Leucodistrofia metacromática

Por el personal de Mayo Clinic
05 de septiembre de 2026

Atención médica en Mayo Clinic para la leucodistrofia metacromática

El equipo de atención médica de Mayo Clinic

En Mayo Clinic, un grupo de médicos con formación en afecciones del sistema nervioso, trastornos genéticos, es decir, neurólogos y genetistas, y con otras especialidades trabajan en equipo para brindar atención médica a los pacientes con leucodistrofia metacromática.

Mayo Clinic reúne un equipo de especialistas que dedican su tiempo a escuchar y entender por completo sus preocupaciones y problemas de salud. Diseñamos su plan de atención médica para que se ajuste a sus necesidades particulares. Puede estar seguro de que nuestros especialistas le brindarán los mejores resultados, seguridad y servicios posibles.

Como parte del Centro Pediátrico de Mayo Clinic, los especialistas altamente cualificados evalúan, diagnostican y tratan niños. Este equipo de atención médica integral ofrece un tratamiento personalizado y eficaz en un entorno familiar.

El personal de Mayo Clinic ofrece varios recursos, educación e información para su familia. Usted y su familia también pueden trabajar con un consejero genético.

Diagnóstico y tratamiento avanzados

Los médicos de Mayo Clinic trabajarán con usted para diseñar un programa de tratamiento adecuado que se ajuste a sus necesidades y preferencias. Recibirá una atención médica de vanguardia y tendrá acceso a los tratamientos más modernos para combatir la leucodistrofia metacromática.

Atención de seguimiento

Los médicos de Mayo Clinic coordinarán la atención de seguimiento con su médico de cabecera. Los médicos lo controlarán a usted o a su hijo para detectar cambios en el movimiento, la deglución, la comunicación, el comportamiento y otras funciones. También le brindarán una atención integral y tratarán las demás afecciones que tenga.

Peritaje y clasificación

Los neurólogos de Mayo Clinic y otros especialistas tienen experiencia en el cuidado de personas con leucodistrofia metacromática. Los expertos de Mayo Clinic evalúan y tratan a más de 40 personas con leucodistrofia metacromática cada año.

A través de un trabajo constante de innovación e investigación médica, Mayo Clinic se dedica a encontrar soluciones para mejorar su atención médica y su calidad de vida. Es probable que el médico o alguien del equipo médico participe en la investigación de la leucodistrofia metacromática.

  1. Metachromatic leukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
  2. Helman G, et al. Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies. Molecular Genetics and Metabolism. 2015; doi:10.1016/j.ymgme.2015.01.014.
  3. Metachromatic leukodystrophy. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/metachromatic-leukodystrophy?query=Metachromatic%20Leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
  4. Van Rappard DF, et al. Slowly progressive psychiatric symptoms: Think metachromatic leukodystrophy. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2018; doi:10.1016/j.jaac.2017.11.017.
  5. Metachromatic leukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Metachromatic-Leukodystrophy-Information-Page. Accessed Oct. 24, 2019.
  6. Neurological diagnostic tests and procedures fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact. Accessed Oct. 24, 2019.
  7. de Oliveira Poswar F, et al. Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment. Genetics and Molecular Biology. 2019; doi:10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159.
  8. Beck M. Treatment strategies for lysosomal storage disorders. Developmental Medicine and Child Neurology. 2018; doi:10.1111/dmcn.13600.
  9. Rosenberg JB, et al. Gene therapy for metachromatic leukodystrophy. Journal of Neuroscience Research. 2016; doi:10.1002/jnr.23792.
  10. Adang LA, et al. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies. Molecular Genetics and Metabolism. 2017; doi:10.1016/j.ymgme.2017.08.006.
  11. Brown A. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. July 26, 2019.
  12. Harrington M, et al. Assessing the impact on caregivers caring for patients with rare pediatric lysosomal storage diseases: Development of the Caregiver Impact Questionnaire. Journal of Patient-Reported Outcomes. 2019; doi:10.1186/s41687-019-0140-3.
  13. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 2, 2020.