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<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" standalone="no"?><merged xmlns:dita-ot="http://dita-ot.sourceforge.net/ns/201007/dita-ot" id="GUID-492ab597-93b9-4557-9ae1-9397c29c2ed0-en" xml:lang="es" xtrf="file:/mnt/crx/author/crx-quickstart/profiles/ditamaps/ditamap13942292872751032804/hecs-ccms/es/HIL/conditions/a-c/chronic-granulomatous-disease/chronic-granulomatous-disease.ditamap"> <displayTitle>Enfermedad granulomatosa crónica</displayTitle> <featureTitle/> <listTitle/> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/Overview" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:EtBoraJcKeFUoBSGbcCxRv:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>overview chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-overview">Descripción general</titleSimple> </titlealts> <conbody> <p product="mayoclinic.org"> <xref href="https://www.mayoclinic.org/about-this-site/meet-our-medical-editors" keyref="attrib-mayo-clinic-staff-link" scope="external">Por el personal de Mayo Clinic</xref> </p> <conbodydiv platform="richtext"> <section> <p>La enfermedad granulomatosa crónica es una afección genética en la que los glóbulos blancos encargados de combatir infecciones no funcionan correctamente. Estos glóbulos blancos se llaman fagocitos. Cuando los fagocitos no funcionan como deberían, no pueden proteger al cuerpo de infecciones bacterianas y micóticas.</p> <p>Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. Esta enfermedad es hereditaria, lo que significa que se transmite de generación en generación dentro de las familias. En la mayoría de las personas, la enfermedad granulomatosa crónica se diagnostica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique hasta la edad adulta.</p> </section> </conbodydiv> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/Symptoms" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:DYUESp4m49TFBmrcukrcv1:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>symptoms chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-symptoms">Síntomas</titleSimple> </titlealts> <conbody> <conbodydiv platform="richtext"> <section> <p>Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Es común desarrollar una infección en los pulmones, como la neumonía. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.</p> <p>También es común que las personas con enfermedad granulomatosa crónica desarrollen infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Entre los síntomas que se pueden presentar con las infecciones se incluyen los siguientes:</p> <ul> <li>Fiebre.</li> <li>Dolor en el pecho al inhalar o exhalar.</li> <li>Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas.</li> <li>Goteo continuo de la nariz.</li> <li>Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento.</li> <li>Hinchazón y enrojecimiento en la boca.</li> <li>Dificultad para tragar.</li> <li>Problemas gastrointestinales que pueden incluir los siguientes: <ul> <li>Vómitos</li> <li>Diarrea</li> <li>Dolor estomacal</li> <li>Heces con sangre</li> <li>Un absceso, que es una bolsa de pus dolorosa cerca del ano</li> </ul> </li> </ul> </section> </conbodydiv> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/WhenToSeekCare" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:GnKA6BTE15Tu2RmumA8JR:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>When to see a doctor chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-when-to-see-doctor">Cuándo consultar a un médico</titleSimple> </titlealts> <conbody> <p>Si cree que usted o su hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, paja o heno, busque atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tienen infecciones frecuentes y los síntomas mencionados anteriormente, hable con el profesional de atención médica.</p> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/Causes" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:DqPLZHkmiL5gkeXggsg6ej:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>causes chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-causes">Causas</titleSimple> </titlealts> <conbody> <conbodydiv platform="richtext"> <section> <p>Un cambio en uno de cinco genes puede causar la enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con esta enfermedad heredan el gen alterado del padre o de la madre. Estos genes producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos, también llamados fagocitos, que destruyen los hongos y las bacterias para proteger el cuerpo de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.