Medicina personalizada y farmacogenómica

La farmacogenómica promete que los medicamentos un día se adecuarán a tu conformación genética.

Escrito por personal de Mayo Clinic

Los medicamentos modernos salvan millones de vidas cada año. Pero cualquier medicación puede no funcionar para ti, aunque les dé resultados positivos a otros. O puede causarte efectos secundarios significativos que no les causa a otros.

Tu edad, tu estilo de vida y tu salud todos tienen influencia a tu respuesta a los medicamentos. Pero también la tienen tus genes. La farmacogenómica es el estudio de cómo la conformación genética única de una persona (su genoma) influye sobre cómo reaccionará esta persona a los medicamentos.

¿Qué es la medicina personalizada?

La farmacogenética es parte de un campo conocido como medicina personalizada — también llamado medicina individualizada o de precisión — que tiene como objetivo adaptar el cuidado de salud con decisiones y tratamientos adecuados a cada paciente en todas las maneras en que sea posible.

Aunque las pruebas genómicas son aún un desarrollo relativamente nuevo en los tratamientos con medicamentos, este campo está creciendo. Actualmente más de 100 medicamentos tienen información en la etiqueta sobre marcadores biológicos — algún segmento de información genética que se puede medir o identificar y que puede usarse para dirigir el uso de un medicamento.

¿Por qué es útil la información genómica?

Cada gen proporciona el plano para la producción de una cierta proteína en el cuerpo. Una proteína en particular puede tener un papel importante en el tratamiento con medicamentos por una de varias razones, incluyendo las siguientes:

  • La proteína tiene un papel en descomponer el medicamento.
  • Ayuda a absorber o transportar el medicamento.
  • La proteína es el blanco real del medicamento.
  • Tiene algún papel en una serie de eventos moleculares desencadenados por el medicamento.

Cuando los investigadores comparan los genomas de las personas que están tomando el mismo medicamento, pueden descubrir que una serie de estas personas que comparten una cierta variación genética también comparten una respuesta al tratamiento, como ser:

  • Más riesgo de efectos secundarios
  • Efectos secundarios graves tomando una dosis relativamente baja
  • Necesidad de una dosis más alta para conseguir un resultado terapéutico
  • No obtienen beneficios del tratamiento
  • Obtienen mayores beneficios del tratamiento, o una mayor posibilidad de beneficio
  • La duración óptima del tratamiento

Esta clase de información sobre tratamientos actualmente se usa para mejorar la selección y la dosis de los medicamentos para tratar una amplia gama de trastornos, incluyendo enfermedades cardiovasculares y pulmonares, infección con VIH, cáncer, artritis, colesterol alto y depresión.

En los tratamientos para cáncer hay dos genomas que pueden influir las decisiones de qué medicamento recetar — el genoma de la persona con cáncer y el genoma del tumor canceroso (maligno) .

Hay muchas causas de cáncer, pero la mayoría están asociados con un ADN dañado que permite que las células aumenten sin control. El material genético "incorrecto" de las células que aumentan sin control — el tumor maligno — es en realidad un genoma separado que puede ofrecer información para el tratamiento. Por ejemplo, el medicamento trastuzumab (Herceptin) probablemente será más efectivo contra las células de cáncer de mama que tienen una copia extra de un gen en particular y altos niveles de la proteína correspondiente al gen.

June 05, 2015 See more In-depth