诊断
如果根据体征和症状，医生怀疑您的孩子患有特纳综合征，则会进行实验室检测来分析孩子的染色体。这项检测需要采集血样。有时，医生也可能需要您的黏膜刮取样本（口腔粘膜涂片）或皮肤样本。染色体分析可确定是否有缺失的 X 染色体或有其中一条 X 染色体发生变化。
产前诊断
有时会在胎儿发育期间做出诊断。超声图像上的某些特征可能让人怀疑胎儿患有特纳综合征或其他影响其在子宫中发育的遗传疾病。
评估母亲血液中胎儿 DNA 的产前筛查（产前游离胎儿 DNA 筛查或无创产前筛查）也可以指示患特纳综合征的风险较高。不过，建议在怀孕期间或产后进行染色体组型分析，方可确诊。
如果分娩前（产前）怀疑胎儿有特纳综合征，您的妊娠和分娩专家（产科医生）可能会问您是否想在宝宝出生前做额外的检查，以进行确诊。下述两种方法中的一种可用于特纳综合征的产前检查：
- 绒毛活检。 这需要从发育中的胎盘上取出一小块组织。胎盘含有与胎儿相同的遗传物质。绒毛膜绒毛细胞可以送到遗传学实验室进行染色体研究。这通常在妊娠 11 到 14 周时进行。
- 羊膜腔穿刺术。 在此项检查中，将从子宫获取羊水样本。胎儿将细胞排入羊水。羊水可以送到遗传学实验室，以研究这些细胞中的胎儿染色体。这通常在怀孕 14 周后进行。
与医生讨论产前检测的益处和风险。
治疗
由于症状和并发症各不相同，因此医务人员会根据具体问题制定治疗方法。终生评估和监测与特纳综合征相关的医疗或心理健康问题有助于及早解决问题。
几乎所有患特纳综合征的女孩和妇女的主要治疗方法均包括激素疗法：
- 生长激素。 一般建议使用生长激素治疗（通常每天注射重组人生长激素），从而在幼儿期至青春期早期的适当时间尽可能增加身高。及早开始治疗可改善身高和骨骼生长。
- 雌激素疗法。 多数患特纳综合征的女孩都需要进行雌激素和相关激素治疗，以成功进入青春期。通常，雌激素治疗会在 11 岁或 12 岁左右开始。雌激素有助于促进乳房发育，改善子宫的大小（体积）。雌激素有助于骨矿化，与生长激素配合使用时，还可能有助于增高。雌激素替代疗法通常会持续终生，直到达到平均绝经年龄。
其他治疗方法需要根据具体问题制定。定期检查可极大改善患特纳综合征的女孩和妇女的健康及生活质量。
请务必帮助您的孩子做好准备，从儿科医生的护理过渡到成人医疗和心理健康护理。初级保健医生可以提供持续帮助，协调多个专科医生的护理。
医护团队
由于特纳综合征可能造成发育问题和医学并发症，因此可能会由多名专科医生共同筛查特定状况、做出诊断、推荐治疗方法和提供护理。
随着患者的需求在其一生中不断变化，团队可能会不断发展。根据需要，医护团队专家可能包括以下部分或所有专业人员以及其他人员：
- 激素紊乱专科医生（内分泌科医生）
- 女性健康专科医生（妇科医生）
- 擅长遗传病的医生（医学遗传学家）
- 心脏专科医生（心脏科医生）
- 骨骼疾病专科医生（骨科医生）
- 尿路疾病专科医生（泌尿科医生）
- 耳鼻喉（ENT）专科医生
- 胃肠道疾病专家（肠胃科医生）
- 视力问题和其他眼病专科医生（眼科医生）
- 听力问题专科医生（听力科医生）
- 心理健康专家，如心理医生或精神科医生
- 发育治疗师，专门帮助孩子发展与年龄相符的行为、社交技能和人际交往技能
- 特殊教育讲师
- 生育专科医生（生殖内分泌科医生）
怀孕和生育治疗
小部分患有特纳综合征的女性不需生育治疗也可怀孕。能够怀孕的人仍然有可能在成年早期经历卵巢衰竭以及不孕不育症。因此，与医务人员讨论生育目标很重要。
有些患有特纳综合征的女性可通过捐献卵子或胚胎怀孕。生殖内分泌医生可以讨论治疗选项并帮助评估成功几率。
大多数情况下，患有特纳综合征的女性怀孕时的风险较高。怀孕前，与高风险产科医生（专门研究高危妊娠的母婴医学专家）或生殖内分泌医生讨论这些风险非常重要。
就诊准备
获知孩子是否患有特纳综合征的方法可能有所不同。
- 分娩前。 产前游离 DNA 筛查可能发现疑似特纳综合征，产前超声筛查也可能检测出特定特征。产前诊断性检测可以确认诊断。
- 分娩时。 如果孩子出生时已经明显具有特定状况，例如蹼颈或其他鲜明的身体特征，可能在出院前就要开始诊断性检查。
- 儿童时期或青少年时期。 如果没有按预期发育或没有在预想时间内进入青春期，您的家庭医生或儿科医生之后可能会怀疑是该疾病所致。可以通过诊断性检测加以确诊。
婴儿健康体检和年度检查
请务必让您的孩子在整个童年期间参加所有定期安排的健康婴儿保健检查和年度体检。这些体检让医生可以测量孩子的身高，注意到预期生长延迟，并确定其他身体发育问题。
医生可能会询问以下问题：
- 您对孩子的生长或发育有哪些担忧？
- 孩子的饮食情况如何？
- 您的孩子是否开始出现青春期体征？
- 您的孩子目前是否有在校学习困难的情况？
- 您的孩子在同伴间互动或社交场合中表现如何？
与医生讨论特纳综合征
如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子有特纳综合征的体征或症状并建议诊断检查，则您可能要问以下问题：
- 需要哪些诊断检查？
- 我们何时会知道化验结果？
- 我们将需要去看哪些专科医生？
- 您将如何筛查特纳综合征常见的疾病或并发症？
- 我如何帮助监测我孩子的健康与发育？
- 您能否推荐一些特纳综合征的教育资料和当地支持服务？
应对与支持
美国特纳综合征协会（Turner Syndrome Society）等组织致力于提供教育资料、家庭资源和有关互助团体的信息。家长互助小组可提供思想交流、制定应对策略和寻找资源的机会。
对于患有特纳综合征的女孩，同龄人互助小组有助于提升自尊，并可向特纳综合征患者提供社交网络，使这些患者了解如何与该疾病共存。