</p> <p>Cuando hay alteraciones en alguno de estos genes, las proteínas con función protectora no se producen. O bien se producen, pero no funcionan correctamente.</p> <p>Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen uno de estos genes alterados. En estos casos, los profesionales de la salud no saben qué causa la afección.</p> </section> </conbodydiv> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/RiskFactors" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:jkmaKRqafBYT4KP7hUFDU:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>risk factors chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-risk-factors">Factores de riesgo</titleSimple> </titlealts> <conbody> <conbodydiv platform="richtext"> <section> <p>Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.</p> </section> </conbodydiv> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/Diagnosis" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:VbRtpJvziZiB1GRddAtTaZ:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>diagnosis chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-diagnosis">Diagnóstico</titleSimple> </titlealts> <conbody> <conbodydiv platform="richtext"> <section> <p>Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, un profesional de atención médica revisará los antecedentes familiares y médicos y realizará un examen físico. Hay muchas pruebas para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, entre las que se encuentyran:</p> <ul> <li> <b>Pruebas de la función neutrófila.</b> Es posible que el profesional de atención médica realice una prueba de dihidrorodamina 123 u otros análisis para observar cómo funciona un tipo de glóbulo blanco, llamado neutrófilo. Por lo general, esta prueba se usa para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.</li> <li> <b>Pruebas genéticas.</b> Una prueba genética puede confirmar la presencia de una alteración genética específica que es la que causa la enfermedad granulomatosa crónica.</li> <li> <b>Pruebas prenatales.</b> Es posible que los profesionales de atención médica realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la diagnosticaron a uno de sus hijos.</li> </ul> </section> </conbodydiv> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/Treatment" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:J5a2vfM9o2NL2zUsZRspCy:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>treatment chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-treatment">Tratamiento</titleSimple> </titlealts> <conbody> <conbodydiv platform="richtext"> <section> <p>El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica tiene como objetivo ayudar a evitar las infecciones y controlar la afección. Estos son algunos de los tratamientos:</p> <ul> <li> <b>Tratamiento de infecciones.</b> El profesional de atención médica trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que empiecen. El tratamiento puede incluir una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) o itraconazol (Sporanox, Tolsura). En caso de infección, pueden ser necesarios antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales.</li> <li> <b>Interferón gamma.</b> Es posible que una persona con enfermedad granulomatosa crónica reciba, ocasionalmente, inyecciones de interferón gamma, lo que podría ayudar a reforzar las células del sistema inmunitario para combatir infecciones.</li> <li> <b>Trasplante de células madre.</b> En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de usar un trasplante de células madre depende de varios factores, como el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.</li> </ul> </section> <section> <title>Posibles tratamientos futuros</title> <p>Actualmente se está investigando la terapia génica para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica, pero es necesario seguir evaluando esta opción.</p> <p>Los investigadores también están estudiando la reparación de genes defectuosos para tratar la enfermedad granulomatosa crónica.</p> </section> </conbodydiv> </conbody> </hecsConcept> <hecsReference contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/References" policy="did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB" reviewedOn="2023-03-23T05:00:00.000-05:00" workId="did:mcid:ApH83DWBLt9wVSU88vN4Vo:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>references chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-references">Referencias</titleSimple> </titlealts> <prolog> <footnotes> <fn>Zerbe CS, et al. Chronic granulomatous disease: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 8, 2023.