实现愿望

基因检测解决了明尼苏达州一户家庭的医疗难题

来自妙佑医疗国际员工

在婴儿的牙牙学语中,当 Jordyn LaMon 看到她的父亲 Brandon 时,兴奋地睁大了眼睛,迸出笑容,还翘起自己的脚趾。

“她很有个性,”她的妈妈 Stacey 说,“她证明了奇迹确实会发生。”

Jordyn 于 2017 年 1 月出生,出生时脸色发青,大口喘气,这一幕对 Stacey 来说似曾相识,2008 年,她的女儿 Mya 在出生两天后死于肺高压。

“然后医生当时认为这是由于羊水过少引起的,”她说,“这次怀孕,他们给我做了监测,认为一切都会好的。事后看来,我们当时看错了。”

出生后大约 12 小时,Jordyn 被空中救护车紧急送往妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区。妙佑医疗国际的治疗团队由儿科医生、心脏病专家、新生儿专家、医学遗传学家和临床基因测序实验室主任组成,他们积极合作,共同寻找病因和治疗方法。

如果没有慈善支持为有需要的患者提供资金安全网络,妙佑医疗国际的团队就无法如此迅速地开始测序,而是需要等待保险授权,这就占用了宝贵的时间,并可能需要采取更加侵入性的手术来确保 Jordyn 的健康。

而随着检测的顺利进行,他们只用 9 天就拿到了一般需要几个月才能获得的基因检测结果。妙佑医疗国际个体医学中心的专家发现病因:一种与肺高压和小髌骨综合征(一种影响膝关节的罕见疾病)有关的遗传缺陷。

突然间,拼图的碎片就像马赛克一样汇集到一起。DNA 结果对 LaMont 家族常见的两种健康问题有了新的发现:这个家族中很多亲属都有过心脏和膝盖问题。

“这种基因突变非常罕见,这个团队发现了它,为我的家人找到了追寻一生的答案,”Stacey 说,“我等了 9 年,都不知道我第一个孩子真正的病因。现在终于有答案了。如果 2008 年时能进行基因检测就好了。”

这一发现使医生找到了与 Jordyn 的基因构成兼容的药物。而且,她再也不用接受不必要的检查了。

“检测结果简化了治疗方法,使我们将注意力放在了正确的治疗方法上,”医学遗传学家、医学博士 rendan C. Lanpher 说,“检测结果对那个孩子和她整个家庭的影响意义重大。”

“这非常棒。”

妙佑医疗国际的个体化医学中心在基因组层面针对患者进行治疗,确保每个患者都得到最好的治疗。请支持我们的团队。