周日下午，Virgil 和 Linda Bennett 会在佐治亚州乡村的家中享受家庭聚会时光，儿孙满堂，进进出出。
大人们带来沙拉、热菜、蛋糕，来配两只烟熏火腿。
孩子们飞奔向秋千、四轮摩托、小马 Bonnie、高尔夫球车。而叔叔 Dustin 早已准备就绪，要和孩子们进行各项运动。
棒球：Dustin 投球非常精准。
橄榄球：Dustin 强行突破防守。
篮球：Dustin 接连命中。
Linda 从门廊里看着 Dustin，说道：“以前他就很想在学校里打球，可是却做不到。”
她说自己正在见证“奇迹”。
妙佑医疗国际的医生和研究人员称其实现了基因组测序的承诺。
诊断的艰难险旅
几年来，Virgil 和 Linda Bennett 一直努力，试图为 Dustin 的医学问题找到答案。妙佑医疗国际的全外显子组测序终于给了他们希望。
Bennett 一家在 Dustin 还是婴儿时成为了他的养父母，并在他 4 岁时领养了他。Virgil 说，“那时他才是我们的孩子。”也是在那时，他们已经知道孩子有某种大问题。
Dustin 在蹒跚学步时无法保持平衡，经常摔倒。随着他长大，他会突然发生痛苦、僵硬的抽搐性痉挛，然后又神秘消失。他有时无法行走或说话。他出现了学习障碍（Dustin 现已 23 岁，智力水平却相当于 6 岁儿童）。
Linda 带着 Dustin 一次次求医，完成不同的检查、诊断、用药，其中一个医生认为 Dustin 的问题属于心理问题。
Linda 说，“我不愿放弃，我觉得总会有答案。”
后来一位医师建议 Dustin 去妙佑医疗国际佛罗里达州杰克逊维尔院区，该院区在 2013 年成为全国少数几家提供全外显子组测序的机构之一，专门针对像 Dustin 这样遭遇诊断艰难险旅的患者。
他们在妙佑见到了医学博士 Zbigniew K. Wszolek，这位神经科医生要求妙佑医疗国际个性化医学中心完成并解释测序。
少于 100 个已知病例
全外显子组测序可立即扫描患者的 DNA 并查找所有 22000 个基因中的突变，无需逐个排查基因。对于 Dustin，他的亲生父母和姐姐/妹妹都提供了病史和血液样本。然后，妙佑将它们与 Dustin 的 DNA 进行比较，以确定家族遗传突变。一个由医生、研究人员和遗传学家组成的团队将这种突变与已知的遗传疾病标志物以及健康人群的基因组进行了比较。
Wszolek 医生说道：“全外显子组测序使我们能够准确、快速地进行诊断。”
他们发现，Dustin 患有偶发性共济失调 1 型，这是一种罕见的神经系统疾病，全世界已知病例不到 100 例。有一种针对几类共济失调的医学检测，但不包含 Dustin 的共济失调。。其他类型的共济失调（都会影响运动和协调性）更容易诊断，因为其症状和体征更一致，不像 Dustin 那样偶发性的症状发作。Wszolek 医生说，如果没有全外显子组测序，Dustin 可能永远得不到正确的诊断。
“对 Dustin 的诊断极好证明了诊所能通过基因组测序为患者找到有意义的答案，”Alexander S. Parker（哲学博士、佛罗里达州个体化医学中心的 Cecilia 和 Dan Carmichael 家庭副主任）说到。
“在此之前，我们不得不猜测我们的 DNA 中是哪个环节出了问题，并且抱着已找到了正确区域的希望逐个排查基因。现在，基因组测序技术更快、更实惠，因此我们不必猜测答案在哪里，而是可以同时查看所有 DNA 就找到答案。”
目前尚无法治愈 Dustin 的病情，但是 Wszolek 医生正在与 Dustin 及其家人一起为他寻求最佳的药物组合。他已经看到 Dustin 的身体和认知功能有了很大的改善。
Wszolek 医生说：“当我第一次见到 Dustin 时，从运动的角度来看，他身体功能不正常。”“他当时手脚不灵活、会跌倒，还会出现身体扭曲。现在，他能够进行诸如打篮球和上学之类的活动。”
“今非昔比。”
“这是一个奇迹”
回到 Bennetts 家的庭院，Dustin 的球棒打到了棒球。命中！他环垒快跑，孩子们争先恐后地在后面追球追人。火腿的香气飘出窗户，每个人都胃口大开。一家人聚在客厅中，简单、庄重地感激恩赐，盘子里装满了家常菜。
Dustin 吃光了满满两盘食物。这是快乐的一天，他做着自己喜欢的运动，身边围绕着爱他的家人。
Linda 说，“我们非常感谢每一个人”。“这对我们而言是一个奇迹。”
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