</fn> <fn>Chronic granulomatous disease. Medline Plus. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/chronic-granulomatous-disease?_ga=1.168947753.905232672.1468720729. Accessed Feb. 14, 2023.</fn> <fn>Chronic granulomatous disease. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-granulomatous-disease/?filter=ovr-ds-resources. Accessed Feb. 9, 2023.</fn> <fn>Marciano BE, et al. Chronic granulomatous disease: Treatment and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 9, 2023.</fn> <fn>Chronic granulomatous disease (CGD). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/chronic-granulomatous-disease-cgd. Accessed Oct. 16, 2024.</fn> <fn>Ami TR. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Nov. 23, 2022.</fn> <fn>Keller MD, et al. Future of care for patients with chronic granulomatous disease: Gene therapy and targeted molecular medicine. Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society. 2018; doi:10.1093/jpids/piy011.</fn> <fn>Jeffrey Modell Foundation. https://info4pi.org/. Accessed Feb. 9, 2023.</fn> </footnotes> </prolog> </hecsReference> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/Research" policy="" reviewedOn="" workId="did:mcid:B3Yzeoic92P7QZnoRX4NpK:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>research chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-research">Investigación</titleSimple> </titlealts> <conbody> <p>Los especialistas de Mayo Clinic capacitados en trastornos del sistema inmunitario, que son los inmunólogos, y los capacitados en genética, o genetistas, realizan investigaciones básicas y clínicas sobre posibles pruebas diagnósticas y tratamientos para la enfermedad granulomatosa crónica. Su trabajo comprende el perfeccionamiento del trasplante de células madre y el desarrollo de una terapia génica para la enfermedad.</p> <section> <title> <keyword keyref="sectionTitle-publications">Publicaciones</keyword> </title> <p>Consulte en PubMed una <xref href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=(Granulomatous+Disease%2C+Chronic+%5BMeSH%5D+OR+chronic+granulomatous+disease%5BALL%5D)+AND+(55901%5BAD%5D+OR+55905%5BAD%5D+OR+32224%5BAD%5D+OR+85054%5BAD%5D+OR+85259%5BAD%5D+OR+Mayo+Clinic%5BAD%5D+OR+Mayo+Foundation%5BAD%5D+OR+Mayo+College%5BAD%5D+OR+Mayo+Medical%5BAD%5D+OR+Mayo+School%5BAD%5D)" keyref="pubMed-chronic-granulomatous-disease" scope="external">lista de publicaciones</xref> sobre la enfermedad granulomatosa crónica escritas por los médicos de Mayo Clinic. PubMed es un servicio de la National Library of Medicine (Biblioteca Nacional de Medicina).</p> </section> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/CareMayoClinic" policy="" reviewedOn="" workId="did:mcid:NAy5xfkLUheoAiB3akLfyZ:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>care at mayo chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleCustom>Atención médica en Mayo Clinic para la enfermedad granulomatosa crónica</titleCustom> <titleSimple/> </titlealts> <conbody> <section> <title> <keyword keyref="sectionTitle-your-mayo-care-team">El equipo de atención médica de Mayo Clinic</keyword> </title> <p>En Mayo Clinic, médicos capacitados en <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/allergies-allergic-diseases-mayo-clinic/sections/overview/ovc-20485278" keyref="org-allergic-diseases-overview" scope="external">enfermedades alérgicas</xref>, <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/clinical-genomics/sections/overview/ovc-20567367" keyref="org-clinical-genomics-overview" scope="external">genómica clínica</xref> y <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/pulmonary-medicine/sections/overview/ovc-20397865" keyref="org-pulmonary-medicine-overview" scope="external">medicina pulmonar</xref> trabajan con otros especialistas para diagnosticar y tratar la enfermedad granulomatosa crónica y otros trastornos de inmunodeficiencia primaria.