概述

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(MCAD 缺乏症)是一种遗传性疾病,会导致您的身体无法分解某些脂肪并将其转化为能量。因此,您血液中的糖水平会降低到危险的程度(低血糖症)。MCAD 缺乏症从出生时就存在,是一种终身性疾病。

如果不及时治疗,由 MCAD 缺乏症引起的低血糖症会导致癫痫发作、呼吸困难、昏迷和其他严重的健康问题。

在美国,所有州在新生儿筛检时都会检测 MCAD 缺乏症。如果能及早诊断出 MCAD 缺乏症,可以通过饮食和生活方式很好地控制该疾病。

症状

MCAD 缺乏症的体征和症状通常首先出现在婴幼儿中。在极少数情况下,这种疾病直到成年后才被诊断出来。

MCAD缺乏症患者的体征和症状可能有所不同,但通常包括:

  • 呕吐
  • 精力不足
  • 血糖含量低(低血糖症)

低血糖症可能由以下原因触发:

  • 长时间未进食或禁食
  • 未摄入足够的复合碳水化合物
  • 病毒感染和其他疾病
  • 反复发热
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 运动量增加
  • 疫苗接种
  • 明显的压力

有时,低血糖症可能多次发作,且发作间歇期没有任何症状。

何时就诊

美国的所有新生儿筛检项目现在都要检查 MCAD 缺乏症。如果您发现 您的孩子有MCAD 缺乏症的体征和症状,或者您担心孩子的健康,请就医。初步评估后,可能会将您转诊给受过 MCAD 缺乏症评估和治疗培训的医生,以及营养学家等其他医护团队成员。

病因

当您体内没有足够的 MCAD 酶时,某些被称为中链脂肪酸的脂肪就不能被分解和转化为能量。这会导致低血糖症和低能量。此外,脂肪酸会在身体组织中积累,对肝脏和大脑造成损害。

MCAD 缺乏症遗传自双亲。虽然父母双方都是携带者(每个人都有一个异常基因),但他们通常没有这种疾病的症状。受影响的孩子遗传了两份异常基因,分别来自父母双方。

如果只遗传了一个受影响的基因,您不会患上 MCAD 缺乏症,但您是一个携带者,会将异常基因传给孩子。除非孩子从父母另一方也遗传了受影响的基因,否则不会患该病。

并发症

如果 MCAD 缺乏症引起的低血糖症得不到治疗,便会导致:

  • 癫痫发作
  • 呼吸问题
  • 肝脏问题
  • 脑损伤
  • 昏迷
  • 猝死