诊断
大多数唇裂和腭裂通常在出生时就能注意到，不需要特殊检查来诊断。越来越多的情况下，唇裂和腭裂在婴儿出生前就可以在超声波检查中看到。
产前超声波检查
产前超声波检查使用声波来生成发育中胎儿的图像。在分析这些图像时，医生可能会发现面部结构中的差异。
大约孕 13 周起，就有可能通过超声波发现唇裂。随着胎儿继续发育，可能会更容易对唇裂进行准确诊断。如果腭裂单独出现，则较难通过超声波检查发现。
如果产前超声波检查显示有裂缝，医生可能会通过手术从子宫中取出羊水样本（羊膜腔穿刺术）。羊水检查可能表明，胎儿患有某种还可能导致其他出生缺陷的遗传综合征。然而，大多数情况下，引起唇裂和腭裂的病因仍是未知。
治疗
唇裂和腭裂的治疗目的是改善儿童的进食能力、说话能力和听力，以及获得正常的面容。
唇裂和腭裂患儿的护理通常需要一个由医生和专家组成的团队，包括：
- 专攻唇腭裂修复的外科医生，如整形外科医生或耳鼻喉科医生
- 口腔外科医生
- 耳鼻喉科医生（ENT）
- 儿科医生
- 儿童牙医
- 牙齿矫正医师
- 护士
- 视力或听力专家
- 语言治疗师
- 遗传咨询师
- 社工
- 心理学家
治疗方法包括外科手术修复缺陷和改善任何相关病症的疗法。
外科手术
修复唇裂和腭裂的外科手术取决于患儿的具体情况。在初次修复唇腭裂之后，医生可能建议进行后续外科手术来提高语言能力或改善嘴唇和鼻子的外观。
外科手术通常按以下顺序执行：
- 唇裂修复术（3 至 6 月龄内）
- 腭裂修复术（12 岁之前，或如果可行则更早）
- 后续外科手术（2 岁到接近 20 岁）
唇裂和腭裂手术在医院进行。将对患儿进行全身麻醉，以免其在外科手术中感到疼痛或保持清醒。需要使用多种不同的外科技术和手术来修复唇裂和腭裂、重建受影响区域以及预防或治疗相关并发症。
一般来说，手术可能包括：
- 唇裂修复术。为闭合唇部的开口，外科医生会在裂口两侧做切口，然后创建组织瓣。这些组织瓣将被缝合在一起，包括唇肌。通过修复术可能实现更加正常的唇部外观、结构和功能。通常还会同时进行初次鼻部修复（如需要）。
- 腭裂修复术。可使用各种手术闭合开口和重建上腭（硬腭和软腭），具体取决于患儿的情况。外科医生在裂缝两侧做切口并重新定位组织和肌肉。然后将修复部分缝合。
- 耳管手术。对于腭裂患儿，可放置耳管来降低患慢性耳积水的风险，耳积水可能导致听力减退。耳管手术将向耳膜内置入轴形细管，以创建开口来避免耳积水聚集。
- 重建外观手术。可能需要更多外科手术来改善口腔、嘴唇和鼻子的外观。
外科手术可以显著改善孩子的外表、生活质量以及进食、呼吸和说话能力。外科手术可能的风险包括出血、感染、愈合不良、疤痕扩大或加深，以及对神经、血管或其他结构造成暂时性或永久性损伤。
并发症治疗
医生可能会建议对唇裂和腭裂引起的并发症进行额外治疗。例子包括：
- 喂养策略，如使用特殊的奶嘴或奶瓶
- 言语治疗，用于校正说话困难
- 牙齿和咬合的正畸调整，例如戴牙套
- 从小时候便开始由儿童牙医监测牙齿发育情况和口腔健康
- 监测和治疗耳部感染，包括使用耳管
- 为出现听力减退的儿童提供助听器或其他辅助设备
- 由心理学家提供治疗，帮助儿童应对反复医疗手术带来的压力或其他担忧
妥善处理与支持
没人希望生一个有先天缺陷的孩子。当新生活的兴奋与发现您宝宝患有唇裂或腭裂的压力相遇时，这种经历对整个家庭都会带来情感上的伤害。
对父母和家人而言
当欢迎唇裂和腭裂患儿进入您的家庭时，请记住以下应对技巧：
- 不要自责。集中精力支持和帮助孩子。
- 接受自己的情绪。感到悲伤、不知所措和不安完全正常。
- 寻求支持。医院社工可以帮助您找到社区和财政资源以及相关教育资源。
对您孩子而言
您可以通过多种方式支持您的孩子：
- 把注意力集中于您的孩子，而不是其唇裂。
- 指出他人与外表无关的积极品质。
- 让孩子做决定，帮助他/她获得自信。
- 鼓励自信的肢体语言，比如微笑、抬头挺胸。
- 保持坦率沟通。如果在学校被取笑或自尊遭受伤害，这可以帮助您的孩子在和您谈论相关情况时感到安全，以便您可以帮助解决这些问题。
准备您的预约
如果您孩子被诊断为唇裂、腭裂或两者兼有，您将被转诊给可以帮助您孩子制定治疗计划的专家。以下信息可以帮助您做好准备，并了解医生可能会做什么。
您能做些什么
就诊前：
- 了解是否存在任何就诊前的限制。约诊时，询问是否需要提前做准备，例如限制您孩子的饮食。
- 列出您孩子目前的任何症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
- 考虑邀请家人或朋友陪同。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同人员可能会记住您遗漏或忘记的信息。
- 列出需要向医生咨询的问题。请按照从最重要至最不重要的顺序列出问题，以免时间不够。
要向医生咨询的一些问题可能包括：
- 我家宝宝是唇裂、腭裂还是两者都有？
- 是什么原因导致我宝宝的唇裂或腭裂？
- 我的宝宝需要做哪些检查？
- 最佳治疗方案是什么？
- 除了您建议的治疗方法外，还有哪些替代方法？
- 我的孩子是否需要遵循什么限制？
- 我孩子应该去看专科医生吗？
- 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？
- 如果我选择再怀孩子，他们是否也有可能患有唇裂或腭裂？
您可以随时询问其他问题。
医生可能做些什么
您的医生可能会询问您一些问题，例如：
- 您是否有唇裂和腭裂的家族病史？
- 您宝宝是否有喂养问题，例如呕吐或奶水从鼻子里倒流出来？
- 您宝宝是否有任何让您担心的症状？
- 有没有什么因素似乎会改善您宝宝的症状？
- 有没有任何因素似乎会令您宝宝的症状恶化？
提前准备好并预测问题将帮助您充分利用就诊时间，以便讨论您想解决的问题。