RIGHT Protocol 旨在根据患者的遗传信息，研究在正确的时间给予正确剂量的正确药物会给患者带来哪些影响。
在美国，将近每 3 名成人中就有 1 人患有高血压。这些人当中有 70% 会服用药物治疗，但其中只有一半人的高血压得到控制。为什么？答案涉及到个体化医学的核心：因为每个人都有独特的基因构成，所以每个人对药物的反应都不同。
近年来，个体化医学（有时称为精准医学）成为关注焦点，它可以预测个体患上特定疾病的可能性，比如认为 BRCA1 和 BRCA2 基因突变与乳腺癌和卵巢癌有关。
妙佑医疗国际个体化医学中心药物基因组学项目主任、Mary Lou 和 John H. Dasburg 讲席癌症基因组学教授 Richard Weinshilboum 医学博士表示，这只是基因组学的冰山一角。
“当提到基因组学的临床应用时，所有人都会想到癌症，这没问题，因为癌症是一种基因组疾病，”Weinshilboum 医生说，“但是在临床基因组学中，会影响世界各地每个人的是药物基因组学，”或者说，一个人的基因组成会影响用药效果。
这些与用药效果相关的基因组变异有多常见？妙佑医疗国际的一项研究发现，仅就五个影响用药效果的基因而言，99% 的参与者就有与之相关的某种“具有临床可操作性”的遗传变异。也就是说，对于几乎每一位受试者，根据其未来健康需求而开具的药物或标准剂量，有可能最多只起到安慰剂作用，而最坏情况下则可能导致严重副作用。
哪种药适合哪种患者？
该研究又称“正确（RIGHT）方案”（“正确的药物、正确的剂量、正确的时间”的缩写：利用基因组数据进行个体化治疗），研究将患者的基因信息预先录入电子健康档案以备将来使用，以期探讨这样做能否改善患者和整个医疗保健服务体系的长期预后。
这里的关键词是“预先”。例如，如今医生可能会开四种治疗高血压的主要药物中的任何一种，这四种药物是：利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂、β 受体阻滞药或钙通道阻滞剂。
“但哪种药适合哪种患者？” Weinshilboum 医生问道。“我们发现，高血压患者在找到合适的药物和剂量前，会反复尝试这几种药物。如果我们一开始就知道哪种药物对哪类患者有效，这对经济和医疗护理都有重大意义。”
在“正确方案”的初始阶段，个体化医学中心的研究人员对妙佑医疗国际生物银行的 1000 多名参与者进行了 DNA 测序，这些参与者也会在妙佑医疗国际接受初级治疗。他们筛查了 84 种已知影响药物效果的基因变体，并在每位患者的电子健康档案中加入了 5 种已知具有临床实用性的基因的信息。
在这项研究中，为患者提供治疗的临床医生可以在药物基因组学“药物基因对”警报系统的帮助下使用这些信息，该系统由妙佑医疗国际药物基因组学特别工作组与妙佑医疗信息知识管理办公室合作开发。如果临床医生开具 17 种药物（包括一些血液稀释剂、抗抑郁药、癌症治疗药物和止痛药等）中的一种，系统会自动在电子健康档案中搜索患者的基因信息。如果搜索发现可操作变体，系统会发出警报，建议临床医生考虑更改剂量或更换药物，因为可能存在毒性或缺乏药效。
“在这方面，我们确实是先驱者，”“正确方案”遗传流行病学专家和主要研究者，哲学博士 Suzette J. Bielinski 表示，
“目前为止，药物基因组学还仅应用于 HIV、肿瘤和移植等专科门诊。这些领域的专家每天都要使用有严重甚至致命副作用的治疗方法，因此患者在服药前几乎都要进行基因检测。我们将这种基因分型称作适应症。
但在‘正确方案’中，我们想知道的是，无论患者的健康状况如何，预先进行基因分型对患者的日常护理有什么影响，以及存在哪些障碍会影响这一方案的实施。”
大规模，样本量更大
在最初 1000 名研究参与者的帮助下开发和测试了系统之后，研究人员要将 RIGHT 方案扩大到需要 10000 名来自妙佑医疗国际的生物样本库参与者。如此大规模的样本量将帮助研究人员回答根本的、宏观问题：“其中有任何因素可以带来改变吗？”
妙佑医疗国际的 Robert D. 和 Patricia E. Kern 医疗保健服务科学中心正与个体化医学中心合作，帮助回答这个问题。医疗保健服务科学领域结合了定量和定性研究方法和复杂的数据分析，以确定产生最高价值的最佳实践。
“这个领域足够新，以至于没有人真正知道，如果您在美国广泛实施药物基因组学，是否符合成本效益？”哲学博士 Jennifer St. Sauver 表示。她是流行病学家，指导 RIGHT 方案的这一部分研究，并在该中心的人口健康科学项目工作。“是否值得对所有这些患者进行基因分型？有没有可能将其融入临床实践并培训临床医生？所有这些都需要在基础设施方面投入相当大的前期投资。”
但她表示，在某些情况下，这些投入可能会产生更好的长期结果而使我们获益。对于高血压患者来说，如果初次就诊即获得正确的药物和剂量在全国范围内降低了卒中、心脏病发作、肾衰竭和其他代价高昂的疾病的发病率，这意味着什么？不需要去急诊室和住院治疗？减少因与健康并发症有关的缺勤天数？
“这是一个绝好的机会，”weinshilbaum 医生说。“在患者和卫生保健系统中广泛实施药物基因组学的好处还需要系统地测试，而我们正计划去做这件事。”
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