概述
自闭症谱系障碍是一种与脑部发育相关的状况，它会影响一个人感知他人和与他人社交的方式。这会导致沟通与社交互动方面的问题。这种状况还包括有限且重复的行为模式。自闭症谱系障碍中的“谱系”一词是指症状的广泛程度和这些症状的严重程度。
自闭症谱系障碍包括多种以前被认为独立存在的状况，包括自闭症、阿斯伯格综合征、儿童崩解症和一种形式的非特指大范围发育障碍。
自闭症谱系障碍始于幼儿期。随着时间推移，它可能导致社会功能障碍。例如，自闭症谱系障碍患者可能在社交、学校或工作中遇到问题。患儿常常在出生后第一年就会表现出自闭症的症状。患有这种状况的少数儿童在第一年似乎发育正常。然后可能在 18 至 24 个月大之间失去一些技能，并出现自闭症症状。
自闭症谱系障碍无法治愈。但尽早接受治疗，例如在学龄前，可以极大地改善许多患儿的生活。
症状
一些儿童会在婴儿期早期表现出自闭症谱系障碍的体征，例如眼神交流减少、对自己的名字没有反应或对照护者不感兴趣。其他儿童在生命最初几个月或几年的发育可能未达到预期。然后他们突然变得孤僻或具有攻击性，或者失去了他们以前拥有的语言技能。体征通常在 2 至 3 岁期间出现。
一些在自闭症谱系中处于轻度范围内的患者可能会出现更多早期未被注意到的症状。他们可能直到童年中晚期才被诊断出来，那时他们有更大的沟通和社交需求。有时诊断是在成年后首次做出，但症状可能在童年时期就已经存在。
每个自闭症谱系障碍患儿都可能有独特的行为模式，这取决于症状是轻度、中度还是重度。
一些自闭症谱系障碍患儿存在学习困难，有一些会出现智力低于正常水平的体征。其他患有此状况的儿童智力正常甚至较高。这些儿童学习很快，但在沟通、将所学应用于日常生活和适应社交场合方面存在困难。
因为每个孩子都有独特的症状组合，有时很难判断状况的严重程度。通常基于症状的严重程度以及这些症状对孩子功能的影响程度确定。
下面是自闭症谱系障碍患者的一些常见体征。
社会交往与互动
患有自闭症谱系障碍的人可能在与他人相处和沟通方面存在问题。他们可能出现以下及其他症状的组合：
- 对自己的名字没有反应，或者有时似乎没有听到。
- 不想依偎或搂抱，更喜欢独自玩耍，沉浸于自己的世界。
- 眼神交流差，脸上没有表情。
- 不说话或言语迟缓，或失去之前说单词或句子的能力。
- 不能发起一段对话或延续对话，或只有在提出要求或标示物品时才发起对话。
- 说话声调或节奏异常，可能使用吟唱样语调或机器人样语音。
- 逐字重复单词或短语，但不知道如何使用这些单词或短语。
- 似乎不理解简单的问题或指示。
- 不表露情绪或感受，似乎对他人感受浑然不知。
- 不会指向物品或拿物品来分享兴趣。
- 与他人互动时表现得消极、有攻击性或破坏性。
- 很难弄清楚不同面部表情、不同身体姿势或不同说话语气的含义。
行为模式
自闭症谱系障碍患者可能出现有限且重复的行为、兴趣或活动模式，包括以下及其他体征的组合：
- 反复做同样的动作，例如摇摆、旋转或拍手。
- 进行可能伤害自己的活动，例如自咬或撞头。
- 形成特定的习惯或仪式，即使很小的变化也会让他们感到不安。
- 不协调，可能很笨拙，或者他们以不寻常的方式移动，例如用脚趾走路。
- 有不寻常、僵硬或夸张的肢体语言。
- 对物体的细节着迷，例如玩具车的滚轮，但他们不知道物体的用途或工作原理。
- 对光、声音或触摸敏感，但可能对疼痛或温度反应迟钝。
- 不模仿他人或参与假装游戏。
- 以异常的强度或专注度沉迷于某个物体或活动。
- 偏爱特定的食物，例如只吃少数食物或不想吃某些质地的食物。
随着年龄的增长，一些患有自闭症谱系障碍的儿童与他人的互动会增多，行为上的问题也会减少。有些人（通常是那些问题严重程度最轻的人）最终可能会过上正常或基本正常的生活。但其他人在语言或社交技能方面仍然存在困难。而青少年时期会带来更多的行为和情感挑战。
