18 个月后

由妙佑医疗国际开发的一项基因检测让 Andrew 重获新生

来自妙佑医疗国际员工

Andrew 在四年级时首次发病时,这个我从小养大的孩子突然之间仿佛完全换了个人。16 年来,一份又一份的药物和诊断单堆积如山,但就是没人能给我们答案。

在情绪最低落时,我想到过自杀。我知道我们不能再这样活下去了。

于是,带着最后一丝希望,我们去了妙佑医疗国际。

当我得知 Kearns 女士的一些家人出现过药物耐受障碍时,我告诉她,这类问题往往是家族遗传的。

Sampson 医生倾听了我的叙述。我感觉,我们终于将会找到答案,解答那些困扰我们多年的所有问题。我们做了基因检测,结果发现,实际上 Andrew 不能像大多数人那样分解药物。因此,他的身体系统内的药物水平可能相对较高,导致出现更多副作用,进而导致他生病。

16 年来,没人知道我的问题在哪里,而妙佑医疗国际只用两个月就查明了原因。现在我终于开始恢复正常生活了。

Andrew 的这个案例让我们看到了通过基因组计划获取的技术的应用前景。有了这项技术,我们每次都能为每位患者选择正确且剂量精准的用药。

我们非常感激妙佑医疗国际。事实上,妙佑医疗将研究与患者治疗相结合的做法,挽救了 Andrew 的生命,也挽救了我们全家的幸福。

作者: Susan McKeague Karnes

当我的父母成为妙佑医疗国际的主要捐助者时,他们慷慨解囊。他们的目标是帮助他人、支持研究、资助有效的药物以及拯救生命。我的父亲在我的儿子 Andrew 去妙佑医疗国际之前几周去世了,我可以肯定,他从未想过妙佑医疗国际捐助者的慷慨捐助以及妙佑医疗国际科学家的一项试验会挽救一条非常宝贵的生命。

去年 10 月一个灿烂秋日的午后,儿子发来一条短信,是一段 17 秒的视频,拍摄于他和父亲刚刚攀登的一座山上。

随着镜头转动,我瞥见了正在微笑的丈夫和爱达荷州迷人的索图斯山。最后的画面永远铭刻在我的心里:我儿子 Andrew 坚定的手势出现在镜头前,竖起了“大拇指”。

像这样平常的时刻,一对幸福的父子在荒野徒步旅行,对大多数家庭来说可能是普通的,但对我们来说,这简直是一个奇迹。一个由妙佑医疗国际创造的奇迹。

18 个月前,Andrew 是一名精神病患者,患有自杀性抑郁症,这场长达 16 年的骇人梦靥,始于一场简单的链球菌感染。

我们最小的孩子是个典型的 10 岁德克萨斯人,快乐而充满活力。但是随后在第二周的抗生素、止咳药和减充血药治疗方案中, Andrew 表现出令人困惑的一系列与强迫障碍(OCD)相一致的行为。

不到一年,他的手开始出现轻微颤抖。医生开了药。初中时,他被诊断为焦虑症,药物也进行了调整。两年后,他被诊断出患有抑郁症。17 岁时,他开始与睡眠不足和疲劳作斗争。

整整 16 年来,一直在添加、调整、更改药物。Andrew 变得更加安静,失去了他一贯的乐观精神。我和丈夫咨询了他的专家并表达了担忧。医生们引用多种研究结果和患有良性震颤或轻度焦虑的家庭成员的案例,说服我们继续治疗。我被告诫要接受儿子的精神疾病诊断,而不是质疑。

2011 年, Andrew 的病情恶化。极度疲劳和手部震颤加剧了他的强迫障碍、焦虑症和抑郁症,越来越严重,现在他已经虚弱到不能轻松进食和使用手机了。传统疗法以失败告终。

当医院化验结果表明甲状腺功能异常时,Andrew 的精神科医生建议我们带他去妙佑医疗国际。事实上,我早已开始安排。多年来,我的父母一直都是妙佑医疗国际的捐助者兼患者。考虑到 Andrew 令人困惑的一系列症状,我们迫切需要妙佑医疗国际的跨学科疗法和堪称典范的高水平护理。

7 月初,我们从得克萨斯州的家中出发,在妙佑医疗国际见到了 Andrew 的主治医生,也就是内科医生 Kevin C. Fleming(医学博士)。我在日记中写道:“他非常详尽,并且看起来对我们非常认真。”我当时感受到了一丝微小的希望,带着些如释重负的心情写下了这句话。

Fleming 医生和他的同事们尽职尽责。在几周内,他们排除了许多病症。然而,脑电图、核磁共振成像和肌电图的结果似乎促使我们转向严肃的治疗方法 ,即用脑深部电刺激治疗震颤并用电惊厥疗法治疗强迫障碍。在实施这些疗法之前,我们再次去请心理医生 Shirlene Sampson(医学博士)看诊。

会诊改变一切

Sampson 医士听说我担心 Andrew 的多种用药并注意到我丈夫对某些药物敏感后,建议 Andrew 接受妙佑医疗科学家研发的细胞色素 P450 检测。检测结果衡量 Andrew 的用药代谢能力。

几天后,面带微笑的 Sampson 医士跟我们打招呼。检测结果证明,Andrew 借助 2D6 和 2C19 这两种酶代谢用药的能力很差,而这两种酶是很多药物常见的代谢路径,包括 Andrew 正在服用的这些药物。

Andrew 这样的中间型代谢者处理用药的速度与正常代谢者不同。Sampson 医士解释说,他的症状很可能是中毒所致。换句话说,他的身体系统用药过多。

8 月中旬,我们回到家中,在医学监督下,开始缓慢而艰难地戒断 Andrew 的这些用药。由于他的新陈代谢特征,我们花费多天和多周才小幅增量地逐步减少用药,速率不到正常代谢者的一半。

一个月之内,Andrew 的强迫障碍(OCD)消失。他在得克萨斯州的精神病医生说,他不再符合诊断的临床标准。一个月后,他的医生撤消了抑郁症诊断。

Andrew 还学会了新技能,包括如何通过轻敲和使用灯光来帮助调节睡眠周期,以避免中度焦虑症。我丈夫和我都对我们儿子的变化感到惊讶。他的情绪和震颤每天都在改善。

现在,生活已完全改变。2012 年初,我丈夫和我搬到了爱达荷州。Andrew 也选择了搬家,开始了完全健康的生活。

18 个月前,Andrew 正在休病假。如今,他在一家国家公司工作,也是博伊西动物园的志愿者。18 个月前,Andrew 一整天都在频繁打盹,一小时醒 38 次,总感觉休息不够。如今,他睡眠良好,醒来后神清气爽,喜欢远足和骑山地自行车。18 个月前,我们最小的儿子不想活了。如今,Andrew 真正过着丰富、快乐和充实的生活。

真的要“点赞”。Andrew 的前景无限,我们对妙佑医疗国际的捐助者、科学家和医师的感谢也无限。