地中海贫血 - 诊断与治疗

诊断

大多数中度至重度地中海贫血患儿在其出生后前两年内都表现出体征和症状。如果医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，会对孩子进行血液检查确认诊断。

血液检查可以发现红细胞的数量以及大小、形状或颜色方面的异常。血液检查也可以用于 DNA 分析以寻找突变基因。

在孩子出生前可以执行检测，以确定胎儿是否患有地中海贫血，并确定其严重程度。用于诊断胎儿地中海贫血的检测包括：

轻度地中海贫血不需要治疗。

对于中度至重度地中海贫血，治疗方法可能包括：

频繁输血。更严重的地中海贫血通常需要频繁输血，可能是每隔几周一次。随着时间推移，输血会导致血液中的铁累积，从而损害心脏、肝脏和其他器官。
螯合疗法。这是从血液中去除多余铁的治疗方法。定期输血会导致铁累积。一些没有定期输血的地中海贫血患者的体内也会产生过量的铁。去除多余的铁对于您的健康至关重要。

为了帮助去除体内多余的铁，您可能需要服用口服用药，例如地拉罗司（Exjade、Jadenu）或去铁酮（Ferriprox）。另一种药物是去铁胺（Desferal），通过针头给药。
干细胞移植。干细胞移植也称为骨髓移植，在某些情况下可能是一种选择。对于患有严重地中海贫血的儿童，接受该治疗后可能不再需要终身输血和控制铁超载的药物。

该手术需要接受来自相容供体（通常是兄弟姐妹）的干细胞的输注。

遵循治疗计划并养成健康的生活习惯，可以帮助您控制地中海贫血。

避免摄入过多铁。除非医生建议，否则不要服用维生素或其他含铁补充剂。
健康饮食。健康饮食可以帮助您感觉更好并增强精力。医生可能还会建议您补充叶酸，以帮助您的身体制造新的红细胞。

为了保持骨骼健康，请确保您的饮食中含有足够的钙和维生素 D。咨询医生适合您的剂量，以及是否需要补充。

咨询医生关于服用其他补充剂（例如叶酸）的信息。它是一种 B 族维生素，有助于生成红细胞。
避免感染。经常洗手，避免接触病人。脾脏被切除的情况下尤其要注意这一点。

您还需要每年接种一次流感疫苗，以及预防脑膜炎、感染性肺炎和乙型肝炎的疫苗。如果您出现发热或其他感染体征和症状，请就医。

无论是您自己还是您的孩子，患有地中海贫血的生活可能都是一种挑战。您可以随时寻求帮助。如果您有疑问或需要指导，请咨询医护团队成员。

您也可以加入互助组获得帮助，他们会听您倾诉，并提供实用信息。询问医护团队的成员如何联系您所在地区的互助组。

患有中度至重度地中海贫血症的人，通常在出生后的头两年内就会确诊。如果您注意到婴幼儿出现了地中海贫血的某些体征和症状，请去看您家庭医生或儿科医生。接下来，您可能会被转介给血液病专科医生（血液科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

请列出以下内容：

对于地中海贫血，要向医生咨询的问题包括：

如果还有其他问题，请随时提问。

医生可能会询问您很多问题，包括：