Síndrome de Prader-Willi

Los síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento incluyen los siguientes:

• Poco tono muscular. Uno de los signos principales durante la infancia es la falta de tono muscular, que también se conoce como hipotonía. Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos. Además, cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
• Rasgos faciales distintivos. Los bebés pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
• Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente porque tienen menos tono muscular. Una mala succión dificulta la alimentación y puede disminuir las probabilidades de que aumenten de peso al ritmo esperado.
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer muy cansado, responder mal a la estimulación, tener dificultad para despertarse o tener un llanto débil.
• Desarrollo incompleto de los genitales. Los hombres pueden tener un pene y un escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o no descender del abdomen al escroto. Esto se conoce como criptorquidia. En las mujeres, el clítoris y los labios vulvares pueden ser pequeños.

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen cuando el niño es muy pequeño y continúan de por vida, como las siguientes:

• Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo de comida todo el tiempo, que comienza en la primera infancia. Tener hambre todo el tiempo lleva a comer con frecuencia y en grandes porciones. Esto deriva en un rápido aumento de peso. Pueden aparecer comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos, como acaparar comida o comer alimentos congelados o desperdicios.
• Desarrollo incompleto de los órganos sexuales. La afección llamada hipogonadismo se produce cuando los órganos sexuales, que son los testículos en el hombre y los ovarios en la mujer, no producen hormonas sexuales o producen muy pocas. Esto lleva a que los órganos sexuales no se desarrollen plenamente y a una pubertad incompleta o retrasada. Casi todas las personas con síndrome de Prader-Willi no pueden tener un embarazo. Sin tratamiento, es posible que las mujeres no empiecen a menstruar hasta los 30 años o que nunca tengan el período menstrual. Los hombres pueden no tener mucho vello facial y es posible que la voz nunca se agrave por completo.
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente. No producir suficiente hormona del crecimiento puede acortar la estatura adulta y llevar a un nivel bajo de masa muscular y alto de grasa corporal. Otros problemas endocrinos pueden ser la producción insuficiente de hormona tiroidea, también conocida como hipotiroidismo. Otro problema endocrino es la insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente al estrés o a las infecciones.
• Dificultades para pensar, resolver problemas y aprender. Una característica común del síndrome de Prader-Willi es tener problemas leves a moderados de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas. Esto se denomina discapacidad cognitiva. Aun los niños y adultos sin discapacidad cognitiva pueden tener problemas de aprendizaje.
• Retraso en las habilidades motoras. Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi alcanzan hitos en el movimiento físico, como sentarse o caminar, más tarde que el resto de los niños.
• Problemas del habla. El habla suele retrasarse. La dificultad para elegir las palabras y hablar con claridad puede continuar en la edad adulta.
• Problemas de conducta. A veces, los niños y los adultos pueden ser muy testarudos, irritables, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida. Es probable que no acepten cambios en la rutina. Además, pueden empezar a mostrar conductas obsesivas compulsivas o repetitivas, o ambas. Pueden aparecer otras afecciones de salud mental, como tener ansiedad y pellizcarse la piel.
• Afecciones del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden presentar afecciones del sueño, como alteraciones del ciclo de sueño típico. También pueden tener apnea del sueño, que es cuando la respiración se detiene durante el sueño. Estas afecciones pueden hacer que estén muy somnolientos durante el día y empeorar los problemas de conducta.
• Otros síntomas. Estos síntomas pueden incluir manos y pies pequeños y curvatura de la columna vertebral, también conocida como escoliosis. Además, pueden tener problemas de cadera, menos salivación, problemas dentales, y miopía y otros problemas de visión. Otros síntomas son la falta de pigmento, también llamada hipopigmentación, que hace que el pelo, los ojos y la piel se vean pálidos. También pueden tener problemas para controlar la temperatura corporal. Es posible que puedan soportar más dolor que una persona promedio.

Además de tener hambre todo el tiempo, las personas con síndrome de Prader-Willi tienen poca masa muscular. Como resultado, necesitan menos calorías y puede que no hagan actividad física. Estos factores los hacen propensos a la obesidad y a los problemas médicos relacionados con ella, como:

• Diabetes tipo 2.
• Presión arterial alta.
• Colesterol alto.
• Enfermedad cardíaca.
• Apnea del sueño.
• Otras complicaciones, como tener más probabilidades de padecer enfermedades hepáticas y cálculos biliares.

Las complicaciones derivadas de no producir suficientes hormonas pueden ser las siguientes:

• Esterilidad. Aunque ha habido algunos casos de mujeres con síndrome de Prader-Willi que se han quedado en cinta, la mayoría de las personas con esta afección no pueden tener hijos.
• Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan quebradizos. Las personas con síndrome de Prader-Willi son más propensas a padecer osteoporosis porque tienen niveles bajos de hormonas sexuales. También pueden tener niveles bajos de hormona del crecimiento. Ambas hormonas fortalecen los huesos.

El síndrome de Prader-Willi puede causar otras complicaciones, como las siguientes:

• Atragantamiento y ruptura del estómago. Comer grandes cantidades de comida rápidamente, lo que se denomina atracón, puede hacer que el estómago se agrande más de lo normal. Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden no sentir dolor y rara vez vomitan. Los atracones también pueden ocasionar atragantamiento. En raras ocasiones, las personas pueden comer tanto que se les rompe el estómago.
• Problemas dentales. En el síndrome de Prader-Willi es común tener menos saliva y saliva espesa con sequedad de boca, así como un esmalte dental poco desarrollado. Estos problemas, combinados con una higiene dental deficiente, pueden derivar en la formación de caries y enfermedades de las encías.
• Reducción de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden afectar al funcionamiento familiar, a la obtención de una buena educación y a la participación en actividades sociales. Estos problemas reducen la calidad de vida.