Distrofia muscular

Por el personal de Mayo Clinic
05 de septiembre de 2026

Diagnóstico

El equipo de atención médica pregunta acerca de sus antecedentes médicos y los de su hijo, como el estado de salud general y enfermedades anteriores. Se hace un examen físico.

Luego, es posible que el equipo de atención médica le recomiende pruebas. Estas se basan en el presunto tipo de distrofia muscular. Pueden incluir las siguientes:

  • Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan a la sangre proteínas llamadas enzimas. Estas incluyen la creatina quinasa. En una persona que no sufrió una lesión grave, los niveles altos de creatina quinasa en la sangre sugieren una enfermedad muscular.
  • Pruebas genéticas. Las muestras de sangre se pueden revisar para detectar cambios en algunos genes que ocasionan tipos de distrofia muscular.
  • Biopsia muscular. Se puede extraer una pequeña parte del músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. Después, un laboratorio analiza esta muestra de tejido. El laboratorio puede diferenciar las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
  • Pruebas para controlar el corazón, como electrocardiografía y ecocardiograma. Estas pruebas se usan para verificar el funcionamiento del corazón, especialmente en personas con distrofia muscular miotónica.
  • Pruebas para controlar los pulmones. Estas pruebas se usan para controlar la funcionalidad pulmonar.
  • Electromiografía. Se coloca una aguja especial en el músculo que se va a evaluar. La actividad eléctrica se mide a medida que el músculo se relaja y contrae suavemente. Los cambios en el patrón de la actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular. Esta prueba rara vez se usa para determinar si la distrofia muscular de Becker o Duchenne son la causa de los síntomas.

Tratamiento

No existe cura para ningún tipo de distrofia muscular. Sin embargo, el tratamiento para algunos tipos de la enfermedad puede ayudar a las personas a lo siguiente:

  • Mantener la fortaleza muscular.
  • Prevenir las complicaciones.
  • Conservar la independencia y la movilidad por más tiempo.
  • Mejorar la salud cardíaca y pulmonar.

Los tratamientos para algunos tipos de distrofia muscular de Duchenne, en particular, se están expandiendo con rapidez en función de las investigaciones.

Las personas con distrofia muscular a menudo necesitan controles a lo largo de la vida a cargo de un equipo de profesionales de atención médica. A menudo, un médico de cabecera ayuda a controlar su atención médica general. Con mayor frecuencia, el equipo de atención médica se compone de los siguientes profesionales:

  • Un médico llamado neurólogo, que trata afecciones del cerebro y sistema nervioso. Es clave encontrar un neurólogo que tenga experiencia en el tratamiento de enfermedades que afectan el funcionamiento de los músculos debido a nervios y músculos del cuerpo. Estas se conocen como enfermedades neuromusculares.
  • Un médico de medicina física y rehabilitación o fisiatra, que es un médico que ayuda a que las personas con discapacidades tengan una mayor capacidad funcional, sean más independientes y presenten menos dolor.
  • Un fisioterapeuta, quien enseña ejercicios para mejorar el movimiento y mantener la flexibilidad y fortaleza de los músculos por mayor tiempo.
  • Un terapeuta ocupacional, quien enseña varias maneras para facilitar las tareas diarias.

Muchas personas con distrofia muscular también pueden necesitar otros médicos, como los siguientes:

  • Un médico de los pulmones también conocido como neumólogo, así como también un terapeuta respiratorio que contribuye con la respiración.
  • Un cardiólogo, que es un médico del corazón.
  • Un médico cuya especialidad es el tratamiento de afecciones del sueño.
  • Un endocrinólogo, que es un experto en hormonas, para ayudarle con los problemas de crecimiento y densidad ósea.
  • Un cirujano ortopedista, quien trata problemas de los huesos, las articulaciones, los ligamentos, los tendones y los músculos.
  • Un gastroenterólogo, que es un médico que trata problemas del estómago y tubo intestinal.
  • Un médico de atención paliativa, que brinda atención médica a personas con enfermedades graves.
  • Un consejero genético o médico genetista para que le ayude con el curso probable de la distrofia muscular.

También es posible que las personas con distrofia muscular necesiten consultar a otros especialistas, como los siguientes:

  • Un terapeuta del habla para la deglución y comunicación.
  • Un dietista o nutricionista, quien recomienda alimentaciones especiales cuando se necesitan.
  • Un trabajador social para recursos comunitarios y de apoyo.
  • Un psicólogo o psiquiatra para la evaluación y el tratamiento de afecciones relacionadas con el estado de ánimo y la conducta.

El tratamiento de la distrofia muscular incluye medicamentos, fisioterapia y terapia ocupacional, equipos, cirugía y demás procedimientos. Las pruebas continuas de marcha, deglución, respiración y funcionalidad de las manos ayudan al equipo de tratamiento a modificar el tratamiento según sea necesario con el tiempo.

Medicamentos

El equipo de atención médica puede recomendar los siguientes medicamentos.

