Descripción general
La medicina de precisión para el cáncer de mama es un abordaje para el diagnóstico, el tratamiento y la prevención que considera los genes con los que naces (tu composición genética) y los genes u otros marcadores que están presentes dentro de las células cancerosas. Para este abordaje, se recoge una muestra de sangre o de tejido tumoral para el análisis, a menudo, genético. La información puede ayudar a pronosticar o diagnosticar la enfermedad y a brindar orientación para tomar decisiones sobre el tratamiento.
La atención para el cáncer se encuentra dentro de las primeras especialidades médicas que aplican la medicina de precisión. Existen varios tipos de análisis genéticos y no genéticos para el diagnóstico de cáncer de mama que pueden ayudar a personalizar el tratamiento. Algunos análisis genéticos son específicos para conocer el riesgo heredado, lo que significa que se analiza la composición genética para determinar el riesgo que tiene una persona de manifestar cáncer de mama u otros tipos de cáncer en su vida. El riesgo heredado representa casi el 10 por ciento de todos los casos de cáncer de mama.
También se realizan otros análisis para buscar cambios o variantes genéticas (a veces llamadas «mutaciones») dentro de las células cancerosas a fin de determinar qué tratamientos serían más beneficiosos para ti o si no necesitas tratamiento alguno. Por ejemplo, las células de un tumor mamario pueden analizarse para determinar si producen demasiada cantidad de una proteína llamada «HER2». Es probable que una persona con cáncer de mama que obtiene un resultado positivo de HER2 responda a los medicamentos que atacan dicha proteína. Algunos análisis genéticos permitirán revelar si tu cuerpo activará determinados medicamentos, de forma que se podrá determinar qué tratamiento puede ser el mejor para ti.
Con el tiempo, los nuevos avances en la medicina de precisión (también llamada «medicina individualizada» o «personalizada») permitirán ofrecer opciones mucho más precisas.
Por qué se realiza
El objetivo de la medicina de precisión para el cáncer de mama es adaptar el tratamiento a tu composición genética específica y los cambios genéticos en las células cancerosas.
Es posible que la medicina de precisión para el cáncer de mama implique analizar la composición genética de tus células o, si tienes cáncer, la de tus células cancerosas. Las pruebas podrían ser las siguientes:
- Análisis de genes para los medicamentos. Los genes pueden influir en la manera en la que el cuerpo procesa los medicamentos, incluso los que se usan para el tratamiento del cáncer de mama. El médico podría usar información de un análisis genético de tus células para determinar qué medicamentos y dosis son los más adecuados para ti. La disciplina que estudia las interacciones entre los medicamentos y los genes se denomina «farmacogenómica».
- Cáncer avanzado. Si el cáncer avanza a pesar del tratamiento, el médico podría recomendar analizar la composición genética de tus células cancerosas. Este análisis, denominado «secuenciación de tumores», se utiliza para buscar cambios o alteraciones en el cáncer para que el médico pueda elegir el mejor medicamento para tu tipo de tumor.
- Antecedentes familiares. A las personas con antecedentes familiares importantes de la enfermedad se les brinda la posibilidad de realizarse un análisis genético de las mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama, como las del gen BRCA. Las mujeres que tienen estos genes presentan un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, en comparación con la población general. Este mismo análisis se puede utilizar para determinar tu reacción a un medicamento específico para el tratamiento del cáncer de mama metastásico (inhibidor de PARP). También pueden haber otros análisis genéticos más recientes disponibles, en función de los antecedentes familiares de cáncer de cada persona.
Riesgos
The risks of precision medicine for breast cancer depend on the procedure involved. For example, genetic testing may involve taking a blood sample. Taking a sample of blood has a small risk of bleeding and infection.
Testing your cancer cells may require a biopsy to collect some cells. A biopsy procedure also has some risks. For example, using a needle to get the sample may cause bruising and soreness in the area. Talk with your healthcare team about the procedures you'll have and the related risks.
Qué esperar
What you can expect with precision medicine will depend on why it's being done. Precision medicine for breast cancer is often used to find the treatment that is most likely to help you. It also might be used in the diagnosis and prevention of breast cancer.
Examples of precision medicine for breast cancer include:
Testing your DNA to find the right medicine
The DNA inside your cells gives the cells the instructions they need to do their jobs. Variations in your DNA can affect how your cells work. For example, cells that help your body process medicines might work in different ways, depending on your DNA. Variations in your DNA could make a medicine less effective for you. Or because of the variations, you may be more likely to have certain side effects.
Precision medicine can help your healthcare team select the right medicine for you based on your DNA. Genetic testing to find the right medicine is sometimes called pharmacogenomics.
Testing your cancer cells to find the right medicine
Cancer often starts when healthy cells become cancer cells. The healthy cells develop changes in their DNA that turn them into cancer cells. Tests can look for these changes inside the cancer cells.
Through the use of precision medicine, your healthcare team can select the medicine that likely will be most effective against your cancer cells. Sometimes this type of testing is used to select targeted therapy medicines. This testing is sometimes called tumor sequencing or biomarker testing.
Looking for DNA changes that run in your family
Some DNA changes are passed from parents to children. A number of these DNA changes can increase the risk of breast cancer. The most well-known DNA changes related to breast cancer are BRCA1 and BRCA2. People with these DNA changes have a very high risk of breast cancer and other cancers.
Precision medicine might offer information that your healthcare team can use to create a personalized prevention and screening plan based on the results of your genetic testing. Medicines and operations to lower the risk of cancer might be options for you if you have these DNA changes.
Resultados
The result of precision medicine for breast cancer is treatment or care that is personalized for you. Discuss your treatment plan with your healthcare team. Your care team can explain when you might start to see some results from your treatment.