Los investigadores de Mayo Clinic utilizan los beneficios de las células madre para ayudar a pacientes como Madison Arndt a recuperar la vista.
Lo primero que los Arndts quieren que conozcas acerca de ellos es su enorme fe en Dios. Ellos cuentan que los ha acompañado en tiempos difíciles. La madre, Tara, sufrió dos episodios de cáncer (un melanoma y un linfoma de Hodgkin). La hija Kelly sufrió una lesión en la cabeza por lo que tuvo que ir a una sala de emergencias en ambulancia. Y la hija Madison peleó contra la gripe H1N1, que provocó la muerte de varios niños en su estado de origen, Minnesota, ese mismo año.
Hace dos años, ellos sabían que su fe los guiaría a través de otra prueba, sin embargo, mamá y papá estaban preocupados. Los médicos de Mayo Clinic detectaron lesiones en el ojo de Madison y la visión de esta niña de 11 años empeoraba. Su vista nunca fue perfecta. Ella obtuvo su primer par de lentes a la edad de 4 años con una indicación de +3. Luego, a los 6 años, los médicos locales descubrieron cicatrices en ambos ojos y la derivaron a Mayo.
En el período entre los 6 y los 11 años, Mayo Clinic trabajó con Madison y sus padres y la visión de Madison se mantuvo bastante estable. Sin embargo, estas nuevas lesiones preocupaban al oftalmólogo de Mayo Clinic, el doctor Jose S. Pulido, al igual que la inflamación en sus ojos.
Los médicos de Mayo Clinic colocaron un implante esteroide, aunque pronto Madison comenzó a tener dolores de cabeza y visión borrosa. Su presión ocular era extremadamente alta, de 43, (la presión ocular normal varía de 12 a 22), entonces el doctor Pulido la alivió mediante recetas de gotas para los ojos y píldoras. Y aunque el doctor Pulido y sus colegas hacían todo lo que estaba a su alcance para controlar los síntomas de Madison, el futuro aterraba a la familia.
"Estábamos preocupados por lo desconocido", dice Tara. "Esa era la parte más aterradora: ¿se quedará ciega? Como padre, solo quieres saber qué es lo que anda mal. Arreglemos esto".
Los médicos estaban determinados a darle respuestas a la familia de Madison. Realizaron más pruebas (campo visual, sangre, orina, ADN) y descubrieron que Madison presentaba una forma recesiva muy extraña de la enfermedad de Best, una especie de degeneración macular hereditaria. Una forma recesiva quiere decir que tanto su mamá como su papá, Sean, poseen una mutación en el gen que causa la enfermedad y Madison la heredó de ambos.
La enfermedad de Best afecta a la mácula, que forma parte de la retina. Por lo general, la enfermedad no afecta a la visión sino hasta más adelante, lo que hacía a la aparición precoz de Madison difícil de detectar. Y la forma recesiva aún más rara hace que sea igual de difícil predecir cómo avanzará la enfermedad, aunque los médicos creen que nunca quedará totalmente ciega. Sin embargo, la ceguera legal es una posibilidad real y actualmente no existe tratamiento para prevenirla.
La noticia conmocionó a los Arndts y asustó a Madison, quien comenzó a llorar luego de conocer el diagnóstico ni bien dejaron la oficina del doctor. Su mamá dijo suavemente que Dios le dio a Madison la enfermedad de Best y luego le recordó que Dios tenía un plan para ella. Quizás su sufrimiento podría ayudar a otros.
Un año después, los Arndts descubrirían que la mamá estaba en lo correcto.
Un optimismo renovado
Madison y Tara Arndt
En agosto de 2013, durante el control de rutina de Madison en Mayo Clinic, el Dr. Pulido ingresó con mucho entusiasmo a la sala de exámenes. Recientemente, Mayo Clinic había contratado al Dr. Alan D. Marmorstein, uno de los expertos más importantes del mundo en la enfermedad de Best. El Dr. Marmorstein quería utilizar el poder de Mayo Clinic para desarrollar un tratamiento innovador con células madre que ayudara a Madison. Si el tratamiento resultaba eficaz, podría ayudar a las personas con enfermedad de Best en todo el mundo.
El Dr. Marmorstein ha trabajado en el tratamiento de la enfermedad de Best desde el año 1998, cuando se descubrió el gen que causaba esta enfermedad. Se incorporó a Mayo Clinic porque cree que las células madre obtenidas mediante bioingeniería podrían detener el avance de la enfermedad o incluso curarla, pero la institución en la que trabajaba anteriormente no contaba con la capacidad para lograrlo. En cambio, Mayo Clinic y el Centro para la Bioterapia Regenerativa sí la tienen.
