儿童言语失用症

儿童言语失用症（CAS）是一种罕见的言语障碍。此疾病患儿在说话时难以控制嘴唇、颚部和舌头。

对于 CAS 患者，大脑无法控制嘴唇、颚部和舌头清晰地或以适当的速度发出语音。言语肌肉并非无力，而是无法正确地发出词语。

CAS 采用言语治疗。在言语治疗中，言语-语言病理科医生会教儿童练习说出词语、音节和短语的正确方法。

儿童言语失用症（CAS）患儿可能会有多种言语症状。症状因儿童的年龄和言语问题的严重程度而异。

2 到 4 岁的儿童通常说话较多。可能表明有 CAS 的体征包括：

• 元音和辅音发音不清晰。
• 在音节或单词之间停顿。
• 发音错误，例如，“pie”听上去像“bye”。

CAS 患儿特有的言语症状有助于做出诊断。有些特征（称为标志）有助于将 CAS 与其他类型的言语障碍进行区分。这些标志可能包括：

• 难以顺利地在不同音、音节或单词之间过渡。
• 在寻找正确的发音动作时，颚部、嘴唇或舌头出现的偏离目标的动作。这被称为摸索式发音。
• 元音发音错误。
• 在单词中使用错误的重音，例如，将“banana”发音为“BUH-na-nuh”而不是“buh-NA-nuh”。
• 所有音节使用相同重音，例如说“BUH-NA-NUH”。
• 在音节之间出现停顿或间隔。
• 同一个词语在多次使用时发音不同。
• 难以模仿简单的词语。
• 发音错误，例如，将“town”说成“down”。

但是，CAS 的一些症状也是其他言语或语言障碍的症状。如果儿童的症状在 CAS 和其他障碍中均存在，则可能难以诊断 CAS。

许多 CAS 患儿还存在语言障碍，例如词汇量较少或词序混乱。

CAS 可能导致：

• 与 7 至 12 月龄婴儿的通常情况相比，呀呀学语或发出的声音较少。
• 说出第一个词语的时间较晚，通常在 12 到 18 月龄后。
• 使用有限数量的辅音和元音。
• 说话时漏音。
• 说话难以理解。

这些症状通常在 18 月龄到 2 岁之间出现。此年龄段的症状可能提示存在一种被称为疑似 CAS 的状况。疑似 CAS 意味着儿童可能发展为 CAS。除了言语治疗外，儿童还应接受持续检查。

儿童言语失用症（CAS）有多种可能的病因。但通常无法查明病因。CAS 患儿的大脑通常没有明显的变化。然而，CAS 也可能由脑部状况或损伤所致。其中可能包括卒中、感染或创伤性脑损伤。

CAS 也可能是某种遗传性状况或综合征或某种代谢性状况的症状。

CAS 有时也叫发育性失用症。但 CAS 患儿不会出现典型的发育性发音错误。CAS 不会随着儿童年龄的增长而自行消失。这与存在言语发育迟缓或发育状况的儿童的情况不同，后者遵循典型的言语和语音发育模式，但速度较慢。

约三分之一儿童言语失用症（CAS）患儿出现该状况的原因与基因变异有关。有时，该状况是由单一基因的改变所致。例如，FOXP2 基因的改变可能会导致风险增加。该基因帮助大脑控制说话所需的肌肉，特别是控制嘴部运动。

其他情况下，CAS 与染色体的较大改变（如部分缺失或重复）有关。这些改变可能影响很多基因。例如，染色体 22q11.2 部分缺失可能会增加患语音障碍（包括 CAS）的风险。

CAS 也可能是某些影响全身的遗传综合征的一个症状。其中一个例子是半乳糖血症，该状况会影响人体分解血液中某些糖类的方式。半乳糖血症患儿患 CAS 的可能性更高。

许多儿童言语失用症（CAS）患儿还存在影响其沟通能力的其他问题。这些状况并非由 CAS 所致，但可能与 CAS 一起出现。

经常伴随 CAS 一起出现的症状包括：

• 语言发育迟缓。这可能包括理解言语困难、词汇量减少，或者在将单词放在短语或句子中时未使用正确的语法。
• 智力和运动发育迟缓以及阅读、拼写和写作方面的问题。
• 运动技能或协调能力存在问题。
• 在社交互动中难以沟通。

您无法预防儿童言语失用症（CAS）。但及早诊断和治疗 CAS 可能降低出现长期并发症的风险。如果您的孩子存在言语障碍，发现任何问题后，应尽快请言语-语言病理科医生对孩子进行评估。