Descripción general

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

Existen muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez.

Algunas personas que tienen distrofia muscular tarde o temprano perderán la capacidad de caminar. Algunas pueden tener problemas para respirar o tragar.

No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

Síntomas

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular de Duchenne

Aproximadamente la mitad de las personas con distrofia muscular tienen esta variante. Si bien las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, la enfermedad generalmente afecta a los varones.

Aproximadamente un tercio de los niños con distrofia muscular de Duchenne no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, posiblemente debido a que el gen involucrado puede estar sujeto a un cambio anormal repentino (mutación espontánea).

Los signos y síntomas generalmente aparecen entre los 2 y 3 años de edad y pueden comprender:

  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada
  • Problemas para correr y saltar
  • «Marcha de pato»
  • Caminar sobre los dedos de los pies
  • Pantorrillas con músculos grandes
  • Dolor y rigidez muscular
  • Discapacidades para el aprendizaje

Distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero generalmente son más leves y avanzan más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o incluso más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por dónde comienzan los síntomas en el cuerpo por primera vez. Por ejemplo:

  • Miotónica. Conocida también como «enfermedad de Steinert», esta forma se caracteriza por una incapacidad de relajar los músculos a voluntad luego de la contracción. La distrofia muscular miotónica es la forma más frecuente de distrofia muscular que aparece en la adultez. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados.
  • Facioescapulohumeral. La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. La aparición se produce generalmente en la adolescencia pero puede comenzar en la infancia o incluso hasta los 40 años.
  • Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.
  • De la cintura escapulohumeral o pélvica. Generalmente se ven afectados la cadera y los hombros. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultades para levantar la parte frontal del pie y, por lo tanto, pueden tropezarse con frecuencia. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.

Cuándo consultar al médico

Consulta con tu médico si notas signos de debilidad muscular —como mayor torpeza y más caídas— en ti o en tu hijo.

Causas

Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. Muchas de estas mutaciones son heredadas. Sin embargo, algunas ocurren espontáneamente en el óvulo de la madre o en el embrión en desarrollo y se pueden transmitir a la siguiente generación.

Factores de riesgo

La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los chicos jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva comprenden:

  • Incapacidad para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden tener que usar una silla de ruedas.
  • Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más la movilidad.
  • Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio solamente por la noche, pero posiblemente también durante el día.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.
  • Problemas de corazón. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
  • Dificultad para tragar. Si los músculos involucrados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Una sonda de alimentación podría ser una opción.
Nov. 27, 2014
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