Medicina de precisión y farmacogenómica

La medicina personalizada promete que algún día los tratamientos se adaptarán a tu composición genética.

Escrito por el personal de Mayo Clinic

Los medicamentos modernos salvan millones de vidas todos los años. Sin embargo, es posible que, aunque un medicamento funcione para otras personas, no sea adecuado para ti. También es posible que te provoque efectos secundarios graves, pero que esto no suceda en otras personas.

La edad, el estilo de vida y la salud influyen en cómo responde tu cuerpo a los medicamentos. Pero también lo hacen los genes. La «farmacogenómica» es el estudio de cómo la composición genética (genoma) única de una persona influye en cómo responde a los medicamentos.

¿Qué es la medicina de precisión?

La medicina de precisión tiene como objetivo personalizar la atención médica con decisiones y tratamientos adaptados a cada individuo de todas las maneras posibles. La farmacogenómica forma parte de la medicina de precisión.

Aunque el análisis genómico es todavía un desarrollo relativamente nuevo en el tratamiento de drogas, este campo se está expandiendo rápido. En la actualidad, más de 200 medicamentos tienen información en sus etiquetas sobre biomarcadores farmacogenómicos, información genética mensurable o identificable que se puede utilizar para individualizar el uso de un medicamento.

¿Por qué es útil la información genómica?

Cada gen proporciona el plan para la producción de una proteína determinada en el cuerpo. Una proteína en particular puede tener un papel importante en el tratamiento farmacológico por una de varias razones, incluidas las siguientes:

  • La proteína juega un papel en la descomposición del medicamento.
  • Ayuda a la absorción o al transporte del medicamento.
  • La proteína es el objetivo del medicamento.
  • Tiene algún papel en una serie de sucesos moleculares desencadenados por el medicamento.

Cuando los investigadores comparan los genomas de personas que toman el mismo medicamento, pueden descubrir que un grupo de personas que comparten cierta variación genética también comparten una respuesta común al tratamiento, como por ejemplo:

  • Un mayor riesgo de efectos secundarios
  • La necesidad de una dosis más alta para lograr un efecto terapéutico
  • No hay beneficios con el tratamiento
  • Un beneficio mayor o más probable con el tratamiento
  • La duración óptima del tratamiento

Este tipo de información sobre tratamiento se utiliza actualmente para mejorar la selección y la dosis de medicamentos para tratar una amplia gama de afecciones, incluidas las enfermedades cardiovasculares, la enfermedad pulmonar, la infección por VIH, el cáncer, la artritis, el colesterol alto y la depresión.

En los tratamientos para el cáncer, hay dos genomas que pueden influir en las decisiones de prescripción: el genoma de la persona con cáncer (el genoma de la línea germinal) y el genoma del tumor canceroso (maligno) (el genoma somático).

Existen muchas causas de cáncer, pero la mayoría de los cánceres están asociados con el ADN dañado que permite que las células crezcan sin control. El material genético "incorrecto" del crecimiento no controlado —el tumor maligno— es realmente un genoma separado que puede proporcionar pistas para el tratamiento.

¿Cómo funciona la farmacogenómica en la práctica?

Un ejemplo es la prueba de la tiopurina metiltransferasa (TPMT) para personas que podrían recibir terapia con medicamentos tiopurínicos. Los fármacos tiopurínicos se utilizan para tratar algunos trastornos autoinmunitarios, como la enfermedad de Crohn y la artritis reumatoide, así como algunos tipos de cáncer, como la leucemia infantil.

La enzima TPMT ayuda a descomponer los medicamentos tiopurínicos. Las personas con deficiencia de TPMT no descomponen y eliminan estos medicamentos con la suficiente rapidez. Como resultado, la concentración del medicamento en el cuerpo es demasiado alta y aumenta el riesgo de efectos secundarios, como daño a la médula ósea (toxicidad hematopoyética).

Las pruebas genéticas pueden identificar si las personas tienen deficiencia de TPMT para que sus médicos puedan tomar medidas para reducir el riesgo de efectos secundarios graves, ya sea prescribiendo dosis más bajas que las usuales de medicamentos tiopurínicos o usando otros medicamentos en su lugar.

El futuro de la farmacogenómica

Aunque la farmacogenómica es muy prometedora y ha dado grandes pasos en los últimos años, todavía se encuentra en sus primeras etapas. Los ensayos clínicos son necesarios no solo para identificar relaciones entre los genes y los resultados del tratamiento, sino también para confirmar los hallazgos iniciales, aclarar el significado de estas asociaciones y traducirlas en pautas de prescripción.

No obstante, los avances en este campo apuntan hacia el momento en que la farmacogenómica forme parte de la atención médica de rutina, al menos para algunos medicamentos.

Jan. 24, 2019 See more In-depth