妙佑医疗国际的功能基因组学团队从未放弃过对 Karter Malcomson 的罕见病的探究。
当 Karter Malcomson 在母亲安抚声中听到自己的名字，他咕哝着转过头来。
“你知道我们在说你，是不是？”Karter 的妈妈 Kerrie 说。“Karter 是一个非常快乐的孩子。他非常知足。他对一切都很感兴趣，特别是人。他绝对是个喜欢和人打交道的人。”
父亲 Zane 在膝盖上将 Karter 倒立，孩子的笑容随之而来。
Zane 说：“Kerrie 总说 Karter 有多爱我。我注意到，当我下班回家时，他会向我伸出手，想让我抱抱他。我们的关系很好。”
Karter 刚满 2 岁，但在生长和认知能力方面有所延迟。他还通过手术在喉管前开了一个孔，以帮助呼吸。
“他显然个头很小，看起来只有 6 或 8 个月大，而且他还不会走路。他无法做任何正常的 2 岁孩子会做的事情，“Kerrie 说。
为 Karter 所做的准备
Karter 在明尼苏达州罗切斯特的妙佑医疗国际出生前，Kerrie 和 Zane 已经知道他可能会有健康问题。Karter 在子宫内停止生长，并开始长出多余的手指，这是遗传疾病的体征。他在新生儿重症监护室度过了三个月。
当 Karter 开始他的生活时，他的父母很担心。
“在他被诊断之前，最糟糕的莫过于胡思乱想 —— 那时你真是什么都不知道。你会说，‘我怎样才能帮助我的孩子？我不知道我在做什么。我甚至不知道他有什么疾病。”Kerrie 说道。
但是，Karter 的症状并不属于任何已知的罕见疾病类别。即使在一家每年接诊 130 万患有各种复杂状况患者的机构中，医生也认为 Karter 罕见的遗传病与众不同。
妙佑医疗国际临床基因组学科咨询了曾经治疗过与 Karter 疾病类似患者的医生。Karter 的主治医生是临床遗传学家 Pavel N. Pichurin（医学博士）。Pichurin 医生和同事们努力通过查阅科学文献和检查来确定患者的遗传疾病并提供诊断依据。
但是，如果在完成所有检查之后，一个人的症状与结果不匹配，或者结果不确定，该怎么办？如果没有答案会怎样？像 Karter 这样的病例该如何治疗？
遗传探索
医学博士兼哲学博士 Charu Kaiwar 害怕在社交场合被问道：“您从事什么工作？”
“这个问题不好回答。答案可能像一篇论文那么长，”她说。
这是因为身为研究员的 Kaiwar 医生是一个研究小组的成员，这个小组审查像 Karter 这样的十分罕见或未确诊障碍患者病例。Kaiwar 医生是妙佑医疗国际个体化医学中心的功能性基因组团队成员。这个小组包括由检验科学、数据处理和遗传学专家组成的团队，他们共同努力，为一些最令人费解的患者问题寻找基于基因组的答案。
这通常意味着要筛选成千上万个病例的文献以及人体内可能重要也很有可能不重要的成千上万种基因变种相关信息。
“过程相当复杂，” Kaiwar 医生说。“但未来有很多可能性。”
患者通常已经在其他医疗保健组织的多位专科医生之间辗转求医，他们和工作人员都在苦苦追求答案，而这种追索可能占据他们的全部精力。
“我们通常是他们最后的希望。我们可能为此花费数小时或数月，” 研究员（哲学博士） Filippo Pinto e Vairo 说。“如果我们不去做，医生或遗传咨询师几乎不可能花时间做这件事。
这正是我们的动力所在。我们是有着不同背景的人共同合作的团队。我们知道我们可以分享经验，互相学习，为患者提供帮助。”
这个团队在任何给定时间审查约 50 个病例，解决其中近 30% 的病例。并且这一比例在不断上升。
“很多患有未知遗传障碍的患者将花费数年管理自己的健康问题，同时还试图确定自己到底有什么病，”健康科学研究员 Margot A. Cousin 说。“在寻找答案的过程中，它带来许多安慰。这些患者及其家属终于能够脱离对疾病原因的困惑，将注意力集中在对未来的预期上。”
Karter 的护理
在妙佑医疗国际的功能基因组团队进行研究的同时，Zane、Karter 和 Kerrie 正在等待 Karter 的检查结果。该团队致力于确定导致 Karter 所患疾病的 C2CD3 基因变异，医生最终确诊为 14 型口面指综合征。
Nicole J.Boczek 博士是护理 Karter 的功能基因组团队负责人之一。她从来没有见过那个无忧无虑的男孩，但却花了几个月的时间处理他的病例。
