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Tu cuerpo está formado por billones de células. Cada célula tiene una estructura central (núcleo) que contiene tus cromosomas.
Cada cromosoma está formado por hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN), que están enrolladas estrechamente. Los genes son segmentos de ADN que determinan características específicas, como el color del pelo o de los ojos. Tienes más de 20 000 genes. Tienes dos copias de cada gen — una heredada de cada uno de tus padres.
Una variante es un cambio en tu ADN. Algunas variantes son benignas — no se asocian con problemas de salud. Otras variantes son patogénicas — están asociadas a una afección genética o de salud. Las variantes patogénicas a veces se conocen como mutaciones.
Muchos tipos de variaciones patogénicas cambian un gen o lo dañan. Estos genes anormales (mutaciones genéticas) pueden ser heredados o adquiridos. Las mutaciones genéticas adquiridas quizás se asocien con la exposición ambiental. Con frecuencia no entendemos cuáles son las exposiciones específicas que resultan en una mutación genética adquirida.
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