La atrofia muscular espinal es hereditaria en mi familia, aunque yo no la tengo. Si tengo hijos, ¿están en riesgo?

Es posible, pero para comprender mejor el riesgo, tanto tú como tu pareja necesitan una prueba de ADN.

La atrofia muscular espinal (AME), un grupo de enfermedades que daña ciertas células nerviosas de la médula espinal, es genética. Esto significa que la transmiten los padres. En la mayoría (95 %) de las personas con AME, la causa es la anormalidad o la falta del gen de supervivencia de la motoneurona 1 (SMN1).

La atrofia muscular espinal es una afección genética autosómica recesiva. Esto significa que, para que un niño tenga la afección, debe heredar dos copias del gen anormal o faltante, generalmente una de cada padre.

Si solo uno de los padres es portador del gen anormal o faltante, es probable que el niño no esté en riesgo de tener AME. Pero el niño tendrá un 50 % de posibilidades de heredar una copia del gen y convertirse en portador. Esto significa que podría transmitir el gen anormal a futuros hijos.

Aunque es muy poco común, es posible que se produzca un cambio espontáneo en el gen de SMN1 en un óvulo o esperma. Si eso sucede, es posible que el niño tenga la afección, incluso si solo uno de los padres es portador.

Para conocer mejor los riesgos, tú y tu pareja pueden hacerse una prueba de ADN para ver si alguno de los dos tiene el gen anormal o faltante de SMN1. Aproximadamente 1 de cada 50 personas es portadora.

Si ambos son portadores del gen anormal o faltante, sus hijos tendrán un 25 % de probabilidad de tener AME, un 50 % de probabilidades de convertirse en portadores y un 25% de probabilidades de no verse afectados.

Las pruebas pueden pasar por alto alrededor del 10 % de los portadores en la población general y alrededor del 30 % en la población afroamericana.

With

Duygu Selcen, M.D.

July 29, 2021