Mayo Clinic GeneGuide
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Mayo Clinic GeneGuide™
Información sobre los resultados genéticos
Encuentra una gran cantidad de información en Mayo Clinic GeneGuide™ que sea específica para tu genética, tu salud y tus factores de riesgo potenciales.

Ciencia de confianza. Orientación experta.

¿QUÉ NOS DEPARA EL FUTURO?

Riesgo de enfermedad.

Tu ADN y los factores de tu estilo de vida pueden tener un impacto en tu salud. Los cambios en tu ADN podrían afectar tu riesgo de padecer ciertas enfermedades.

Degeneración macular relacionada con la edad (ARMD)
La degeneración macular relacionada con la edad (ARMD) es una afección ocular frecuente en personas mayores de 50 años. La ARMD causa visión central borrosa o un punto ciego en el centro del campo visual. No conduce a la pérdida completa de la visión.
Fibrilación auricular
La fibrilación auricular es una frecuencia cardíaca irregular y a menudo rápida. Puede aumentar el riesgo de padecer un accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca y otras complicaciones relacionadas con el corazón. También puede conducir a la formación de coágulos de sangre en el corazón, que pueden viajar a otros órganos y bloquear el flujo sanguíneo.
Enfermedad de las arterias coronarias (CAD)
La enfermedad de las arterias coronarias es la principal causa de ataques cardíacos, que ocurren cuando se bloquean los vasos sanguíneos que llevan oxígeno al corazón. Los signos y síntomas incluyen falta de aliento, dolor en el pecho y ataque cardíaco.
Tromboembolismo venoso
Es una afección en la cual se forman uno o más coágulos sanguíneos anormales en una vena. Estos coágulos pueden causar complicaciones médicas e incluso pueden ser potencialmente mortales.
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¿QUÉ VAS A TRANSMITIR?

Pruebas de detección de portadores.

Conocer si eres portador puede ayudarte a prepararte para tu futura familia. Las pruebas de detección de portadores determinan si una persona es portadora para una afección recesiva específica. Los portadores no suelen tener la afección, pero las pruebas de detección pueden ser útiles para las parejas que deseen determinar las posibilidades de que su hijo herede una afección recesiva.

Averigua si eres portador de estas afecciones hereditarias:

Prueba de portador de fibrosis quística/
La fibrosis quística (FQ) es una afección que puede causar daños en el sistema respiratorio (pulmones) y afectar la función de los aparatos digestivo (estómago, intestinos, páncreas) y reproductor (órganos sexuales). La FQ también afecta a las células que producen moco, sudor y fluidos digestivos.
Pérdida de audición relacionada con GJB2
Los cambios en el gen GJB2 son la causa más común de pérdida de audición hereditaria. La pérdida de audición relacionada con GJB2 suele estar presente al nacer, es progresiva lentamente y puede ser de leve a grave.
Deficiencia de MCAD
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo de descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía. Los síntomas suelen aparecer en bebés y niños pequeños. Si se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar a través de medidas en la dieta y el estilo de vida. En casos raros, el diagnóstico no ocurre hasta la edad adulta. Si no se trata, puede provocar convulsiones, dificultades respiratorias, coma y otros problemas de salud graves.
Enfermedad de células falciformes
Es una afección en la cual los glóbulos rojos normales, que son flexibles y redondos, se vuelven rígidos y tienen forma de medialuna. Los glóbulos rojos normales transportan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Las células falciformes tienen una vida mucho más corta que la de los glóbulos rojos normales, lo que causa una escasez crónica de glóbulos rojos en el cuerpo, llamada anemia. Los síntomas incluyen episodios de dolor, hinchazón de las manos/pies, infecciones frecuentes, retraso en el crecimiento y problemas de visión.
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¿CÓMO TE AFECTAN LOS MEDICAMENTOS?

Respuesta a medicamentos.

Descubre la farmacogenómica: aprende cómo los cambios en algunos genes pueden afectar la forma en que tu cuerpo metaboliza ciertos medicamentos.

Obtén información acerca de lo siguiente:

Metabolismo del ibuprofeno
El ibuprofeno es un medicamento de venta libre que se utiliza comúnmente para aliviar el dolor y la inflamación. Está disponible con una variedad de nombres de marca, incluidos Advil, Motrin y otros. Las variantes en el gen CYP2C9 pueden afectar la forma en la que el cuerpo descompone (metaboliza) el ibuprofeno. Algunas variantes disminuyen el metabolismo del ibuprofeno, lo que hace que el medicamento se acumule en el cuerpo con el tiempo, lo que a su vez puede aumentar el riesgo de efectos secundarios.
Susceptibilidad a la hipertermia maligna
La hipertermia maligna es una afección que puede causar una reacción grave a la anestesia. Los signos y síntomas de la hipertermia maligna incluyen una temperatura corporal peligrosamente alta, espasmos musculares fuertes y una frecuencia cardíaca rápida después de la exposición a la anestesia. La respuesta médica inmediata a cualquier reacción grave a la anestesia es crítica.
Metabolismo del omeprazol
El omeprazol es un medicamento que se utiliza con mayor frecuencia para tratar afecciones en las que hay demasiado ácido en el estómago. Está disponible con o sin receta médica (OTC) bajo una variedad de nombres de marca, incluidos Prilosec y Prilosec OTC. Las variantes en el gen CYP2C19 pueden afectar la forma en que el cuerpo descompone (metaboliza) el omeprazol, lo que puede afectar el riesgo de efectos secundarios o la eficacia del medicamento.
Deficiencia de pseudocolinesterasa
La deficiencia de pseudocolinesterasa es una afección que hace que una persona sea sensible a la anestesia. Tanto variantes genéticas como factores no genéticos asociados con esta afección pueden hacer que los músculos permanezcan relajados durante más tiempo del esperado; esto puede impedir que una persona se mueva o respire por sí sola durante más tiempo del esperado después de la cirugía.
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CONOCE TU CUERPO

Rasgos de salud.

Descubre los genes detrás de tus rasgos de salud.

Reacción alérgica al alcohol
Es un rasgo genético que interfiere en la capacidad del cuerpo de descomponer el alcohol. Cuando las personas con este rasgo beben alcohol, experimentan enrojecimiento facial, ritmo cardíaco rápido, náuseas y presión arterial baja. Además de causar ruborización por alcohol, las personas con el rasgo tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de esófago.
Dermatitis atópica
La dermatitis atópica (eccema) es una afección que hace que la piel se enrojezca, pique y sea propensa a las erupciones cutáneas.
Persistencia de la lactasa
La persistencia de la lactasa es un rasgo genético que afecta la capacidad del cuerpo de digerir los productos lácteos. La lactasa es una enzima que ayuda a digerir el azúcar que se encuentra en la leche (lactosa). Las personas con persistencia de lactasa pueden digerir fácilmente los productos lácteos durante toda su vida. Las personas que no tienen persistencia de lactasa, conocida como intolerancia a la lactosa, pueden experimentar distensión y dolor abdominal, náuseas, gases y diarrea.
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