  • Corticoides. Estos medicamentos pueden ayudar a fortalecer los músculos y ralentizar el agravamiento de algunos tipos de distrofia muscular. Algunos ejemplos de corticoides incluyen prednisona y deflazacort (Emflaza). El uso prolongado de este tipo de medicamentos puede ocasionar aumento de peso y debilidad en los huesos. Esto aumenta el riesgo de fracturas óseas.
  • Tratamientos genéticos y medicamentos dirigidos. Estos están diseñados para tratar a determinadas personas con distrofia muscular de Duchenne que presentan determinados cambios genéticos confirmados. En función de las investigaciones, se encuentran disponibles más tratamientos. Estos incluyen eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys 53), viltolarsen (Viltepso), casimersen (Amondys 45), y delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys).

    Pregunte al profesional de atención sobre las opciones de tratamiento. Los tratamientos dirigidos aprobados varían en función del país.

  • Medicamentos para el corazón. Si la distrofia muscular daña el músculo cardíaco y ocasiona síntomas cardíacos, es posible que se receten estos medicamentos. Incluyen betabloqueadores e inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina.

Tratamiento

Diversos tratamientos y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad de vida de las personas con distrofia muscular. También pueden ayudar a algunas personas a que vivan más. Entre los ejemplos, se incluyen los siguientes:

  • Ejercicios de amplitud de movimiento y estiramiento. La distrofia muscular puede limitar la flexibilidad y movilidad de las articulaciones afectadas. Los ejercicios de amplitud de movimiento pueden lograr que las articulaciones sean lo más flexibles posible.
  • Haga ejercicio. El ejercicio aeróbico de bajo impacto puede ayudarle con la fuerza, el movimiento y la salud general. Algunos ejemplos son caminar y nadar. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles. Sin embargo, hable con el profesional de atención médica antes que empiece a hacer ejercicios. Algunos tipos de entrenamientos pueden ser perjudiciales o dañinos.
  • Aparatos ortopédicos. Estos dispositivos pueden ayudar a conservar el estiramiento y la flexibilidad de los músculos y tendones. Esto disminuye el empeoramiento de las contracturas. Los aparatos ortopédicos también pueden contribuir al movimiento y la funcionalidad al servir de apoyo para los músculos más débiles.
  • Dispositivos de ayuda para la movilidad. Los bastones, los andadores y las sillas de rueda pueden ayudar a las personas con distrofia muscular a desplazarse y conservar la independencia.
  • Asistencia respiratoria. Debido a que los músculos que participan en la respiración se debilitan, los ejercicios de respiración profunda y expectoración dictados por un profesional de atención médica pueden ayudarle. Algunas personas también necesitan ayuda para respirar mientras duermen. Es posible que se recete un dispositivo que suministra aire a través de una máscara. Otras personas que tienen problemas graves de respiración necesitan un respirador, que es un aparato que impulsa aire hacia y desde los pulmones.

Cirugía

La cirugía puede ser necesaria para corregir las contracturas o una curvatura en la columna vertebral que podría dificultar la respiración con el tiempo. La salud del corazón podría mejorarse con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.

Prevención de infecciones respiratorias

Las enfermedades que afectan a los músculos que participan en la respiración pueden generar dificultades con la distrofia muscular. Por lo tanto, la vacunación contra la neumonía es fundamental. También manténgase al día con las vacunas contra la gripe y la COVID-19. Intente alejarse de las personas enfermas.

Preparación para la cita médica

Es posible que lo remitan a un médico que cuenta con capacitación adicional para detectar y tratar la distrofia muscular.

Lo que puede hacer

  • Escriba sus síntomas y los de su hijo, y el momento en que comenzaron.
  • Traiga fotografías o grabaciones de video para mostrar al médico u a otros profesionales de atención médica los síntomas que le preocupan.
  • Escriba información médica clave, como otras afecciones médicas.
  • Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que usted o su hijo toman. Incluya las cantidades que toman, que también se conocen como dosis.
  • Haga saber al profesional de atención médica si algún familiar tiene distrofia muscular.

Preguntas para hacer a su médico o al de su hijo

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Cuáles son los posibles problemas de salud que pueden ocurrir con esta afección?
  • ¿Qué tratamientos me recomienda?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?
  • ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un consejero genético?

No dude en hacer otras preguntas durante la visita.

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el médico u otro profesional de atención médica le hagan las siguientes preguntas:

  • ¿Los síntomas empeoran?
  • ¿Hay algo que, al parecer, los alivie?
  • ¿Hay algo que, al parecer, los empeore?
  • ¿Planea tener más hijos?

Afrontamiento y apoyo

Saber que usted o un ser querido tienen distrofia muscular puede ser muy desafiante. Para afrontarlo, busque a alguien con quien hablar. Es posible que se sienta cómo al compartir sus sentimientos con un amigo o familiar. O bien, tal vez prefiera reunirse con un grupo formal de apoyo.

Si su hijo tiene distrofia muscular, pida al profesional de atención médica que le recomiende formas de explicar la afección a su hijo.
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