¿Qué es la atrofia muscular espinal?

Los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían según el tipo de atrofia muscular espinal que tenga una persona.

La atrofia muscular espinal representa un grupo de enfermedades heredadas que dañan las células nerviosas de la médula espinal llamadas neuronas motoras. Este daño empeora con el tiempo (es progresivo), y afecta algunas acciones, como tragar, respirar, sentarse y caminar.

La atrofia muscular espinal se transmite de padres a hijos a través de genes anómalos. La forma más frecuente de atrofia muscular espinal ocurre cuando el gen de supervivencia de la motoneurona 1 (SMN1, por sus siglas en inglés) es anómalo o está ausente. Este gen se encarga de producir una proteína que necesitan las neuronas motoras.

Esta forma de atrofia muscular espinal se divide en varios tipos, según la gravedad de los síntomas y a qué edad comenzaron. En los tipos más graves, el niño no llegará a ser adulto. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir complicaciones y prolongar la vida.

Tipo 0

Con este tipo más grave, una madre puede sentir que el niño se mueve menos o no se mueve mientras ella todavía está embarazada. Al nacer, el niño estará muy débil y tendrá poco tono muscular, junto con otras posibles anomalías. Los niños que nacen con el tipo 0 normalmente no sobreviven más de seis meses debido a la insuficiencia respiratoria producida por la debilidad de los músculos respiratorios.

Tipo I

El tipo I, también llamado enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil, suele aparecer en algún momento entre el nacimiento y los 6 meses de vida. El tipo 1 se caracteriza por una disminución del tono muscular y problemas para succionar, tragar y respirar. La mayoría de los niños con atrofia muscular espinal tienen problemas para sentarse sin ayuda. A veces, los niños con el tipo 1 tienen una postura de piernas similar a la de una rana porque carecen de la fuerza muscular necesaria para mantener las piernas en otras posiciones. Los síntomas empeoran rápidamente. La mayoría de los niños con el tipo 1 viven menos de dos años debido a la insuficiencia respiratoria causada por la debilidad de los músculos respiratorios.

Tipo II

Este tipo intermedio suele manifestarse durante el primer año y medio de la vida de un niño. La mayoría de los niños pueden sentarse sin ayuda, pero no pueden pararse ni caminar y necesitan una silla de ruedas. Debido a la debilidad muscular progresiva, la columna vertebral generalmente se curva (escoliosis) con el tiempo y el niño puede perder la capacidad de sentarse a medida que crece. También se necesita asistencia respiratoria. Algunos niños con la enfermedad de tipo II sobreviven hasta la edad adulta.

Tipo III

Los síntomas de este tipo juvenil, también llamado síndrome de Kugelberg-Welander, comienzan después del primer año y medio de vida del niño. La mayoría de los niños pueden pararse o caminar sin ayuda. Pero debido a la progresiva debilidad muscular, caminar y subir escaleras puede volverse difícil con el tiempo. Se necesita una silla de ruedas más adelante en la vida. También se necesita asistencia respiratoria. Las personas con tipo III tienen una esperanza de vida normal.

Tipo IV

Los síntomas de este tipo de aparición tardía suelen comenzar en algún momento después de los 30 años. Se caracteriza por un temblor de leve a moderado y debilidad muscular, así como espasmos musculares. Las personas con tipo IV tienen una esperanza de vida normal y pueden moverse durante toda la vida.

July 29, 2021