Después de solo 10 semanas de embarazo, el ADN del feto se puede encontrar disperso por todo el torrente sanguíneo de la madre. Después de salir del útero y flotar entre los glóbulos rojos de la madre, estos fragmentos genéticos (ADN extracelular circulante) proporcionan información sobre el feto.

Existen nuevas pruebas, creadas con el apoyo del Centro de Medicina Personalizada en Mayo Clinic, que examinan este material genético para determinar el riesgo de ciertas enfermedades hereditarias. Las pruebas proporcionan a las familias un nuevo nivel de información para orientar sus decisiones sobre la salud.

“Las novedades en las pruebas perinatales están cambiando la práctica”, dice la Dra. Myra J. Wick, obstetra en Mayo Clinic. Contamos con tres pruebas que ya están disponibles para los futuros padres.

• Una prueba de ADN extracelular circulante examina el ADN del bebé para determinar el riesgo de trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down. Con mayores tasas de detección y menos falsos positivos, ahora se utiliza una prueba de ADN extracelular circulante en lugar de los exámenes de detección más tradicionales del primer y segundo trimestre, especialmente para las mujeres que tienen un mayor riesgo de presentar estos trastornos. Esta prueba proporciona un primer vistazo al desarrollo del bebé y puede ayudar a guiar el uso de los métodos de diagnóstico.
• Mediante el cribado genético ampliado de portadores se examina el ADN de la madre y del padre para ver si son portadores de marcadores para alguno de más de 100 trastornos genéticos hereditarios. Este análisis de sangre ayuda a identificar trastornos que no se heredan de manera uniforme. Por ejemplo, si cada uno de los padres es portador de una copia normal de un gen y una copia anormal del gen, el feto podría heredar dos copias normales, una copia normal y otra anormal o dos copias anormales. El cribado genético de portadores ayuda a identificar las probabilidades de que el feto tenga un trastorno.
• A veces, una ecografía durante el embarazo permite detectar problemas. En los casos en los que no se puede hacer un diagnóstico más definitivo con las pruebas genéticas tradicionales, puede ser útil realizar una lectura de todas las partes del ADN del feto que codifican las proteínas. Mediante esta prueba, llamada secuenciación del exoma completo, se pueden identificar anomalías genéticas poco frecuentes o detectar varias anomalías genéticas, así como proporcionar un diagnóstico en hasta el 30 % de estos casos difíciles.

La investigación para mejorar la exactitud de estas nuevas pruebas sigue en marcha. Es posible que estos exámenes no sean la mejor opción para todas las familias. La Dra. Wick sugiere que las parejas consulten a su proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas. También recomienda que todos los futuros padres y quienes consideran tener hijos consulten a un genetista médico o consejero genético, quien puede ayudarlos a elegir las pruebas correctas e interpretar los resultados que revelan afecciones hereditarias.

“Estas pruebas son importantes para la planificación familiar segura antes del embarazo, así como para el cuidado de un bebé a quien se le detecta un trastorno genético durante el embarazo”, dice la Dra. Wick.

El Centro de Medicina Personalizada en Mayo Clinic trata a cada paciente a nivel genómico para garantizar la mejor atención médica. Considera apoyar a nuestro equipo.

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