Talasemia

16 de septiembre de 2026

Diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si el profesional de atención médica cree que su hijo puede tener talasemia, esto se puede confirmar por medio de análisis de sangre.

Los análisis de sangre permiten determinar la cantidad de glóbulos rojos y detectar alteraciones en su tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también pueden usarse para buscar cambios genéticos en el ADN.

Pruebas prenatales

Las pruebas se pueden hacer antes de que nazca un bebé para saber si tiene talasemia. Las pruebas también pueden determinar la gravedad de la afección. Las pruebas que se usan para detectar la talasemia en bebés no nacidos incluyen lo siguiente:

  • Muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba consiste en extraer un pequeño fragmento de la placenta. La placenta es el órgano que se forma durante el embarazo para proporcionar oxígeno y nutrientes al bebé en el útero. Una vez extraída, la muestra de placenta se analiza en un laboratorio. Generalmente se hace alrededor de la semana 11 del embarazo.
  • Amniocentesis. Esta prueba consiste en analizar una muestra del líquido que rodea al feto en el útero. Generalmente se hace alrededor de la semana 16 del embarazo.

Tratamiento

Las formas leves del rasgo de talasemia no necesitan tratamiento.

Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir lo siguiente:

  • Transfusiones de sangre frecuentes. Es común necesitar este tratamiento. Algunas personas deben tomar medicamentos cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan acumulación de hierro en la sangre. Esto puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.
  • Terapia de quelación. Este tratamiento elimina el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse debido a transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no reciben transfusiones regulares también pueden desarrollar exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para su salud.

    Para ayudar a eliminar el hierro extra, podría necesitar tomar medicamentos por vía oral. Los medicamentos incluyen deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro medicamento llamado deferoxamina (Desferal) se administra mediante una aguja en una vena.

  • Otros medicamentos. Un medicamento administrado por inyección llamado luspatercept (Reblozyl) ayuda a algunas personas a necesitar menos transfusiones de sangre. Un medicamento de administración por vía oral llamado hidroxiurea (Hydrea, Droxia) puede reducir la probabilidad de desarrollar otros problemas de salud debido a la talasemia.

  • Trasplante de células madre. También se conoce como trasplante de médula ósea. A veces, puede ser una opción de tratamiento. Para niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre y medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro de por vida.

    Un trasplante de células madre consiste en recibir infusiones de células madre de un donante compatible, a menudo un hermano sano.

Autocuidado

Siga su plan de tratamiento para la talasemia y practique estos hábitos saludables.

  • No ingiera hierro adicional. No tome vitaminas ni otros suplementos que contengan hierro a menos que su profesional de atención médica se lo recomiende. También consulte si debe limitar alimentos ricos en hierro. Entre ellos se incluye la carne, el pescado, las espinacas, algunos cereales y jugos de naranja.
  • Siga una alimentación saludable. Una alimentación saludable puede ayudarlo a sentirse mejor y a aumentar su energía. El profesional de atención médica también podría recomendarle un suplemento de ácido fólico. Este ayuda a su cuerpo a producir glóbulos rojos nuevos.

    Para mantener sus huesos sanos, asegúrese de consumir suficiente calcio y vitamina D. Pregunte a su equipo de atención médica cuáles son las cantidades adecuadas para usted y si necesita un suplemento.

  • Reduzca su riesgo de infecciones. Lávese las manos con frecuencia y evite el contacto con personas enfermas. Esto es fundamental, especialmente si le han extirpado el bazo.

    Manténgase al día con sus vacunas contra la gripe y la COVID-19. También reciba vacunas para prevenir meningitis, neumonía y hepatitis B. Si presenta fiebre u otros síntomas de infección, consulte al profesional de atención médica para recibir tratamiento.

  • Haga ejercicio con regularidad. Si aún no lo hace, pida al equipo de atención médica que le ayude a comenzar. Es posible que le recomienden ejercicios aeróbicos saludables para el corazón, como caminar, andar en bicicleta o trotar. Si tiene dolor en las articulaciones, puede intentar actividades suaves como yoga, natación o ejercicios aeróbicos acuáticos.

Preparación para la cita médica

En la mayoría de los casos, las pruebas detectan formas moderadas a graves de talasemia en los dos primeros años de vida. Si ha notado algunos de los síntomas de talasemia en su bebé o niño, consulte con el pediatra o el profesional de atención médica que atiende a su familia. Es posible que le remitan a un médico especializado en diagnosticar y tratar trastornos de la sangre, denominado hematólogo.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

Qué puede hacer

Prepare una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas de su hijo. Incluya cualquier síntoma que pueda no parecer relacionado con el motivo de la consulta. Anote también cuándo comenzaron los síntomas.
  • Miembros de la familia que hayan tenido talasemia.
  • Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tome su hijo. Incluya la cantidad que toma de cada uno, es decir, la dosis.
  • Preguntas para hacer al profesional de atención médica

Las siguientes son algunas de las preguntas sobre talasemia para hacer al equipo de atención médica:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles?
  • ¿Qué tratamientos me recomienda?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
  • ¿Cuál es la mejor manera de controlarla con otras afecciones de salud?
  • ¿Existen restricciones dietéticas que deba seguir? ¿Recomienda tomar suplementos?
  • ¿Hay algún material impreso que pueda darme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer otras preguntas que tenga.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas, como las siguientes:

  • ¿Están los síntomas presentes todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
  • ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?

Afrontamiento y apoyo

Si usted o su hijo tienen talasemia, busque ayuda cuando la necesiten. Un miembro del equipo de atención médica puede responder sus preguntas u ofrecerle consejos.

También podría considerar unirse a un grupo de apoyo. Esto le permitirá conocer a otras personas afectadas por la talasemia. Ellos pueden escuchar sus experiencias y, posiblemente, ofrecerle información útil. Pregunte a un miembro del equipo de atención médica acerca de los grupos en su área.

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