安格曼综合征

概述

安格尔曼综合征是一种遗传疾病。它会导致发育迟缓、言语和平衡问题、智力障碍，有时还会有癫痫发作。

患有安格尔曼综合征的人经常微笑并频繁大笑，性格快乐且易于兴奋。

发育延迟开始于 6 至 12 个月，通常是安格尔曼综合征的最初体征。癫痫发作可能开始于 2 至 3 岁。

安格尔曼综合征患者的寿命通常接近平均寿命，但该病不可治愈。治疗以管理医疗、睡眠和发育问题为重点。

症状

安格尔曼综合征的体征和症状包括：

• 发育延迟，包括在 6 到 12 个月时还不能爬行或尚未开始咿呀学语
• 智力障碍
• 不说话或少言寡语
• 难以正常行走、移动或平衡
• 经常微笑和大笑
• 快乐、兴奋人格
• 吸吮或喂食困难
• 难以入睡和保持持续睡眠

安格尔曼综合征患者还会显示出以下特征：

• 癫痫发作，一般始于 2 岁到 3 岁之间
• 动作僵硬或抽搐
• 头小、后脑勺扁平
• 吐舌
• 浅色毛发、皮肤和眼睛
• 异常行为，比如行走时拍手和抬手臂
• 睡眠问题
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）

何时就诊

大多数患有安格曼综合征的婴儿在出生时没有表现出任何体征或症状。安格曼综合征的第一个症状通常是发育延迟，比如在 6 到 12 个月之间还不太会爬行或咿呀学语。

如果您的孩子似乎有发育延迟或有安格曼综合征的其他体征或症状，请与孩子的医生约诊。

病因

安格曼综合征是遗传疾病。病因通常是一个位于第 15 号染色体上的基因出了问题，该基因叫做泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 基因。

缺失或缺陷基因

您从父母处获得成对基因，一条来自母亲（母系基因），另一条来自父亲（父系基因）。

细胞通常会利用来自这两份基因的信息，但在少数基因中，只有一份基因具有活性。

通常，UBE3A 仅有母系基因在大脑中活跃。母系基因部分缺失或损坏是大多数安格曼综合征病例的病因。

少数安格曼综合征病例则是由两份父系基因的遗传（而非父母双方各一份）而导致。

风险因素

安格曼综合征很罕见。研究人员一般不知道导致安格曼综合征的基因变化是由什么引起。大多数安格曼综合征患者没有该病家族史。

安格曼综合征偶尔可能遗传自父母中的一方。该病家族史可能增加婴儿患安格曼综合征的风险。

并发症

安格曼综合征相关性并发症包括：

• 喂食困难。难以协调吸吮与吞咽可能导致婴儿喂食问题。儿科医生可能推荐高热量的配方奶粉帮助宝宝增加体重。
• 多动症。安格曼综合征患儿经常迅速从一种活动变成另一种活动，注意力持续时间短，保持双手或玩具在嘴里。多动症经常随年龄而减退，一般无需药物治疗。
• 睡眠障碍。安格曼综合征患者经常有异常的入睡-醒来模式，可能需要比大多数人更少的睡眠。睡眠困难可能随年龄而改善。药物和行为疗法可能有助于控制睡眠障碍。
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）。有些安格曼综合征患者随时间推移出现异常的对侧脊柱弯曲。
• 肥胖症。安格曼综合征大龄患儿往往食欲极佳，这可能导致肥胖症。

预防

在罕见情况下，安格曼综合征可能通过缺陷型基因从受影响的父母传给子女。如果您担心安格曼综合征家族史，或者您拥有一位患有该疾病的孩子，请考虑与医生或遗传顾问探讨，以帮助您规划未来的怀孕计划。