从承诺到实践

妙佑医疗国际的一位患者发现人类基因组测序如何赋予个性化治疗新的意义

来自妙佑医疗国际员工

在妙佑医疗国际接受了两个月的化疗后,Holly Boehle 回到了密歇根州大急流城 (Grand Rapids, Mich.) 的家中。

去年 12 月,Holly Boehle 注意到一个没有消去的肿块。她闪过了是否应该检查一下的念头,但当时是假期,她正在密歇根州的大急流城,忙着照顾孩子和家人。

假期过后,Holly 去做了乳房 X 光和超声波检查。她说:“我整个周末都在担心这件事,只希望一切顺利。”。但很快,她发现自己原来是患上了侵袭性乳腺癌。“这当然让我感到非常震惊,但眼前最重要的是确定最佳治疗方案。”

42 岁的 Holly 来到了明尼苏达州罗切斯特的妙佑医疗国际,很快就了解到妙佑医疗国际个性化医学中心的乳腺癌基因组导向治疗(美容)研究。美容研究人员对 Holly 的 DNA 和肿瘤 DNA 进行了测序。为了寻找对抗侵袭性乳腺癌的新方法,研究人员从她的肿瘤中提取细胞并将其移植到小鼠体内。

“我对小鼠很感兴趣,”Holly 说。“我觉得小鼠体内长着我的肿瘤组织真是太神奇了。这让我和研究人员能有机会具体了解各种治疗方法对我所患癌症的治疗效果。这项美容研究可能为防止我的癌症复发提供一些个性化信息。”

Holly 正是妙佑医疗国际在建立个体化医学中心时考虑到的那种患者。“我对自己获得的护理印象深刻。各个项目严丝合缝,并且是为我量身打造,”她说。“我在妙佑的每件事中都能感受到这种个性化气息。”

Holly 的护理结合了正在进行的美容研究和她目前的治疗计划。

“这始终是个体化医疗的承诺,”胃肠病学家、该中心主任 Gianrico Farrugia 医学博士说。“现在,获取基因组信息并将其应用于需要我们帮助的患者属于个体化医学的做法。”

流行病学家、佛罗里达个体化医学中心 Cecilia 和 Dan Carmichael 家庭副主任 Alexander S.Parker 博士说,妙佑医疗国际在医学实践中处于“量子转变的前沿”。

“但我们要确保只在让患者获益最大的情况下提供这些新技术。”

随着该领域技术的迅速进步,基因组医学将在患者护理中发挥更大的作用。很快,医生们就可以在一到两天内完成基因组测序,费用与 MRI 差不多。

“这一点非常重要,”Farrugia 医生说。“这意味着成本不再是障碍。”

最近的两个事件让基因检测成为热议话题 — 最高法院裁定限制个人基因专利,女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)透露,她在发现会大大增加她患乳腺癌的几率的基因(BRCA1)突变后,接受了双侧乳房切除术。

这个基因有 800 个突变,虽然传统的化疗针对其中 500 个,但还有数百个需要研究。

Farrugia 医生说:“我们的工作就是利用我们的技术,让每个患者都能得到最好的治疗。”

美国预防服务特别工作组最近表示,每个患乳腺癌风险高的女性都应该服用他莫昔芬。但许多女性并不需要这种药物,对于另一个亚组来说,即使需要,它也不会起作用,因为她们的基因不会代谢这种药物。

“让每个人都服用同一种药物,会让他们面临出现副作用的风险。Farrugia 医生说:“你会让一些没有肿瘤或风险的人心存虚假的希望。”“更重要的是,你剥夺了他们定制护理的机会。我们在妙佑所做的,是确保我们能针对风险进行个性化护理。”

在妙佑医疗国际,这一承诺正迅速付诸实践。

Farrugia 医生说:“由于我们现在拥有的这种 DNA 测序能力,在未来几年里,药物应该会有很大变化。”“在捐助者的帮助下,我们取得了很多成就,但我们还需要做更多的事情。

“我们需要开始为越来越多的患者做这项工作。我们需要开始为越来越多的癌症和其他疾病做这项工作,我们需要传播这一消息,让患者能够掌握这方面的知识。”

感受当下

回到大湍流市的家中,Holly 感受到了这次经历的力量。

“如果有另一位女性罹患与我所患肿瘤非常类似的肿瘤,她们就会知道什么对这种特殊类型的癌症有效。” Holly 说。“BEAUTY 研究将乳腺癌的广义分类细分为可能对其他人有用的非常具体和个性化的信息。”

今年,Holly 的治疗包括在大湍流市接受化疗以及在妙佑医疗接受手术和放射治疗,她在妙佑医疗待了 2 个月。10 月,放射治疗一结束,Holly 就回归自己的生活,她是学校心理医生、妻子和两个孩子的母亲。

“我想回归正常生活,包括家庭、工作和交友,”她说。“但我还渴望活在当下。我们的生活节奏如此之快。这次癌症之旅教会了我停下来,享受当下。

“最重要的是,我学会了全身心地彻底相信上帝,依赖他的力量。在放射治疗期间与我生活中的家人、朋友和工作分离非常难熬。但我可以满怀信心地说,上帝通过我的家人、朋友和妙佑医疗工作人员满足了我的一切需求。”