Síndrome triple X

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 mujeres. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X en todas las células: un cromosoma X de cada progenitor. En el síndrome de triple X, la mujer tiene tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no presentan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otras, los síntomas pueden ser más evidentes, incluidos retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Un pequeño número de niñas y mujeres con síndrome triple X presenta convulsiones y problemas renales.

El tratamiento del síndrome triple X depende de los síntomas que presente y de su gravedad.

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre niñas y mujeres con síndrome del triple X. Muchas no experimentan efectos perceptibles o solo tienen síntomas leves.

La característica física más típica es una estatura superior a la media. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X presentan un desarrollo sexual normal y pueden lograr un embarazo. Algunas niñas y mujeres con síndrome del cromosoma X triple tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente ligeramente inferior en comparación con sus hermanos. Otras pueden presentar discapacidad intelectual y, en ocasiones, problemas de comportamiento.

Ocasionalmente, pueden aparecer síntomas importantes, que varían según los individuos. Estos signos y síntomas pueden manifestarse como lo siguiente:

• Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, así como de las habilidades motoras, como sentarse y caminar.
• Problemas de aprendizaje, como dificultades de lectura, comprensión o matemáticas.
• Problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención e hiperactividad o síntomas de trastorno del espectro autista.
• Cualquier tipo de problema psicológico (como depresión, ansiedad).
• Problemas con la motricidad fina y gruesa, la memoria, el juicio y el procesamiento de la información.

A veces, las mujeres con síndrome triple X presentan estos signos y síntomas:

• Pliegues verticales de piel que cubren los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos)
• Ojos muy separados
• Dedos meñiques curvados
• Pie plano
• Esternón arqueado hacia dentro
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Convulsiones
• Problemas con los riñones
• Ovarios que no funcionan correctamente a una edad temprana (fallo ovárico prematuro)

Si le preocupa algún signo o síntoma, programe una cita para hablar con el profesional de atención médica o pediatra, que podrá ayudarle a determinar la causa y sugerirle las medidas adecuadas.

Aunque el síndrome triple X es genético, normalmente no se hereda, sino que se debe a un error genético aleatorio.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, entre los que se incluyen dos cromosomas sexuales. Un juego de cromosomas procede de la madre y el otro del padre. Estos cromosomas contienen genes con instrucciones que determinan desde la estatura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales (XX o XY) determina el sexo del bebé. La madre puede dar al bebé sólo un cromosoma X, pero el padre puede transmitirle un cromosoma X o un cromosoma Y:

• Si el bebé recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el bebé sea genéticamente de sexo femenino.
• Si el bebé recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el bebé es genéticamente de sexo masculino.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X debido a un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al principio del desarrollo del embrión, lo que da lugar a una de estas formas de síndrome triple X:

• Falta de disyunción. En la mayoría de los casos, el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre se dividen incorrectamente, lo que da lugar a un cromosoma X adicional en el niño. Este error aleatorio se denomina falta de disyunción, y todas las células del cuerpo del niño tendrán el cromosoma X adicional.
• Mosaico. En ocasiones, el cromosoma adicional es el resultado de una división celular incorrecta causada por un acontecimiento aleatorio al principio del desarrollo del embrión. Si este es el caso, el bebé tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y sólo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma mosaico pueden presentar síntomas menos evidentes.

El síndrome triple X también se denomina síndrome 47,XXX porque el cromosoma X adicional da lugar a 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.

No existen factores de riesgo importantes para el síndrome triple X. La mayoría de los casos se deben a un error aleatorio en la división celular en el óvulo de la madre, el esperma del padre o durante el desarrollo del embrión.

Aunque algunas mujeres pueden presentar síntomas leves o ningún síntoma del síndrome triple X, otras presentan problemas de desarrollo, psicológicos y de comportamiento que pueden derivar en otros aspectos como por ejemplo:

• Problemas en el trabajo, la escuela, de relaciones y sociales
• Baja autoestima
• Necesidad de apoyo o ayuda adicional para el aprendizaje, las actividades cotidianas, la escuela o el trabajo