概述

淀粉样变性是一种罕见疾病,一旦名为淀粉样蛋白的物质在器官中堆积,就会引发此病。淀粉样蛋白堆积可能令器官无法正常工作。

心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统和消化道等器官都可能受其影响。

部分类型的淀粉样变性会伴随其他疾病,这些类型可以通过治疗其他疾病予以改善。某些淀粉样变性可能会导致危及生命的器官衰竭。

治疗可能包括使用治疗癌症的强效药物进行化疗。其他类型的药物可减少淀粉样蛋白的产生并控制症状。有些人可能适合器官或干细胞移植。

症状

病程较晚阶段之前,患者可能不会出现淀粉样变性的症状。症状可能因受累器官而异。

淀粉样变性的体征和症状可能包括:

  • 重度疲劳和虚弱
  • 气短
  • 手或脚麻木、刺痛或疼痛
  • 踝关节和腿部肿胀
  • 腹泻,可能伴有便血,或者便秘
  • 舌头肿胀,有时边缘呈波纹状
  • 皮肤变化,例如增厚或容易出现瘀伤,以及眼睛周围有紫色斑块

何时就诊

如果经常出现淀粉样变性相关的任何体征或症状,请就医。

病因

淀粉样变性有多种不同类型。有些类型是遗传性的。其他类型由外部因素引起,例如炎症性疾病或长期透析。有许多类型会影响多个器官,而其他类型只会影响身体的一个部位。

淀粉样变性的类型包括:

  • AL 型淀粉样变性(免疫球蛋白轻链淀粉样变性)。这是发达国家/地区最常见的淀粉样变性。AL 型淀粉样变性也称为原发性淀粉样变性。它通常会影响心脏、肾脏、肝脏和神经。
  • AA 型淀粉样变性。这种类型也称为继发性淀粉样变性,通常由类风湿关节炎等炎症性疾病引起。它最常影响肾脏、肝脏和脾脏。
  • 遗传性淀粉样变性(家族性淀粉样变性)。这种遗传性疾病通常会影响神经、心脏和肾脏。当肝脏分泌的蛋白质异常时,最常出现这种疾病。这种蛋白质被称为转甲状腺素蛋白 (TTR)。
  • 野生型淀粉样变性。这种类型也被称为老年系统性淀粉样变性。当肝脏分泌的 TTR 蛋白正常,但由于不明原因而分泌淀粉样蛋白时,就会发生这种淀粉样变性。野生型淀粉样变性往往影响 70 岁以上的男性,且通常发生在心脏。它也可能引起腕管综合征。
  • 局部性淀粉样变性。与影响多个器官系统的淀粉样变性相比,这种淀粉样变性通常具有更好的预后。出现局部性淀粉样变性的典型部位包括膀胱、皮肤、咽喉或肺部。正确诊断非常重要,这样可以避免采用影响全身的治疗方法。

风险因素

增加淀粉样变性患病风险的因素包括:

  • 年龄。多数被诊断为淀粉样变性的患者年龄均在 60 到 70 岁之间。
  • 性别。淀粉样变性更常见于男性。
  • 其他疾病。患有慢性感染性或炎性疾病会增加罹患 AA 淀粉样变性的风险。
  • 家族史。有些类型的淀粉样变性具有遗传性。
  • 肾透析。透析无法完全清除血液中的大分子蛋白质。如果您正在接受透析,异常的蛋白质可能在血液中聚积,最终沉积在组织中。随着现代透析技术的发展,这种状况不太常见。
  • 种族。非洲裔人群可能更易携带与某种淀粉样变性相关的基因突变,淀粉样变性可能损伤心脏。

并发症

淀粉样变性可能严重损害:

  • 心脏。淀粉样蛋白会降低心脏在两次心跳之间充血的能力。心脏每次跳动时,泵出的血液会变少,这可能导致气短。如果淀粉样变性累及心脏的电系统,可能导致心律问题。淀粉样蛋白相关的心脏问题可能危及生命。
  • 肾脏。淀粉样蛋白可能损害肾脏的过滤系统,影响肾脏清除体内废物的能力,最终可能导致肾衰竭。
  • 神经系统。神经损伤可能导致手指和足部疼痛、麻木或刺痛。如果淀粉样蛋白累及控制肠道功能的神经,可能交替出现便秘和腹泻。如果控制血压的神经受损,您可能在快速站起后感到头晕。

在 Mayo Clinic 治疗

May 13, 2023

Living with 淀粉样变性?

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