</p> </section> <section> <title> <keyword keyref="sectionTitle-advanced-diagnosis-treatment">Diagnóstico y tratamiento avanzados</keyword> </title> <p>Personas de todo el mundo acuden a Mayo Clinic, donde se diagnostica, se trata y se brinda atención integral a pacientes con inmunodeficiencias primarias en el <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/primary-immunodeficiency-center-minnesota/sections/overview/ovc-20564246" keyref="org-primary-immunodeficiency-center-minnesota" scope="external">Centro para Inmunodeficiencia Primaria</xref>. Cada año, los médicos de Mayo Clinic diagnostican y tratan a aproximadamente 100 personas con enfermedad granulomatosa crónica.</p> </section> <section> <title>Experiencia en pediatría</title> <p>Los médicos de Mayo Clinic capacitados en <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/primary-immunodeficiency-center-minnesota/sections/overview/ovc-20564246" keyref="org-primary-immunodeficiency-center-minnesota" scope="external">trastornos de inmunodeficiencia pediátrica</xref>, <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/childrens-center" keyref="org-childrens-center" scope="external">pediatría</xref>, <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/allergies-allergic-diseases-mayo-clinic/sections/overview/ovc-20485278" keyref="org-allergic-diseases-overview" scope="external">alergia pediátrica</xref>, inmunología y <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/childrens-center/overview/specialty-groups/pediatric-pulmonology/overview" keyref="org-childrens-center-pediatric-pulmonology-overview" scope="external">neumología pediátrica</xref> brindan atención médica a niños con enfermedad granulomatosa crónica.</p> </section> </conbody> </hecsConcept> <hecsConcept contentType="http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/ExpertiseRanking" policy="" reviewedOn="" workId="did:mcid:8Y3A4bchBo54P3qJQ3cae4:2026-10-09" xml:lang="es"> <title>expertise rankings chronic granulomatous disease</title> <titlealts> <titleSimple keyref="titleSimple-expertise-and-rankings">Peritaje y clasificación</titleSimple> </titlealts> <conbody> <ul> <li> <b>Experiencia reconocida a nivel nacional.</b> El <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/primary-immunodeficiency-center-minnesota/sections/overview/ovc-20564246" keyref="org-primary-immunodeficiency-center-minnesota" scope="external">Centro de Mayo Clinic para Inmunodeficiencia Primaria</xref> de Rochester, Minnesota, es un centro de investigación y diagnóstico designado por la Fundación Jeffrey Modell. Además, el <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/clinical-genomics/sections/overview/ovc-20567367" keyref="org-clinical-genomics-overview" scope="external">Departamento de Genómica Clínica</xref> cuenta con genetistas clínicos que son médicos certificados en afecciones de inmunodeficiencia primaria.</li> <li> <b>Líderes en investigación.</b> El Laboratorio de Inmunología Celular y Molecular del <xref href="https://www.mayoclinic.org/departments-centers/primary-immunodeficiency-center-minnesota/sections/overview/ovc-20564246" keyref="org-primary-immunodeficiency-center-minnesota" scope="external">Centro para Inmunodeficiencia Primaria</xref> ha avanzado en el desarrollo de varias pruebas de diagnóstico y de pronóstico que ayudan a dar respuesta a los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica y otras afecciones de inmunodeficiencia primaria.</li> </ul> </conbody> </hecsConcept> <metadata> <hasPoCID>CON-20256720</hasPoCID> <primaryIdentifier>did:mcid:PuT13wnPjpEaTsSH7KQb51:1.11</primaryIdentifier> <workId>did:mcid:CBRWGBUo6ivrGwdYXK7UxR:2026-10-09</workId> <language>es</language> <publicationStatus>Done</publicationStatus> <issuedOn>2010-03-09T06:00:00.000-06:00</issuedOn> <reissuedOn>2026-09-23T00:00:00.000-05:00</reissuedOn> <mapPath>/content/dam/hecs-ccms/es/HIL/conditions/a-c/chronic-granulomatous-disease/chronic-granulomatous-disease.ditamap</mapPath> <manifestationID>did:mcid:KUBGTMpbUbAccqKvo9kAhi:2026-10-10-0127</manifestationID> <seoDescription>Infórmese sobre esta enfermedad hereditaria que suele diagnosticarse en la infancia y que hace que al cuerpo le cueste combatir las infecciones.</seoDescription> <seoUrlKeyword>chronic-granulomatous-disease</seoUrlKeyword> <policy>did:mcid:PDkv3FCzsA4FPiHVvT1zRc;did:mcid:7AmKpSty59qW9PRkXPDxNB</policy> <reviewedOn>2025-03-28T19:00:00.000-05:00</reviewedOn> <contentType>http://ontology.mayo.edu/ContentCategories/GeneralAudienceConditionGuide</contentType> <seoTitle/> <hideAppointmentButton>false</hideAppointmentButton> <hideThirdPartyAds>false</hideThirdPartyAds> <index>true</index> </metadata> </merged>