就知道我来对地方了。......我觉得在这里比在任何其他医生那里都更安全。”——Nicole Carlos
为了帮助 Nicole 控制惊恐发作，医生们根据她的基因信息制定了医疗计划。接下来的一个月对 Nicole 来说是一种煎熬，她不仅要在开始服用新药前戒掉一种药，还要应对丧父之痛 —— 2015 年，她的父亲因肝脏移植并发症在亚特兰大过世。
她说，“我父亲患有终末期肝病，需要大量帮助。”“那时我才确实决定要给 PSC 捐出这么多，这种鲜有人知的罕见病是我的使命和激情所在。”
Nicole 的新药开始见效后，渐渐地她不再惊恐发作， “这是我经历过最棒的一件事” ，她开始集中精力将她的经历变成一件积极的事情。
她和丈夫 Chris 在妙佑医疗国际设立了一项基金，用于支持基因组和微生物组研究等平台，这些研究利用全国最大的原发性硬化性胆管炎患者生物样本库。该基金助力研究人员探索基础研究新方向，研究原发性硬化性胆管炎的形成过程，包括胆管内膜上皮细胞的作用。
Ronald F. Kinney 伉俪讲席（为纪念 Ronald F. Kinney, Jr. 设立 ）研究执行总长、Reuben R. Eisenberg 讲席教授 Gregory J. Gores（医学博士） 说，“Nicole 坚持不懈地支持 PSC 研究，是妙佑医疗国际的真正朋友。” “Nicole 和 Chris 的馈赠推进了我们对这种罕见疾病的研究工作，帮助我们解决众多未有答案的患者问题，例如‘人们患原发性硬化性胆管炎的原因是什么？原发性硬化性胆管炎的病因是什么？我们如何预防和治疗原发性硬化性胆管炎？’”
在 Carlos 夫妇的帮助下，妙佑医疗国际研究人员正在开展奥贝胆酸临床试验，奥贝胆酸是一种半合成的胆汁酸，可能会使人体减少产生胆汁酸。若是成功，其效用将成为一种新颖的原发性硬化性胆管炎疗法。
她说，“从进入妙佑罗切斯特院区的那一刻起，我就知道自己来对了地方。”“我产生了这样的念头，这就是我该来的地方。这种感觉笼罩着我，好像我一生中从未到过这样的地方。这里的医生比任何其他医生让我更有安全感。”
在家人的支持下，Nicole Carlos 帮助对抗一种罕见的疾病，正在改变许多人的生活。加入我们的工作，一起消灭所有疾病。