El Centro para la Bioterapia Regenerativa lleva a cabo varios ensayos clínicos con células madre. Los expertos están perfeccionando la viabilidad de las células madre extraídas de tejidos grasos de adultos, además de desarrollar métodos pioneros para convertir las células de la piel en células madres obtenidas mediante bioingeniería para luego diferenciarlas en otras células. Un grupo de investigación convirtió las células de la piel en tejido funcional del corazón que late en una placa de Petri.
Además, el centro alberga el Biotrust de Medicina Regenerativa, que le permitiría al Dr. Marmorstein probar numerosos tratamientos posibles a la vez.
Nada más llegar a Mayo Clinic, el Dr. Marmorstein se asoció con el Biotrust para desarrollar un protocolo de medicina regenerativa enfocado en la enfermedad de Best. Los expertos del Biotrust se encargarían de la mayor parte del trabajo inicial necesario para utilizar las células como terapia (por ejemplo, tomar biopsias de los pacientes, convertir las biopsias en células madre mediante bioingeniería y validar y almacenar las células), así como capacitar al personal en la manipulación y la aplicación de estas células especializadas.
“Pasamos de ser expertos en la enfermedad de Best a ser capaces de aplicar células madre para tratar esta afección gracias a la asistencia de los expertos del Biotrust”, señala el Dr. Marmorstein. “No puedo destacar lo fundamentales que han sido para este trabajo. Si empiezas a hacer esto por tu cuenta, tardarás años. Pero convirtieron lo que habría sido una curva de aprendizaje muy inclinada en una mucho más plana. Hemos sido capaces de lograr en un año lo que en cualquier otro lugar habría tomado cinco”.
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Un arreglo permanente
En el día de San Valentín, Madison y su mamá viajaron hacia Mayo Clinic en Rochester, Minnesota para donar muestras de sangre y piel. Pronto su padre también lo hizo.
Bitotrust convirtió las muestras de piel de Madison en células madre obtenidas mediante bioingeniería y, actualmente, ayuda al doctor Marmorstein y a sus colegas a convertir aquellas células en células del epitelio pigmentario retinal (RPE) funcionales, las células afectadas por la enfermedad de Best.
Debido a que las células están vivas, el equipo será capaz de probar en la placa de Petri numerosas soluciones para Madison incluso antes de tratarla. La primera solución que el equipo probará es la terapia génica, la cual se utiliza en otras enfermedades oculares. El equipo también utilizará las células para probar un gran número de medicamentos prometedores que aún no han sido aprobados por Food and Drug Administration (Administración de Medicamentos y Alimentos) para esta enfermedad.
Sin embargo, ambos enfoques tienen sus desventajas. La terapia génica puede llevar a una expresión no regulada de la proteína de esta enfermedad y los medicamentos siempre conllevan el riesgo de ocasionar efectos secundarios
El doctor Marmorstein cree que la solución más efectiva podría ser quitar las células RPE dañadas de Madison y reemplazarlas con células RPE elaboradas mediante bioingeniería a partir de las células de su piel. Sería un arreglo permanente sin efectos secundarios ya que Madison será tratada con sus propias células.
"La terapia génica no elimina la proteína mala y encontrar una droga significaría que Madison dependería de ella por el resto de su vida", dice el doctor Marmorstein. "El mejor enfoque sería reemplazar sus células RPE por células nuevas en la que hemos recuperado el gen".
Mientras el doctor Marmorstein desarrolla estos tratamientos, Madison y su familia continúan trabajando con el doctor Pulido para controlar los síntomas lo mejor que puedan y la vida de los Arndts continúa. Madison baila en el equipo de danza de la escuela, toca la flauta en la banda de la escuela, asiste a partidos de fútbol, baila con amigos y lee lo que sea que tenga al alcance de su mano La familia va a pescar cada vez que puede. Y aunque Madison todavía tiene 13 años, ya están pensando en la universidad. (A Madison le gustaría estudiar medicina animal, aunque no le gusta la idea de poner inyecciones).
Sin importar qué se cruce en su camino, la familia confía en que Dios los guiará y Madison obtendrá la ayuda que necesita.
"El futuro siempre trae consigo nuevas tecnologías, nosotros sabemos que nuestras plegarias son escuchadas y creemos que Mayo ayudará a evitar que la enfermedad de Madison siga progresando", expresó Tara. "Eso nos da esperanzas para el futuro".
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