斯蒂克勒综合征

概述

斯蒂克勒综合征是一种遗传疾病，它会导致严重的视力、听力和关节问题。斯蒂克勒综合征又称为遗传性进行性关节眼病，通常在婴儿期或儿童期诊断出来。

患有斯蒂克勒综合征的儿童通常有一些独特的面部特征 — 眼睛凸出、小鼻子且面部突出和下巴后缩。他们出生时上颚通常有一个开口（腭裂）。

虽然目前还没有治愈斯蒂克勒综合征的方法，但治疗可以帮助控制症状并预防并发症。在某些情况下，可能需要手术来矫正与斯蒂克勒综合征相关的一些身体异常。

症状

斯蒂克勒综合征的体征和症状以及这些体征和症状的严重程度会因人而异，甚至在同一家庭中也是如此。

• 眼睛问题。除了严重的近视以外，斯蒂克勒综合征患儿还经常患有白内障、青光眼和视网膜脱离。
• 听力障碍。斯蒂克勒综合征患者的听力减退程度因人而异。它通常会影响高频听力。
• 骨和关节异常。斯蒂克勒综合征患儿通常关节过度灵活，并且更可能出现脊柱异常弯曲，例如脊柱侧凸。骨关节炎可起病于青春期。

何时就诊

定期随访，以及每年到眼科就诊是监控病情发展的关键。尽早治疗有助于预防可能改变生活的并发症。儿童需在 5 岁前每隔六个月检查一次听力，随后改为每年一次。

病因

斯蒂克勒综合征由参与胶原蛋白形成的某些基因发生突变引起， 胶原蛋白是多种类型结缔组织的成分之一。最常受影响的胶原蛋白类型为用于产生关节软骨和眼内胶状体样物质（玻璃体）的蛋白类型。

风险因素

如果您或您的伴侣患有斯蒂克勒综合征，则您的孩子更有可能先天患有这种疾病。

并发症

斯蒂克勒综合征的潜在并发症包括：

• 呼吸或进食困难。如果婴儿出生时上颚有开口（腭裂），下颚较小，舌头有向后伸向喉咙的趋势，则可能会出现呼吸或进食困难。
• 失明。如果视网膜脱离不及时修复，可能失明。
• 耳部感染。与面部结构正常的儿童相比，斯蒂克勒综合征所致面部结构异常的儿童更容易发生耳部感染。
• 耳聋。与斯蒂克勒综合征相关的听力减退可能会随时间恶化。
• 心脏问题。部分斯蒂克勒综合征患者出现心脏瓣膜问题的风险更高。
• 牙齿问题。大多数患有斯蒂克勒综合征的儿童的颌骨异常小，因此往往没有足够的空间容纳恒牙。对于某些病例，可能需要牙套或牙科手术。