Síndrome de Turner

Por el personal de Mayo Clinic
16 de septiembre de 2026

Diagnóstico

Si, según los signos y síntomas, el médico sospecha que su hija tiene el síndrome de Turner, se hará una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas de su hija. Para la prueba, se toma una muestra de sangre. A veces, el médico también puede solicitar un raspado de mejillas (raspado bucal) o una muestra de piel. A través del análisis cromosómico se determina si falta un cromosoma X o si hay un cambio en uno de los cromosomas X.

Diagnóstico prenatal

A veces, se hace un diagnóstico durante el desarrollo del feto. Ciertas características de una ecografía pueden suscitar la sospecha de que su bebé tenga síndrome de Turner u otra afección genética que afecte su desarrollo en el útero.

Los análisis prenatales de detección que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (examen prenatal de detección de ADN fetal libre o análisis prenatal de detección no invasivo) también pueden indicar que hay más riesgo de síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda un análisis de cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.

Si hay una sospecha de síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatal), el especialista en embarazo y trabajo de parto (obstetra) puede preguntarle si le interesa someterse a otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de su bebé. Para detectar el síndrome de Turner, puede someterse a uno de los dos siguientes procedimientos prenatales:

  • Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética para hacer estudios cromosómicos. En general, se hacen entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
  • Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé desprende células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de genética para hacer estudios de los cromosomas del bebé en estas células. Esto por lo general se hace después de 14 semanas de embarazo.

Analice los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.

Tratamiento

Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

  • Hormona del crecimiento. La terapia con hormona del crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona recombinante del crecimiento humano, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
  • Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario. Hacer controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a su hija a prepararse para la transición de la atención médica con el pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. Un médico de cabecera puede ayudar a continuar la coordinación del cuidado médico entre varios especialistas a lo largo de la vida.

Equipo de atención médica

Debido a que el síndrome de Turner puede causar problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para hacer exámenes de detección de afecciones específicas, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica.

La conformación de los equipos puede cambiar a medida que cambien las necesidades a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención médica pueden ser algunos, o incluso todos, estos profesionales, y también otros según sea necesario:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista en salud femenina (ginecólogo)
  • Médico especializado en genética (médico genetista)
  • Especialista en corazón (cardiólogo)
  • Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
  • Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
  • Especialista en problemas de la vista y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
  • Especialista en problemas de audición (audiólogo)
  • Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
  • Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su hija a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
  • Instructores de educación especial
  • Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)

Embarazo y tratamiento para la fertilidad

Solo un pequeño porcentaje de mujeres que tienen el síndrome de Turner pueden quedar encinta sin un tratamiento para la fertilidad. Aquellas que pueden quedar encinta tienen probabilidades de presentar insuficiencia ovárica y, por lo tanto, infertilidad a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante hablar con el profesional de atención médica sobre sus objetivos reproductivos.

Algunas mujeres que tienen el síndrome de Turner pueden lograr un embarazo mediante la donación de un óvulo o de un embrión. El endocrinólogo reproductivo puede analizar opciones y ayudar a evaluar las oportunidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con el síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Antes del embarazo, es importante analizar esos riesgos con un médico obstetra especializado en casos de alto riesgo (un especialista en medicina materno fetal que se concentra en embarazos de alto riesgo) o un endocrinólogo reproductivo.

Preparación para la cita médica

La manera en que se entera de que su hija tiene el síndrome de Turner puede variar.

  • Antes del nacimiento. Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.
  • En el nacimiento. Si en el nacimiento ya son evidentes determinadas características, como cuello ancho u otras características físicas distintas, le harán pruebas de diagnóstico antes de que su hija deje el hospital.
  • Durante la infancia o la adolescencia. El médico de cabecera o el pediatra pueden sospechar que existe este trastorno más adelante si el crecimiento no ocurre al ritmo previsto o si la pubertad no comienza en el momento previsto. Una prueba de diagnóstico puede confirmar esto.

Consultas de control del niño sano y controles anuales

Es importante que lleve a su hija a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico mida la estatura, detecte retrasos en el crecimiento previsto e identifique otros problemas de desarrollo físico.

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

  • ¿Qué preocupaciones tiene acerca del crecimiento o el desarrollo de su hija?
  • ¿Come bien su hija?
  • ¿Ha empezado su hija a mostrar signos de pubertad?
  • ¿Tiene su hija dificultades de aprendizaje en la escuela?
  • ¿Cómo se desenvuelve en las interacciones con sus pares o en situaciones sociales?

Consulte con el médico sobre el síndrome de Turner

Si el médico de cabecera o pediatra cree que su hija presenta signos o síntomas del síndrome de Turner y sugiere que se hagan pruebas de diagnóstico, es recomendable que le pregunte lo siguiente:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico son necesarias?
  • ¿Cuándo sabremos los resultados de los exámenes?
  • ¿A qué especialistas tendremos que ver?
  • ¿Cómo examinará los trastornos o las complicaciones que se relacionan generalmente con el síndrome de Turner?
  • ¿Cómo me ayudará a controlar la salud y el desarrollo de mi hija?
  • ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con el síndrome de Turner?

Afrontamiento y apoyo

La Turner Syndrome Society of the United States (Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos) y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos para las familias e información sobre grupos de apoyo. Los grupos para padres y madres brindan una oportunidad para intercambiar ideas, desarrollar estrategias de afrontamiento y localizar recursos.

Los grupos de pares para niñas con síndrome de Turner pueden ayudar a reforzar la autoestima y proporcionar una red social de personas que entienden cómo se vive con el síndrome de Turner.
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