Además de controlar los síntomas de la atrofia muscular espinal, ¿existe algún tratamiento para la afección en sí?

Sí. Existen algunos tratamientos para la atrofia muscular espinal que tratan la enfermedad aumentando la cantidad de proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN) en el cuerpo. Estos tratamientos se conocen como modificadores de la enfermedad, tratamientos basados en la SMN o que mejoran la SMN.

En la mayoría de las personas con atrofia muscular espinal, la causa es la anormalidad o la falta (mutación) del gen de supervivencia de la motoneurona 1 (SMN1). El gen SMN1 es responsable de hacer que la proteína de SMN, la cual las neuronas motoras necesitan para funcionar.

Debido a la mutación genética de la SMN1, las neuronas motoras en una persona con atrofia muscular espinal no obtienen suficiente proteína de SMN. Esto hace que las neuronas motoras se encojan y finalmente mueran, lo que provoca que la debilidad muscular empeore progresivamente y, en algunos casos, puede provocar la muerte.

La proteína de SMN también es producida por otro gen, el gen SMN2, pero es una forma menos estable. Además, la cantidad de genes SMN2 varían en cada persona. Las personas que tienen una forma menos grave de atrofia muscular espinal suelen tener más genes SMN2.

Los tratamientos modificadores de las enfermedades aprobados por la FDA incluyen los siguientes:

  • Nusinersen (Spinraza). Este medicamento se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal. Aumenta la capacidad de los genes SMN2 para hacer más proteína de SMN. El medicamento está aprobado para personas de cualquier edad y con cualquier tipo de atrofia muscular espinal. Después de varias dosis iniciales, se administra cada varios meses. Los posibles efectos secundarios incluyen infecciones respiratorias y estreñimiento, y el medicamento puede afectar los riñones.
  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Este medicamento se administra mediante una inyección en la vena. Utiliza un virus para entregar una copia del gen SMN1 al cuerpo para aumentar los niveles de producción de SMN. El medicamento está aprobado para niños de hasta 2 años. También deben tomarse esteroides junto con este medicamento durante un mes, posiblemente más. Los posibles efectos secundarios incluyen vómitos y el aumento de ciertas proteínas en el cuerpo. El medicamento también puede afectar el hígado.
  • Risdiplam (Evrysdi). Este medicamento se toma por vía oral. Mejora la capacidad de los genes SMN2 para hacer más proteína de SMN. El medicamento está aprobado para personas a partir de los 2 meses de edad. Los posibles efectos secundarios incluyen fiebre, diarrea, estreñimiento, vómitos, sarpullido e infecciones respiratorias.

Si estás considerando tratamientos que mejoran la SMN, es importante comenzarlos temprano. Esto puede ayudar a prevenir la pérdida de neuronas motoras, que no se pueden reemplazar.

With

Duygu Selcen, M.D.

July 29, 2021 See more Expert Answers