Distrofia de Fuchs

16 de septiembre de 2026

Investigación

El Departamento de Oftalmología de Mayo Clinic tiene una sólida tradición de investigación avanzada para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos de la córnea, y es líder en la investigación de la distrofia de Fuchs, desde la genética de la enfermedad hasta el manejo clínico.

La forma común de la distrofia de Fuchs comienza a los 30 y 40 años, y representa la mayoría de los casos en los Estados Unidos. Los investigadores de Mayo Clinic descubrieron que el 75 % de estos casos estaban relacionados con una anomalía genética específica, una expansión de trinucleótidos que se repite en un gen llamado factor de transcripción 4 (TCF4). Los investigadores de Mayo Clinic y de otros lugares están usando esta información para descubrir terapias médicas que podrían retrasar o detener el avance de la enfermedad. Los investigadores de Mayo Clinic también han descrito la mejor manera de utilizar las técnicas para la obtención de imágenes para ayudar a manejar la enfermedad en la práctica clínica y para predecir el pronóstico de la enfermedad.

Infórmese más sobre los ensayos clínicos en curso en Mayo Clinic para personas con distrofia de Fuchs.

Publicaciones

Consulte una lista de publicaciones realizadas por autores de Mayo Clinic sobre la distrofia de Fuchs en PubMed, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina.

  1. Salmon JF. Cornea. In: Kanski's Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9th ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 6, 2024.
  2. Yanoff M, et al., eds. Diseases of the corneal endothelium. In: Ophthalmology. 5th ed. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 6, 2024.
  3. What is Fuchs' dystrophy? American Academy of Ophthalmology. https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-fuchs-dystrophy. Accessed April 6, 2024.
  4. Corneal dystrophies. National Eye Institute. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/corneal-conditions/corneal-dystrophies. Accessed April 6, 2024.
  5. Wieben ED, et al. A common trinucleotide repeat expansion within the transcription factor 4 (tcf4, e2-2) gene predicts Fuchs corneal dystrophy. PLoS One. 2012; doi:10.1371/journal.pone.0049083.
  6. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. May 2, 2020.
  7. Patel SV, et al. Predicting the prognosis of Fuchs endothelial corneal dystrophy by using Scheimpflug tomography. Ophthalmology 2020; doi:10.1016/j.ophtha.2019.09.033.
  8. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. March 12, 2020.