Poliposis adenomatosa familiar

Por el personal de Mayo Clinic
15 de septiembre de 2026

Investigación

Los médicos y científicos de Mayo Clinic participan en investigaciones para mejorar la comprensión, los exámenes de detección y la atención médica para las personas con poliposis adenomatosa familiar. Mayo Clinic mantiene un Registro de familias con cáncer de colon en el que recopila datos y especímenes biológicos de miles de familias con el objetivo de ayudar a identificar genes vinculados con el riesgo de cáncer colorrectal y para comprender cómo los cambios genéticos llevan a la enfermedad. Los investigadores examinan interacciones genéticas, biomarcadores y otros factores que pueden influir en el desarrollo del cáncer y su prevención.

Los investigadores de la Mayo Clinic también han estudiado la incidencia y los factores de riesgo del cáncer de estómago en personas con poliposis adenomatosa familiar con el objetivo de optimizar las estrategias de vigilancia y guiar la intervención temprana en resultados poco frecuentes pero graves. Estos hallazgos pueden ayudar a dar forma a futuras recomendaciones de exámenes de detección más allá del colon en pacientes con riesgo alto.

En los ensayos clínicos en Mayo Clinic, se han explorado posibles terapias para la poliposis adenomatosa familiar, como un estudio sobre el uso de erlotinib para reducir la carga de pólipos en el tracto gastrointestinal superior e investigaciones de sustancias novedosas como guselkumab para evaluar los efectos en la cantidad de pólipos y la proliferación. La participación en estos ensayos ofrece acceso a enfoques emergentes que están siendo objeto de estudios científicos.

Publicaciones

Consulte en PubMed una lista de publicaciones sobre poliposis adenomatosa familiar escritas por los médicos de Mayo Clinic. PubMed es un servicio de la National Library of Medicine (Biblioteca Nacional de Medicina).

  1. Adam MP, et al. APC-associated polyposis conditions. In: GeneReviews. University of Washington, Seattle; 1993-2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Accessed April 3, 2026.
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  5. Elsevier Point of Care. Clinical Overview: Familial adenomatous polyposis and Gardner syndrome. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 3, 2026.
  6. Chung RT, et al., eds. Cellular growth and neoplasia. In: Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 12th ed. Elsevier; 2026. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 3, 2026.
  7. Ferri FF. Familial adenomatous polyposis and Gardner syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2026. Elsevier; 2026. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 11, 2025.
  8. 2025 guidelines: Genetic/familial high-risk assessment: Colorectal, endometrial, and gastric. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1544. Accessed April 3, 2026.
  9. Poylin VY, et al. The American Society of Colon and Rectal Surgeons clinical practice guidelines for the management of inherited polyposis syndromes. Diseases of the Colon and Rectum. 2024. doi:10.1097/DCR.0000000000003072.