概述
先天性膈疝（CDH）是发生在胎儿期的一种罕见状况。它在孕早期形成，原因是胎儿的横膈膜（将腹部与胸部隔开的肌肉）未能正常闭合。结果在横膈膜上留下一个孔，被称为疝。
膈肌上的这个疝孔使腹部和胸部之间出现一个开口。肠、胃、肝和其他腹部器官可能通过这个孔洞进入胎儿胸腔。如果肠道进入胸腔，则连接部位不会正常发育，无法把肠道保持在腹内（旋转不良）。肠道可能扭曲缠结，切断血液供应（肠扭转）。
此外，膈疝所在一侧的肺会偏小，而且双肺的发育都会受到影响。肺里的微小气囊（肺泡）无法正常发育。这会导致血液流动问题和肺部血管内的压力增加。肺部的血压高于正常水平时，可能会使婴儿在出生后呼吸困难。一些婴儿还可能出现心脏发育问题。
CDH 的治疗取决于发现病情的时间、病情严重程度以及心脏是否有问题。
症状
先天性膈疝的严重程度不一。轻症对婴儿几乎没有什么影响，严重时则可能影响机体将氧气带到身体其他部位的能力。
患有 CDH 的婴儿可能：
- 出现严重的呼吸问题，因为肺部较小，无法正常工作（肺发育不全）。
- 存在影响肺部动脉和心脏右侧的高血压（肺动脉高压）。
- 有心脏发育问题。
- 出现肠、胃、肝脏和其他腹部器官损伤（如果它们穿过疝孔进入胸腔）。
何时就医
CDH 可能在常规的胎儿超声检查中发现。医务人员会与您讨论治疗方案。
病因
在大多数情况下，先天性膈疝的病因尚不清楚。在某些情况下，CDH 可能与遗传疾病或随机基因变化（突变）有关。在这些情况下，宝宝在出生时可能会遇到更多问题，如心脏、眼睛、四肢或肠胃问题。
并发症
CDH 可能出现的并发症包括：
- 肺部问题。
- 胃部、肠道和肝脏问题。
- 心脏病
- 复发性感染。
- 听力减退。
- 胸廓或脊柱变形。
- 胃食管反流，即胃酸回流到连接口腔和胃部的食管。
- 生长和体重增长问题。
- 发育延迟和学习障碍。
- 其他先天性问题。