何时就医
婴儿有自己的发育节奏，很多婴儿的发育并不会遵循某些育儿书中所述的确切时间线。但是，患有自闭症谱系障碍的孩子通常会在 3 岁之前表现出一些发育迟缓的体征。自闭症谱系障碍的体征往往出现在发育的早期阶段，孩子的语言技能和社交互动都表现出明显的延迟。
如果您担心孩子的发育，或者认为孩子可能患有自闭症谱系障碍，请咨询医务人员。医务人员可能建议发育测试，以确定孩子是否在学习、思维、语言或社交技能方面存在可能意味着自闭症谱系障碍或其他类型发育状况的延迟。
病因
目前尚无已知导致自闭症谱系障碍的单一原因。由于状况复杂，症状和严重程度各不相同，因此可能存在很多原因。遗传和环境均可能起作用。
- 遗传因素。 几种基因似乎与自闭症谱系障碍相关。有些出现自闭症谱系障碍的儿童可能患有遗传性状况，例如雷特综合征或脆性 X 染色体综合征。对于其他儿童，基因变化（也称为突变）可能会增加患自闭症谱系障碍的风险。还有一些基因可能会影响脑发育方式或脑细胞的交流方式。或者这些基因可能会影响症状的严重程度。虽然一些基因变化似乎具有遗传性，但另一些并不具有遗传性。
- 环境因素。 研究人员正在探索自闭症谱系障碍是否与病毒感染、药物、怀孕期间的并发症或者空气污染物等因素有关。
疫苗与自闭症谱系障碍无关
自闭症谱系障碍中最大的争议之一是该状况与儿童疫苗之间是否存在联系。许多精心完成的研究表明，自闭症谱系障碍与任何疫苗之间均不存在联系。事实上，几年前引发这一争论的原始研究已经由于设计不当和研究方法的问题而被撤回。
如果您的孩子没有接种疫苗，孩子自己和其他儿童均可能感染并传播能导致严重疾病的病毒。这些疾病包括百日咳以及麻疹、流行性腮腺炎等。
风险因素
自闭症谱系障碍的确诊儿童人数持续攀升。并不清楚这是由于诊断和报告该状况的方法有所改进，还是由于存在该状况的儿童数量确实有所增加，或是两者兼而有之。
自闭症谱系障碍会影响所有人种和国籍的儿童。但某些因素会增加儿童的风险，包括：
- 您孩子的性别。 男孩确诊为患有自闭症谱系障碍的可能性约是女孩的四倍。虽然男孩患自闭症谱系障碍的几率可能通常高于女孩，但有些女孩可能没有得到诊断。
- 家族史。 已有一个孩子患有自闭症谱系障碍的家庭，有更高风险生育另一个存在该状况的孩子。有时，自闭症谱系障碍患儿的父母或亲属本身在社交或沟通技能上可能存在轻微问题或是表现出该状况的某些典型行为。
- 其他状况。 患有某些医疗状况的儿童患自闭症谱系障碍或出现自闭症样症状的风险更高。例如脆性 X 染色体综合征（一种会导致智力障碍的遗传性状况）、结节性硬化症（一种在脑部形成良性肿瘤的状况）以及雷特综合征（一种几乎总是发生在女孩之中的遗传性状况，会导致头部生长缓慢、智力障碍和目的性手部功能丧失）。
- 早产。 在母亲怀孕 26 周前出生的婴儿患自闭症谱系障碍的风险可能更高。
- 父母的年龄。 年龄较大父母所生孩子与自闭症谱系障碍之间可能存在联系。但需要更多的研究来证实这种联系。
并发症
由于患有自闭症谱系障碍的人通常在社交互动、沟通或行为方面存在困难，这会导致以下方面的问题：
- 学业和学习。
- 找到工作。
- 无法独立生活。
- 被社会孤立。
- 家庭内部的压力。
- 成为受害者并受到欺凌。
预防
目前还没有预防自闭症谱系障碍的方法。但已针对怀孕前和怀孕期间服用叶酸和其他维生素能否降低婴儿自闭症谱系障碍风险展开过多项研究。针对所谓产前维生素的研究而进行的文献综述没有显示明确的答案。这是由于研究的质量。需要进行更多的优质研究。
尽早诊断和治疗对于改善行为、技能和语言发育最有帮助。但在任何年龄接受治疗都有帮助。虽然自闭症谱系障碍的症状通常不会随着儿童成长而消失，但孩子可以学习如何正常生活。