Javrie Burdell 在充分享受生活；在妙佑医疗国际个性化医疗专科门诊答疑解惑后，他的父母终于可以专注于他的治疗计划。
基因组顾问带来了好消息：个体化医疗专科门诊团队发现了致病基因。Renata Burdell 知道，她儿子漫长的就医过程终于结束了。
“事情发生了巨大变化，”Renata 说，“我们不用再去咨询一个又一个专家，寻找 Javrie 出现这些症状的原因。”
某种意义上说，她和丈夫 Josiah Burdell 想给 6 岁儿子 Javrie 追求的东西很简单：只是想知道他得了什么病。他们在当地进行了似乎没有止尽的求医之旅，却始终没有得到答案，在出现包括癫痫、发育延迟、肌肉骨骼系统减弱等一大堆莫名其妙的症状后，他们对 Javrie 的未来充满担忧。他的病情还会加重吗？他能过上正常生活吗？他能长寿吗？
妙佑医疗国际的解答揭开了这一疾病的神秘面纱，现在他们可以专注于治疗，帮助 Javrie 过上充实的生活。
“真是松了一口气，”Renata 说道，“除了在本地儿科医生那里得到的照料，我们从来没有得到过妙佑医疗国际这种程度的护理。”
寻找答案
Kilonna, Josiah, Renata 和 Javrie Burdell
为了给予 Burdells 答复，个性化医学诊所团队对 Javrie 及其父母进行了基因组测序。这次测序揭示了一种罕见的 PACS1 基因突变，荷兰科学家最近发现这种突变与两个男孩出现的类似症状有关。
Javrie 将这种基因改变称为新生突变，这意味着父母双方都没有或没有遗传这种突变。相反，这种情况发生在怀孕早期的某个时候，或者在他父母的精子或卵细胞复制过程中。
与 Burdels 合作以确诊的基因组顾问 Kimberly A. Schahl, C.G.C. 说：“在 Jawrie 身上发现的突变所导致的综合征极为罕见，以至于它至今还未命名。“仅还有两例报告病例。如果不使用全外显子组测序，这一家人可能要等更长的时间才能找到答案。”
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充满自信的承诺
Neil 和 Sue Eckles 先向妙佑医疗国际的乳腺癌研究捐款，但随着他们加大支持力度，他们意识到，个体化医学中心可以实现他们的希望：为癌症患者或其他罕见障碍患者提供个体化治疗与护理。
Sue 表示，“在我们外行人看来，个体化医学似乎是癌症、糖尿病和其他遗传因素类罕见疾病等多种疾病的未来趋势”。
要为 Javrie 这样的患者提供他们所需要的个体化医学，Eckles 这样的捐助者必不可少。他们见证自己的支持让人们的生活更加美好。
“我们读到过 Javrie 这样的孩子的精彩故事。妙佑医疗国际中心的研究让他和他的父母得以了解与他的疾病有关的基因问题，这对他们而言，一定是巨大的解脱，” Sue 说。“我们希望妙佑医疗国际和个体化医学中心继续研究基因组，以期找到每个患者特定的治愈和治疗方法。”
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