Sin signos tempranos

Un sistema de alerta elaborado en Mayo Clinic ayuda a detectar un trastorno que de otro modo podría causar muerte súbita

Escrito por el personal de Mayo Clinic
Alyssa McCabe

“Sin Mayo Clinic, quizás no me hubiesen diagnosticado a tiempo y hubiese sido demasiado tarde”, expresa Alyssa McCabe.

Un día, Alyssa McCabe, de 25 años, se desmayó.

"Me levanté y mientras caminaba por el pasillo, me caí al piso y empecé a sentir que me paralizaba#, cuenta Alyssa. "Perdí el conocimiento y decía incoherencias. Mi marido pidió una ambulancia".

Los paramédicos monitorearon la actividad eléctrica del corazón. Detectaron un ritmo anormal, que rápidamente se normalizó. Pero las dudas persistieron. ¿Qué sucedió? Era joven, hacia ejercicio físico con regularidad, cuidaba su alimentación y parecía estar en un estado salud casi perfecto. ¿Era grave?

En Mayo Clinic se le diagnosticó rápidamente síndrome de QT prolongado, un trastorno hereditario cuya primera manifestación puede ser la muerte súbita. Alyssa fue una de las afortunadas.

"Al principio, estaba consternada", dice Alyssa. "No esperaba que el resultado fuera QT prolongado, a pesar de que se había mencionado la posibilidad en mi primera consulta. En los nuevos análisis que se le realizaron, se observó la misma anormalidad del ritmo cardíaco que había presentado antes, pero un análisis genético de sangre lo confirmó.

"Sin la ayuda Mayo Clinic, posiblemente no me lo hubieran diagnosticado antes de que fuera demasiado tarde".

Desarrollar un sistema de alerta

Michael J. Ackerman, doctor en medicina, y su equipo del Mayo Clinic Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory (Laboratorio de Genómica de la Muerte Súbita Windland Smith Rice de Mayo Clinic) han descubierto, hasta el momento, 12 genes que predisponen a los pacientes a diversas enfermedades cardíacas genéticas que provocan muerte súbita, incluido el síndrome de QT prolongado. (El intervalo QT mide el ciclo eléctrico del corazón durante un latido. En el síndrome de QT prolongado, un defecto genético afecta el tiempo que le lleva al corazón restablecerse para el siguiente latido cardíaco).

Debido a la posibilidad de una muerte relacionada o desencadenada por el intervalo QT, el Dr. Ackerman y su equipo elaboraron el primer sistema de QT del mundo para toda una institución, que alerta a los médicos de todas las especialidades de Mayo en caso de que su paciente presente una señal QT potencialmente peligrosa.

Los especialistas de Mayo Clinic también rediseñaron una cirugía que se hizo por primera vez hace cien años para tratar el intervalo QT prolongado. Mediante un enfoque mínimamente invasivo, han realizado más cirugías videoscópicas que ningún otro programa en el mundo.

Al relacionar descubrimientos genéticos básicos con otras investigaciones en muchas áreas de estudio, y atender a pacientes y sus familias afligidos por estos trastornos, Mayo Clinic se ha convertido en uno de los principales centros de destino del mundo para las familias con trastornos genéticos del ritmo cardíaco que provocan muerte súbita, como el síndrome de QT prolongado.

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Antes de que sea demasiado tarde

Mayo Clinic trabaja para identificar a pacientes en riesgo de presentar síndrome de QT prolongado antes de que sea demasiado tarde. El Dr. Ackerman atribuye los avances de las investigaciones de su equipo a los benefactores de Mayo Clinic, Frederick W. Smith, su esposa y su familia, ya que gracias a sus generosas donaciones se creó el Windland Smith Rice Comprehensive Sudden Cardiac Death Program (Programa Integral de Muerte Cardíaca Súbita Windland Smith Rice de Mayo Clinic).

"No solo hicieron posibles nuestros descubrimientos, sino que nuestros socios benefactores han salvado muchas vidas y han ayudado a otras innumerables familias a vivir y prosperar a pesar de sus diagnósticos", dice el Dr. Ackerman, profesor del Windland Smith Rice Cardiovascular Genomics Research Laboratory.

A la fecha, Mayo Clinic ha evaluado a más de 1500 pacientes. El Dr. Ackerman actualmente atiende a más de 800 pacientes con síndrome QT prolongado. Y gracias a benefactores como la familia Smith, pacientes como Alyssa reciben la ayuda que necesitan antes de que sea demasiado tarde.

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