分子遗传学家 Boczek 医生说：“Karter 的检测结果有两个有趣的变体，都位于同一个基因，即 C2CD3。”。“只有一篇研究该基因与疾病相关的论文被发表过。与 Karter 的症状吻合。但我们必须将这些发现提高到一个新的水平，并证明这些不确定意义的变异体与 Karter 的症状有关。”
为了做到这一点，Boczek 医生和研究小组进行了额外的实验室检测，以表明这些基因变异影响了蛋白质的发育，并导致了 Karter 的疾病。通过研究小组的工作，他们得出一项诊断，即口－面－指综合征。
根据美国国家医学图书馆的数据，口－面－指综合征至少有 13 种类型。Karter 的病例不符合这 13 类，被诊断为第 14 类。
Boczek 医生说：“文献中曾报道有九个人患有由这种基因引起疾病，”。“由于我们已经研究过 Karte 的病例，我们现在又为文献加入了四个病例。这真的很罕见，但很鼓舞人心。”
未来之路
Kerrie 说，确定 Karter 的病症后，她也安下心来，而 Zane 表示，他相信这些信息将来会对他们有帮助。
“有很多可能性。医生只能推测他能做到什么，而他每天都会给我们带来惊喜，” Zane 说，“它给了我们对未来的希望。”
医院针对 Karter 制定了一个全面的治疗计划，以治疗他的呼吸、睡眠和视力问题。他每周还要接受物理治疗师的治疗。Kerrie 对整个过程中 Karter 和家人在各个治疗阶段受到的关怀赞不绝口。
“我真的很喜欢他现在的护理团队，”Kerrie 说，“我什么也不用担心。”
Karter 专注地听着客厅里的音乐玩具发出的声音，时不时拍拍手，事实证明，他现在表现出的能力已超出之前的任何预期。
Kerrie 和 Zane 希望有一天，Karter 能够做出例如爬行、变换姿势和行走等里程碑式的动作。但是现在，Karter 很开心，他们也为此感到高兴。
“Karter 是一个快乐的男孩，不是一个有健康问题的人，”凯莉说，“他非常讨人喜欢。所有人都很喜欢他。”
妙佑医疗国际个体化医学中心采用最新基因组科学，以确保提供最优质的个体化患者护理。
理解遗传功能的秘诀
遗传学仍处在研究、患者诊断和治疗的前沿。但是每个人的基因和基因变异如何影响对他或她的护理呢？
Nicole J. Boczek 医生在讨论遗传学的作用时举了一个例子：
“人体内有数万亿个细胞，每个细胞都有一本‘配方书’（您的 DNA）。这些配方书帮助每个细胞以不同的方式帮助我们度过每一天，让每个细胞发挥功能，帮助我们的心脏跳动，让我们的消化系统正常工作等等。
每个人的配方书中都有错别字。很多时候，这些错别字都很小，也许是某个单词拼错了，但并不会改变内容。您的身体仍然可以阅读和理解配方，一切都在正常运转。但如果在关键位置出现了错别字，比如将烘烤温度从 350 度改成了 550 度，这可能会完全改变最终的产品，并导致严重的问题。
“所以我们的目标是要努力找出每本配方书，也就是基因中所有的错别字，看看有哪些使配方发生了重大变化的严重错误，从而确定是否会出现问题。”
成立团队之初
1990 年代末，尚未攻读博士学位的 Eric W. Klee（医学博士）迷上了一个新兴的科学领域。
出身于医学世家的 Klee 医生当时还不确定自己是否要攻读医学博士。导师 Franklyn G. Prendergast（医学博士、哲学博士）告诉他，医学的未来将取决于一个尚在雏形中的研究领域。
“我喜欢计算机。我喜欢科技，但是我也喜欢医学，”Klee 医生说。“而 Prendergast 医生告诉我：‘有一个叫生物信息学的科学领域。目前它尚未真正成形，几年内也不会有巨大突破。但是一旦形成规模以后之后，将在数十年内发挥重要作用。’ ”
也许这些数字最终会站在自己一边？Klee 医生决定放手一搏，攻读健康信息学/生物信息学博士学位。他于 2005 年加入了妙佑医疗国际，成为首批拥有该领域学位的员工之一。该领域是一个新兴领域，将大量健康数据应用于患者的个体化测试和治疗方案。
2012 年，妙佑医疗国际设置生物信息学项目，隶属于个体化医学中心。该中心还发起了个体化医学会议，以提供合作空间，从而更好地将基因信息整合到患者护理中。
在会议上，Klee 医生找到了当时的中心主任 Gianrico Farrugia 医学博士和副行政官 Scott A. Beck，提出了建立一个团队的想法，该团队可以代表未确诊的遗传病患者深入研究基因变化的功能科学。在捐赠者的资助下，这一构想获得了创立资金，功能基因组学团队得以蓬勃发展。