Un nuevo análisis de farmacogenómica creado en Mayo Clinic garantizó que Nicole Carlos recibiera el medicamento correcto para controlar los ataques de pánico.
Cada noche el corazón de Nicole Carlos se aceleraba. Se despertaba en medio de la noche cubierta de sudor, aterrorizada y pensando lo peor. Pero las pesadillas que tenía no aparecieron mientras dormía, sino cuando se despertó.
Los ataques de pánico no eran nada nuevo para Nicole Carlos; ella luchaba contra ellos desde hacía 15 años. Pero después de enterarse de que tenía la misma enfermedad hepática crónica y letal que estaba matando a su padre, aparecieron más fuertes que nunca.
"Tuve ataques de pánico todas las noches durante tres meses después de recibir el diagnóstico", dice Nicole. Necesitaba ayuda desesperadamente.
Hacia el norte
Nicole nunca sospechó que tenía una enfermedad hepática. ¿Por qué lo haría? Estaba sana, activa y solo tenía 28 años en ese momento. Es más, nunca tuvo ningún síntoma. Pero entonces, una prueba de rutina de la función hepática realizada por un exalumno de Mayo Clinic que trabajaba con Nicole en Atlanta reveló signos preocupantes que indicaban etapas tempranas de colangitis esclerosante primaria (CPE).
Nicole sabía lo grave que era la enfermedad hepática: su padre necesitaba un trasplante para tratar la misma afección. Enseguida se dirigió a Mayo Clinic en Rochester, Minnesota.
Se puede decir que los médicos de Mayo Clinic son expertos a nivel mundial en colangitis esclerosante primaria. Durante las últimas tres décadas, han publicado más de 500 manuscritos, han generado más de 15 millones de dólares en fondos de investigación, han realizado más de 30 ensayos clínicos y han atendido a más de 3000 pacientes con esta afección.
La colangitis esclerosante primaria es una enfermedad de los conductos biliares, que transportan la bilis líquida digestiva desde el hígado hasta el intestino delgado. La inflamación de la enfermedad produce cicatrices dentro de los conductos biliares. Estas cicatrices hacen que los conductos se endurezcan y estrechen, lo que obstruye el flujo de bilis desde el hígado hasta el intestino. La bilis se acumula en el hígado y progresivamente ocasiona un daño hepático grave.
Por lo general, la enfermedad avanza lentamente, pero con frecuencia genera insuficiencia hepática, infecciones repetidas y tumores de los conductos biliares o del hígado. El trasplante de hígado es la única cura conocida.
Lamentablemente, los médicos de Mayo Clinic confirmaron que Nicole tenía esta enfermedad. Pero afortunadamente la detectaron a tiempo, lo que les permitió elaborar un plan de tratamiento muy intenso que retrasaría el trasplante por unas cuantas décadas.
Inmediatamente pegó un salto
Durante los primeros dos años después de su diagnóstico, los médicos de Nicole la vigilaron atentamente mientras desarrollaban una comprensión más completa de todas sus afecciones médicas. Por ejemplo, cuando el Programa de Farmacogenómica del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic desarrolló una prueba para medir cómo la composición genética de una persona metaboliza los medicamentos, el Dr. Konstantinos N. Lazaridis, M.D., sugirió que Nicole fuera la primera en recibirla después de reconocer que su medicamento para la ansiedad podría no estar ayudándola a controlar sus ataques de pánico.
"Estábamos hablando de la importancia de la medicina de precisión cuando le mencioné que ahora teníamos una prueba clínica que puede evaluar nueve genes para identificar un plan de cómo las personas metabolizan los medicamentos", dice el Dr. Lazaridis, director adjunto de Everett J. and Jane M. Hauck, Center for Individualized Medicine (Centro de Medicina Individualizada), Mayo Clinic en Rochester y director de Clinómica de William O. Lund, Jr. and Natalie C. Lund. "Inmediatamente Nicole pegó un salto y dijo que quería saber si la prueba la ayudaría a entender si algunos de sus síntomas se debían a su medicamento".
Nicole fue la primera paciente en recibir pruebas del nuevo servicio. Resulta que estaba metabolizando su medicamento ansiolítico demasiado rápido para ser eficaz a pesar de haber tomado el medicamento durante más de 10 años para controlar sus síntomas.
"Yo estaba como, 'Estás bromeando. ¿Este medicamento que he estado tomando durante años no me hace nada porque soy un metabolizador ultrarrápido?'", dice. La prueba también les dio a Nicole y a sus médicos información que pueden usar para ajustar la dosis de otros medicamentos que pueda necesitar en el futuro.
Retribuir, una pasión
«Ni bien entré en Mayo en Rochester, supe que estaba en el lugar correcto... Sentí más seguridad en sus manos que en las de cualquier otro médico». — Nicole Carlos
Para ayudar a Nicole a manejar sus ataques de pánico, los médicos desarrollaron un plan de tratamiento médico basado en su información genética. El mes siguiente fue duro para Nicole, que no solo tuvo que dejar de tomar un medicamento antes de comenzar el siguiente, sino que también tuvo que lidiar con la muerte de su padre, que falleció en 2015 después de complicaciones de un trasplante de hígado en Atlanta.
"Mi papá necesitaba mucha ayuda porque tenía enfermedad hepática terminal", dice. "Fue entonces cuando realmente decidí que quería donar tanto para la colangitis esclerosante primaria, y esa iba a ser mi vocación y mi pasión por una enfermedad tan rara que nadie conoce".
A medida que la nueva medicación de Nicole comenzó a funcionar y sus ataques de pánico se desvanecieron —"Es el mejor escenario posible dado todo lo que pasé"—, ella comenzó a concentrarse en convertir sus experiencias en algo positivo.
Ella y su esposo, Chris, establecieron un fondo en Mayo Clinic que apoya plataformas como la genómica y la investigación de microbiomas, que utilizan la colección más grande del país de muestras biológicas de pacientes con PSC. El fondo ayuda a los investigadores a explorar nuevas direcciones de investigación básica sobre cómo se forma la PSC, incluido el papel que desempeñan las células epiteliales que recubren las vías biliares.
"Nicole es una defensora incansable de la investigación de la PSC y una verdadera amiga de Mayo Clinic", dice Gregory J. Gores, M.D., el decano ejecutivo de investigación Sr. y Sra. Ronald F. Kinney en honor a Ronald F. Kinney, Jr. y profesor Reuben R. Eisenberg. "La donación de Nicole y Chris acelera nuestro trabajo en esta enfermedad rara y nos ayuda a responder a una multitud de preguntas de pacientes sin respuesta, incluidas '¿por qué la gente se enferma de PSC?, ¿qué causa la PSC? y ¿qué podemos hacer para prevenir y tratar la PSC?'".
Con la ayuda de los Carlos, los investigadores de Mayo Clinic están lanzando un ensayo clínico con ácido obeticólico, un ácido biliar semisintético que tiene el potencial de disminuir la producción de ácidos biliares en el cuerpo humano. Si tiene éxito, el efecto podría convertirse en una nueva terapia para la PSC.
"En cuanto llegué a Mayo, en Rochester, supe que estaba en el lugar correcto", dice. "Tuve la sensación de que ese era el lugar donde se suponía que debía estar. Fue un sentimiento que me invadió, y nunca me había sucedido en ningún otro lugar en mi vida. Me sentí más segura en sus manos que en las de cualquier otro médico".
Nicole Carlos está cambiando vidas a través del apoyo de su familia para combatir una enfermedad rara. Únete a nuestros esfuerzos para erradicar todas las enfermedades.